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李六一主任医师 河南省人民医院 神经内科 一：运动神经元病受累的范围 1.脊髓前角细胞 2.脑干运动神经核 3.皮层锥体细胞和锥体束。 二：运动神经元病的发病状况 发病率：年发病率约2/10万，人群患病率4-7/10万，90%以上为散发病例，预计我国国内该病的患者有六万余人（河南省可能有5000余患者） 成人患病情况：通常在40~60岁起病，男性多见，可能与男性的雄性激素调节环节有关。 遗传性：5%的患病者有遗传性，其中有20%可以检出为SOD1基因突变。 三：运动神经元病的病因 1.遗传因素：SOD1基因突变是运动神经元病发病机制中研究最多的内容之一，仅仅占5%以下的比率。SOD1是一种人体所有细胞内高表达蛋白，称为铜/锌超氧化物歧化酶。 2.兴奋性氨基酸毒性。2011年04月23日
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张建新主任医师 山东中医药大学附属医院 微创骨科 咨询或门诊的病人经常会有有关运动神经元病的，我参考有关资料简单总结了一下。供参考：运动神经元病名称来源：最常见的运动神经元病又叫“肌萎缩侧索硬化症”，英文简称ALS。运动神经元主宰我们肌肉动作。当运动神经元出现病变时，肌肉便会慢慢的萎缩、死亡，进而侵犯呼吸系统，产生四肢麻痹及吞咽呼吸困难的现象。在美国，ALS又称为Lou Gehrig病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员，在英国和世界的其他地方，根据这种疾病丧失的细胞，ALS常常被称为运动神经元病概况：ALS通常发生在中老年（平均50多岁）或更晚，虽然在年轻人甚至孩子身上也有发生。一些ALS的遗传类型会引起在年轻人就出现症状。男性比女性更容易发生ALS，比例为：1.2:1。可能病因： 迄今为止，病因不清。下列的可能原因正在被ALS专家研究：1.自由基 2. 过量的谷氨酸盐 3.神经细丝（Neurofilaments）的堆积 4. 线粒体（Mitochondria）的缺陷 5. 细胞凋亡 6.免疫系统异常 7 病毒和其它传染物质8.毒素：长期和诸如杀虫剂之类的农业药品接触，在一些病例中，可能是ALS的原因。 9. 基因 10. 其它病因临床上运动神经元疾病的分类：1. 幼年型远程肌肉萎缩症（JDSMA）以手掌远程肌肉萎缩为主，终其一生，也只是两手掌的肌肉萎缩，不会发展成全面的肌肉萎缩症。我国常称为"平山病"。2.脊髓型肌肉萎缩（SMA）以手脚肢体渐行性肌肉萎缩为主，多半不会侵犯到呼吸及吞咽的肌肉，病程较长，不易有呼吸衰竭的问题，与遗传关系密切。3.脊髓侧索硬化症（ALS/MND）这是最常见的运动神经元疾病，80％运动神经元疾病多属于这种类型，此型又可分为两大类：一种以四肢肌肉萎缩开始，再侵犯到吞咽呼吸的肌肉；另一种则以吞咽呼吸的肌肉萎缩开始，在扩散到四肢，此种运动神经元疾病来势汹汹，愈后较差。4.下运动神经元症候群（LMN）以手脚肌肉萎缩为主，四肢肌腱反射正常或消失，患者体内能存在某种自体抗体如GMI等，属一种自体免疫疾病。利用化学治疗，血浆透析，对此型的运动神经元疾病或有帮忙。疾病发展过程：1.症状开始期：罹病初期可能出现手突然无法握筷，或走路偶尔会无缘无故跌倒，无任何明显症状。2.工作困难期：此其已明显手脚无力，甚至萎缩，生活虽尚能自理，但在工作职场上已发生障碍，此时需多加休息，以免病情加重。3.日常生活困难期：病程进入中期，手或脚、或手脚同时已有严重障碍，生活已无法自理，如无法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言语已稍有表达不清楚情形。4.吞咽困难期：病程已进入中末期，说话已严重不清楚，四肢几乎完全无力，于进食时连流质食物均容易呛到，若不插鼻胃管灌食，常导致吸入性肺炎。