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黄金波副主任医师 中国医学科学院血液病医院 血液内科 【概述】1. 定义：一种红细胞不受控制的增值为特征的造血干细胞疾病；2. 确诊中位年龄60岁，隐袭起病，首发症状可有头痛、皮肤粘膜潮红，瘙痒和胃肠道出血；部分检查时发现。3. 以Hct增高为主要特征，多年后转入耗竭期，表现为血细胞减少，骨纤，髓外造血、脾亢。4. 确诊后生存期一般为10-20年5. 三大风险：血栓、出血、转化 【临床】1. 概述（1） 发病缓慢、病程较长（2） 半数以上有高血压（3） 早期PV患者常无明显临床症状；或因高血压、心脏病、血栓形成或因体检发现血常规结果异常等就诊（4） 晚期PV患者出现全身症状：皮肤瘙痒且在接触热水后加重、体重下降、乏力、盗汗、骨痛等；2. 皮肤（1） 红紫（以双唇、手掌、结膜明显）（2） 肢端麻木、刺痛（3） 多汗（4） 搔痒：典型者为洗澡后搔痒3. 神经系统（1） 视力障碍（2） 头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经系统症状4. 造血系统：（1） 脾大（2） 血栓形成和梗死l 危险因素：血粘度增高（主要原因）、血小板增多l 阿司匹林可降低PV患者血栓形成发生率l 冠脉和脑血管意外较突出（3） 出血l 可首发l 主要受累部位：皮肤、黏膜和胃肠道l 原因：血小板计数升高、获得性血管性假性血友病、大剂量抗血小板治疗、存在血小板功能缺陷l 低剂量阿司匹林较少导致出血5. 消化道溃疡6. 终末期（1） 出现贫血，显著骨纤和显著脾大（2） 血小板计数可增高、正常或减少，白细胞计数可显著增高伴外周血中出现幼稚粒细胞，脾区照射无效（3） 常因骨髓纤维化、全身衰竭或转化为急性白血病等原因死亡 【分期】1. 红细胞增生期：(1) 骨髓造血功能活跃，红系细胞过度增生并伴有白细胞及血小板增多(2) 可持续数年2. 稳定期（骨髓纤维化期）：(1) 全血细胞维持在正常范围(2) 并非骨髓造血功能转变正常，而是骨髓被异常增生的纤维组织所替代，而剩余的骨髓造血功能较前减低的结果(3) 需与原发性骨纤鉴别3. 骨髓衰竭期：(1) 巨脾、髓外化生和全血细胞减少(2) 骨髓纤维组织增生加剧，使髓内造血组织更减少并产生髓外造血 【血栓形成风险预后分组】1. 低危组：年龄≤65岁，无栓塞史、无心血管高危因素2. 中危组：有心血管高危因素的低危组患者3. 高危组：年龄>65岁或有栓塞病史或WBC>15×109/L。 【治疗目的】1 降低血栓形成和出血风险2 最大限度降低转化为急性白血病和骨髓纤维化的风险3 处理并发症，包括血栓形成、出血和瘙痒4 妊娠处理 【总体治疗策略】：1. 尚无公认的最佳治疗方案，目前多主张按预后因素及血栓并发症的风险进行分层治疗。2. 分层治疗（1） 低中危：静脉放血+小剂量阿斯匹林治疗为主（2） 高危：静脉放血+小剂量阿斯匹林+减细胞治疗。3. 控制心脑血管疾病危险因素 【多血症期治疗】1. 概述（1） 治疗目的：通过减少血细胞改善症状，降低栓塞和出血并发症（2） 动静脉血栓栓塞事件的发生率随Hct升高而增加（3） Hct升高者的脑血流量明显低于正常，当Hct<0.45时，脑血流量可增加73%（4） 支持治疗：降低血栓危险因素l 吸烟l 高血压l 高胆固醇血症l 肥胖（5） 2. 治疗手段：（1） 周期性静脉放血：可使红细胞计数和压积得到控制（2） 骨髓抑制性药物：控制血小板和白细胞数（放血达不到目的）（3） 大部分患者需同时进行上述两种治疗。 【终末期】1. 临床特点：可出现贫血，显著骨髓纤维化和显著的脾肿大，血小板计数可增高、正常或减少，白细胞计数可显著增高伴外周血中出现幼稚粒细胞2. 脾区照射无效3. 采用马利兰、羟基脲化疗可使血小板计数减少，定期输血治疗是唯一的治疗方法。2022年08月24日
