遗传代谢病的相关问诊
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患者:男 27岁 新生儿基因筛查 最后交流时间04.24
新生儿基因筛查 新生儿足底血基因筛查未通过,麻烦请帮忙解读一下 无
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患者:男 2个月 孩子乳酸过高,还有氨过高 最后交流时间04.23
孩子乳酸过高,还有氨过高 无家族病史,想了解一些这些数值不达标的原因和解决的办法 想要了解一下诱发原因,和解决方法
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患者:男 10个月 KNCQ2基因突变 最后交流时间04.23
KNCQ2基因突变 出生第二天中午发作,时间一分多钟,后转入新生儿科,基因报告出... 脑电图是否有改善,生化检查有的指标高有没有影响,疫苗能不能开始补打,什么状态可以考虑停药
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患者:男 10岁 诊断基因缺失六年 最后交流时间04.23
诊断基因缺失六年 患者3岁多确诊基因,45-48缺失,于2018年4月份面诊戴... 希望加号复诊
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患者:女 3岁10个月 常染色体单基因突变亚历山大病 最后交流时间04.21
常染色体单基因突变亚历山大病 新生儿亚历山大,发烧后,惊厥次数变多,发作短暂,眼睛 发... 调整药品
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患者:男 2个月 足底血异常 最后交流时间04.23
足底血异常 老师,帮忙看一下这个尿代谢结果吧,有好几项异常 想知道检查结果有没有事
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患者:男 6个月 基因检测WAS综合症,蛋白表达异常 最后交流时间04.22
基因检测WAS综合症,蛋白表达异常 宝宝因为胆汁淤积性肝炎在复旦儿科排除胆闭后,做了基因检测,有... 现在是否确诊为WAS综合症了,后续的检查,治疗该怎么办
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患者:男 6岁4个月 Alagille综合征 最后交流时间04.20
Alagille综合征 基因突变 瘙痒 肝硬度有些高 圆卵孔未闭 肝硬度11kPa 如何可以控制 圆卵孔未闭是否需要手术
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患者:女 6个月 阿拉基综合症 最后交流时间04.22
阿拉基综合症 王教授 您好 我们昨晚后半夜发烧了 最高38.5 我给吃了2... 我们应该怎么干预 如何治疗
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患者:女 4个月 希特林蛋白缺乏症 最后交流时间04.22
希特林蛋白缺乏症 出生一个月检查出希特林蛋白缺乏症,母乳停掉,改用纽太特奶粉,... 我想问一下,宝宝现在用药需要调整吗?还有宝宝的甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇如何恢复正常,有影响吗?
总交流次数 20 已给处置建议 -
患者:男 4岁5个月 发现肌酸激酶增高一天。 最后交流时间04.22
发现肌酸激酶增高一天。 一天前患者家属在菏泽市立医院检查发现患儿肌酸激酶增高,无明显... 请大夫诊断一下患者目前是否为疾病状态,还需要什么检查?
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患者:女 30天 新生儿足跟血筛查显示甲硫氨酸结果偏高 最后交流时间04.21
新生儿足跟血筛查显示甲硫氨酸结果偏高 新生儿足跟血筛查甲硫氨酸偏高,复查后结果还是偏高 2次抽血结果都高,是不是说明孩子有代谢疾病,是否要干预,对孩子有什么影响
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患者:男 5岁4个月 脑萎缩 四肢紧绷、甲基丙二酸血症、癫痫 最后交流时间04.20
脑萎缩 四肢紧绷 甲基丙二酸血症 癫痫 甲基丙二酸血症 嗜睡 大运动倒退 无法独坐 发烧后肌... 磁共振报告上说的脑萎缩是否是真的 什么原因引起 脑电图报告也是确诊了癫痫是吗 目前服用的癫...
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患者:女 9个月 孩子是kcnt1基因突变,想启动生酮饮食 最后交流时间04.22
孩子是kcnt1基因突变,想启动生酮饮食 医生,挂了三周周您的号都没有抢到!孩子急需开启生酮,希望得到... 陶医生,如果可以,希望给我们一个加号,我给孩子将所有需要的检查做完之后,帮我们进行一下生酮饮食的评估
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患者:男 8岁 粘多糖 最后交流时间04.18
粘多糖 张医生,你要的家族血我也寄过来了,你们那边实验室打电话来说不... 张医生你好,最近我们在贵州复查心超,发现左室稍大(LVDD4.30cm)左心收缩功能正常范围
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