5.呼吸困难期：若患者于呼吸困难时，选择气管切开术，则需住进地区性呼吸治疗中心或接受居家照护，若拒绝使用呼吸器时，则需安宁疗护团队之协助，以安然面对死亡 通常，ALS的初期，会从一只胳膊或一条腿的持续无力或痉挛开始，并导致这部分肢体的活动困难；或者从控制说话或吞咽的肌肉开始，并导致这些肌肉功能困难。患者在这个阶段通常忽视这些问题，或到与此并不相关的医生处就诊。然而，如果这确实是ALS，它不会就此停止。通常它会从身体的一部分扩展到另一部分，常常是邻近的部分。这样，问题就严重到不能再被忽视的程度。 完整的医疗史、家族史和身体检查是神经学检查的开始点。病人会经历简单的、室内肌肉和神经功能检测。 如果这时还不能排除ALS的可能性，通常会作进一步的肌电图检查（EMG）。这种检查和人们较熟悉的心电图（EKG）有一些类似之处，它测量神经和肌肉间的信号以及肌肉内部的电活性，来判断它是否是和ALS一致的那种类型。如果是这样，可能会进行更多的检查。 更多的检查可能包括脊髓和脑的成像(通常是磁共振成像)。有时也包括脑脊液检查（脊椎穿刺或腰椎穿刺），这种检查通过在两个低椎骨之间插入一根针来进行。 为了排除其它疾病的可能性,也进行血液检验。在某些情况下，还进行肌活检（在局部麻醉后取下一小片肌肉样本）。 除了基因检查可以确定一小部分ALS外，ALS的诊断是一个"逐步排除"的过程。即通过特殊检查排除了其它所有的可能性后，才被诊断为ALS。 在类似ALS的情况中有一些是肌肉萎缩（muscular dystrophy）的形式，如神经学方面的脊延髓肌肉萎缩症和成人发病的脊肌萎缩症，神经-肌肉传递障碍疾病方面的重症肌无力及由于肿瘤、畸变引起的脊髓或脑干受压。如果你是在小医院中或没有经过广泛检查而被诊断为ALS的，那么值得再到大医院专科医生检查一次。诊断：运动神经元病的诊断必须要极为慎重！临床上有大量的运动神经元病的患者被误诊为颈椎病而进行了手术治疗。这不仅会加重患者及家属的经济负担，而且会直接加重病情，要知道手术等外伤会使运动神经元病的病情急转直下，明显缩短生存期。另一方面，相当多的临床医师会将临床表现很相似的疾病如肯尼迪病、多灶性运动神经病（MMN）、慢性运动轴索性神经病（CMAN）、单克隆丙球病等等误诊为运动神经元病，让患者口服LIRUZUO等昂贵药物，造成不必要的心理负担、经济浪费，并且还会延误病情，错过治疗的最佳时机。因此，我们希望要到极为专业的医院、请专科专家去做诊断。这一点极为重要！运动神经元病的简要诊断标准一 .必须有下列神经症状和体征1. 下运动神经元病损特征(包括目前临床表现正常, 肌电图异常)2. 上运动神经元病损特征3. 病情逐步进展二.ALS诊断标准1 . 肯定ALS :全身四区域(脑,颈,胸,腰骶神经支配区)的肌群中,三个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征。2 . 拟诊ALS: 在两个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征 ,伴有上运动神经元损害并向上端发展。3. 可能ALS :在一个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征 ,或在二---三个区域有上运动神经元病损的体征。三.下列依据支持ALS诊断一处或多处肌束震颤; EMG提示前角细胞损害; MCV及SCV正常,但远端潜伏期可以延长,波幅低; 无CB（传导阻滞）。四.ALS不应有的症状和体征：感觉 括约肌 视觉和眼肌 自主神经 锥体外系 Alzheimer病,可由其它疾病解释的类ALS综合征的症状和体征五.下列检查有助于诊断EMG， ENG， SCMEMG， 脑和脊髓的MRI， 肌肉活检2011年01月23日17529
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