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魏道林副主任医师 上海闸新中西医结合医院 血液内科 真性红细胞增多症的诊断每个人都希望自己身体健康，“面色不错”是大家常说的话，老话也常说身体好的人“精足血旺”、英雄好汉也往往都是“红脸汉子”的形象，似乎脸膛红润就等同于身体健康。殊不知，凡事有度，过分的脸红有时也可能是疾病原因造成的，比如下面我们即将谈到的真性红细胞增多症。通俗地说，真性红细胞增多症就是红细胞的良性肿瘤，属于骨髓增殖性肿瘤，红细胞的恶性肿瘤是纯红白血病，这里就不多说了，重点介绍一下真性红细胞增多症。红细胞增多很好理解，就是血常规里的血红蛋白水平和红细胞比容超出正常范围，排除脱水等因素造成的血液浓缩，就可以诊断红细胞增多。下一步就需要区分是红细胞本身异常造成的（即真性红细胞增多症），还是其他继发因素造成的（比如高原生活史、慢性肺病、肾肿瘤等）。目前可以通过检测促红细胞生成素测定、以及骨髓增殖性疾病相关基因突变（尤以JAK2/V617F突变最为常见）、甚至骨髓细胞体外培养有内源性红细胞集落形成等方法来确诊。正常情况下红细胞的增生是需要红细胞之外的信号，经由促红细胞生成素途径来进行调控的，即前面说的继发因素。而在真性红细胞增多症的情况下，红细胞内部的信号调控发生了异常、在没有外来促红细胞生成素刺激的情况下就大量增殖，这是属于肿瘤性质的改变。其病变根源是在造血干细胞水平,因此受累的可能不仅仅是红细胞系列，粒细胞和巨核细胞（产生血小板的细胞）也可受到影响，临床上可伴随粒细胞和血小板水平的升高。作为良性肿瘤，就存在着向恶性疾病—急性白血病进展的可能，但是指的欣慰的是，大部分真性红细胞增多症患者可多年维持稳定。在临床诊断方面，面色红、甚至发紫、乃至发黑（取决于血红蛋白水平和患者本身肤色情况）以及伴随的血液瘀滞表现（头晕、倦怠乏力等，甚至可误诊为脑梗）往往是最初的线索，血常规可发现红细胞增多，再进一步可通过前述的促红细胞生成素测定和JAK2/V617F突变、乃至骨髓穿刺加活检等检测来确诊。在没条件进行基因检测时，促红细胞生成素测定就具有举足轻重的意义了。真性红细胞增多症的促红细胞生成素水平是低于正常范围的（基于人体的反馈调节），而继发因素造成的红细胞增多往往促红细胞生成素水平是远超正常水平上限的。临床发现促红细胞生成素升高，也不能掉以轻心，需要搞清楚原因、排除肾癌等肿瘤、肺病等严重威胁健康的的疾病。2021年07月22日1766
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2021年07月17日1596
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 真性红细胞增多症（PV）是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。PV起病隐袭，进展缓慢，通常经历以下两个进展阶段：①增殖期或红细胞增多期 常有红细胞增多；②红细胞增多后期 表现为全血细胞减少、髓外造血、肝脾肿大、脾亢和骨髓纤维化。出血和血栓是PV的两个主要临床表现，少数患者可进展为急性白血病。 一、临床表现 1.非特异症状 包括头痛、虚弱、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状。重者复视、视力模糊。5%～20%的PV患者可以出现痛风性关节炎。 2.皮肤瘙痒及消化性溃疡 将近40%的患者会出现皮肤瘙痒，特别是温水浴用力搔抓后。PV患者常有消化道不适，主要包括上腹不适，胃镜提示有胃十二指肠糜烂等，推测可能与血液黏度增高造成胃黏膜供血异常有关。 3.红斑性肢痛病 表现为四肢末端烧灼样疼痛、发白或发绀，但动脉搏动正常。 4.血栓形成、栓塞或静脉炎 与血流显著缓慢有关，尤其伴有血小板增多时，可有血栓形成和梗死。血栓形成最常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时出现瘫痪症状。 5.出血倾向 由于血管充血、内膜损伤以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。最常见于皮肤淤斑、牙龈出血，有时可见创伤或手术后出血不止。 二、检查 1.血象 血红蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。 2.骨髓象 增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显著。 红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg。 红细胞压积增高：男性≥55%，女性≥50%。 中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高>100（无发热及感染）。 3.动脉血氧饱和度 正常（≥92%），血清维生素B12增高（>666pmol/L）。 三、诊断 1.临床有多血症表现。 2.血红蛋白测定及红细胞计数明显增加。 3.红细胞压积增高：男性≥0.54；女性≥0.50。 4.无感染及其他原因而白细胞计数多次>11.0×109/L。 5.血小板计数多次大于300×1012/L。 6.骨髓象示增生明显活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤以红系细胞为显著。 7.除外继发性红细胞增多症，特别是由于心肺功能不全，肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致者。 四、治疗 治疗目的是尽快使血容量及红细胞容量接近正常，抑制骨髓造血功能，从而缓解病情，减少并发症。 1.静脉放血 可在较短时间内使血容量降至正常，症状减轻，减少出血及血栓形成机会。每隔2～3天放血200～400ml，直至红细胞数在6.0×1012/L以下，红细胞压积在50%以下。放血一次可维持疗效1个月以上。本法简便，可先采用。较年轻患者，如无血栓并发症，可单独放血治疗。但放血后有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能，反复放血又有加重缺铁的倾向，宜加注意。对老年及有心血管疾患者，放血要谨慎，一次不宜超过200～300ml，间隔期可稍补充与单采等容积的同型血浆，放血时应同时静脉补液，以稀释血液。 2.化疗 （1）羟基脲 系一种核糖核酸还原酶，对真性红细胞增多症有良好抑制作用，且无致白血病副反应。如白细胞数维持在3.5～5×109/L，可长期间歇应用羟基脲。 （2）烷化剂 有效率80%～85%。环磷酰胺及左旋苯胺酸氮芥（马法仑）作用较快，缓解期则以白消安及苯丁酸氮芥为长，疗效可持续半年左右。苯丁酸氮芥副作用较少，不易引起血小板减少，为其优点。烷化剂也有引起白血病的危险，但较放射性核素为少。 （3）三尖杉酯碱 国内报告应用本品加于10%葡萄糖液中静脉滴注每日一次，连续或间歇应用到血细胞压积及血红蛋白降到正常为止。达到缓解时间平均为60天，中数缓解期超过18个月。 3.α干扰素治疗 干扰素有抑制细胞增殖的作用，近年也已开始用于本病治疗。皮下注射治疗3个月后脾脏缩小，放血次数减少。缓解率可达80%。 4.放射性核素治疗 32P的β射线能抑制细胞核分裂，使细胞数降低。约6周后红细胞数开始下降，3～4个月接近正常，症状有所缓解，约75%～80%患者有效。如果3个月后病情未缓解，可再给药一次。缓解时间达2～3年。32P有使病患转化为白血病的危险，故近年已很少应用。 5.对症治疗 （1）继发性痛风性关节炎 服别嘌呤醇、消炎痛治疗。 （2）瘙痒 口服赛庚啶、息斯敏或西米替丁。 （3）缺血表现 对伴有肢端或脑缺血表现者，可短期应用抗血小板聚集药物，如阿司匹林、潘生丁。 6.服用活血化瘀，清热凉血的中医药，如血府逐瘀汤。2020年05月04日6246
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唐旭东主任医师 中国中医科学院西苑医院 血液科 好。 呃，有网友问我这么一个问题啊，关于这个真性红细胞增多症，它到底是一个良性的还是恶性的啊，因为有的时候我听我说啊，有时候说是恶性，有的说是良性都把他说晕了，那我们说啊，真性红细胞增多症啊，它其实属于骨髓增殖性肿瘤的范畴啊，从这个角度讲，它是一个什么恶性的血液系统的疾病啊，但是它整个的发展比较慢。 在恶性的血系统疾病里面啊，它有发展比较慢的疾病，我们叫它惰性，肿瘤啊，它其实属于一个惰性，肿瘤，从他惰性的发展来看，有的患者其实可以生存几十年都没有问题啊，我们临床碰到很多的患者。 包括他在这个五六十岁确诊可能活到八九十岁啊，都有很常见的情况，所以从这个角度讲，他要是一个良性的发展，所以说这个病是一个什么良性发展啊，是个恶性疾病，可以服用中药来治疗。2020年04月04日1518
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2019年01月28日7859
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周振环主任医师 廊坊市中医院 血液科 真红，不是说你真的很红，很出名，而是说一种疾病，一种血液疾病，准确的说，是一种肿瘤。不过，你也不用非常害怕，下面，我将系统介绍这种疾病，让你对他有一个初步的了解。问题一：什么是真红？真红是一种骨髓增殖性疾病，骨髓的作用是藏在你的骨头中制造血细胞，这些血细胞包括了红细胞、白细胞、血小板等等。真红的患者会出现红细胞明显的增加，正常情况下这些细胞的作用是用来为身体输送氧气的。真红有的时候，可以说经常，也会伴有白细胞和血小板的增加，白细胞的作用是用来防止感染，而血小板是在你受伤时帮助止血的。问题二：真红会有什么症状？头疼虚弱或乏力多汗感到瘙痒，尤其是洗热水浴的时候关节红肿、疼痛，尤其是大脚趾、脚踝或膝关节手或脚烧灼样疼痛，有时会有颜色变化，包括变红，变白或瘀青有危险的血栓形成视力异常，比如看见黑点、火花、或者闪光消化道异常，比如上腹部胀痛由于字数限制，今天就先说这么多。本文系周振环医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年08月15日13098
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庄万传主任医师 连云港市第二人民医院 血液科 真性红细胞增多症简称真红，是以红细胞克隆性异常增殖为主的疾病。其外周血总容量增多，血液粘滞度增高，常伴有白细胞和血小板升高，脾大，病程中可出现出血、血栓形成等并发症。临床特征有皮肤粘膜红紫、肝脾大及血管性与神经性症状，起病隐袭，病程进展缓慢。 本病目前尚不能根治，大多采用综合治疗，其目的在于抑制骨髓造血功能，使血容量及红细胞容量尽快接近正常，以期获病情缓解，减少并发症的发生。 真性红细胞增多症的治疗手段如下： 一、对症治疗皮肤瘙痒大多随着骨髓增生被抑制后减轻或消失。顽固者可以试用抗组胺类药物，如息斯敏，西咪替丁。有高尿酸血症者，可用别嘌醇，如合并痛风性关节炎，可并用秋水仙碱、糖皮质激素。对于血栓形成，不主张使用血小板抑制剂，如阿司匹林、双嘧达莫，因其并不能减少血栓形成，反而增多胃肠道出血机会。 二、静脉放血及红细胞单采术静脉放血可在较短时间内使血容量降至正常，症状减轻。每隔2~3天放血200ml~400ml。放血后维持疗效1个月以上，本法简便。较年轻患者如无血栓并发症可单独采用。但放血后有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能，反复放血又有加重缺铁倾向，宜加注意。对老年及有心血管疾患者，放血可能引起血栓并发症，要谨慎，一次不宜超过200~300ml，间隔期可稍延长。采用血细胞分离机进行治疗性红细胞单采术（therapeuticredcellapheresis），可迅速降低血细胞比容和血液粘度，改善临床症状，单采一次即可使血红蛋白降至正常范围，如联合化疗，则可维持疗效。但应补充与去除红细胞等容积的同型血浆。本治疗适用于伴白细胞或血小板减少或妊娠的患者。 三、化学治疗 1、羟基脲对PV有良好抑制作用，每日剂量为15~20mg/kg。如白细胞维持在（3.5~5.0）×109/L，可长期间歇应用。缺点是停药后缓解时间短，治疗过程中需频繁监测血象。 2、烷化剂通过抑制骨髓增殖起作用，有效率80%~85%。常用的有白消安、环磷酰胺、左旋苯丁酸氮芥（留可然）及马法兰（美法仑、苯丙氨酸氮芥），治疗作用较快，缓解期长，疗效可持续半年左右。苯丁酸氮芥副作用较少，不易引起血小板减少。用量和方法：开始剂量：环磷酰胺为100~150mg/d；白消安、美法仑及苯丁酸氮芥为4~6mg/d。缓解后停用4周后可给维持量，环磷酰胺为每日50mg，白消安为每日或隔日2mg。 3、高三尖杉酯碱常用剂量2~4mg/d肌注或加入5%葡萄糖溶液中静脉点滴，7~14天为一疗程。可使红细胞短期内明显下降，甚至达正常水平。通常一疗程疗效可持续3~6个月，复发后再用仍有效。 四、放射性核素治疗32P的β射线损伤DNA和RNA，从而抑制血细胞生成，使细胞数降低，达到治疗效果。 五、干扰素α可抑制PV克隆的增殖，目前已用于临床，剂量为300万U/m2，每周3次，皮下注射。治疗3个月后脾脏缩小，缓解率可达80%。 【预后】本病如无严重并发症，病程进展缓慢，病人可生存10~15年以上。不治疗者平均生存期仅18个月，治疗者中位数生存期为8~16年，主要死亡原因为血栓、栓塞及出血，部分病例可转变为白血病或发生骨髓纤维化，或发生骨髓衰竭。延伸阅读： 认识溶血性贫血 认识地中海贫血 再生障碍性贫血应与哪些疾病鉴别？ 青春期贫血如何食补 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症简介 老人贫血？不要大意！ 妊娠期贫血的治疗和饮食疗法 缺铁性贫血的原因有哪些2012年01月12日24739
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