遗传代谢病的相关问诊
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患者：男 2个月 新生儿先天杂合缺失 最后交流时间04.26
新生儿先天杂合缺失 新生儿足底血检测出先天杂合基因缺失7号外显子 有什么影响 患病几率大不大
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患者：男 2岁 希特林蛋白缺乏症 最后交流时间04.26
希特林蛋白缺乏症 希特林蛋白缺乏症，复查有异常项，是否健康 异常项问题是否严重 孩子瘦小，和这个病有关系吗？妈妈154 爸爸167
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患者：男 10岁 诊断基因缺失六年 最后交流时间04.25
诊断基因缺失六年 患者3岁多确诊基因，45-48缺失，于2018年4月份面诊戴... 家里四个人同时抢也没抢到号，全家已经买好北京来回的票，恳请戴教授30号抽时间在国际部加个号，谢谢
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患者：男 3个月 采足跟血检查出甲基丙二酸血症 最后交流时间04.25
采足跟血检查出甲基丙二酸血症 新生儿采足跟血，第一次检查没有通过，通过反复复采了三次最终确... 是否需要调整方案，需要现场去看吗？
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患者：男 4个月 基因变异癫痫遗传代谢疾病 最后交流时间04.24
基因变异癫痫遗传代谢疾病 一出生的第二天就开始有手脚抽筋，面部发紫，之前在县医院八天，... 季医生您好，这种情况应该如何治疗？
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患者：男 33岁 新生儿，青医附院董雪之子，21羟化酶缺乏 最后交流时间04.24
新生儿，青医附院董雪之子，21羟化酶缺乏 因为孕32周基因筛查，挂你号，咨询21羟化酶缺乏症的问题，新... 门诊就诊，住院
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患者：男 10个月 基因报告解读 最后交流时间04.24
基因报告解读 基因报告显示携带原发性肉碱缺乏症基因是怎么回事 是怎么回事 会引起疾病吗
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患者：男 27岁 新生儿基因筛查 最后交流时间04.24
新生儿基因筛查 新生儿足底血基因筛查未通过，麻烦请帮忙解读一下 无
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患者：女 4岁3个月 阿拉基 最后交流时间04.26
阿拉基 定期复查，看看孩子随便怎么样，胆红素升高 是否要继续调药
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患者：男 2个月 孩子乳酸过高，还有氨过高 最后交流时间04.23
孩子乳酸过高，还有氨过高 无家族病史，想了解一些这些数值不达标的原因和解决的办法 想要了解一下诱发原因，和解决方法
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患者：男 10个月 KNCQ2基因突变 最后交流时间04.24
KNCQ2基因突变 出生第二天中午发作，时间一分多钟，后转入新生儿科，基因报告出... 脑电图是否有改善，生化检查有的指标高有没有影响，疫苗能不能开始补打，什么状态可以考虑停药
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患者：女 3个月 最后交流时间04.24
孩子应该是葡萄糖专业体缺陷、目前就差基因检测出结果、得生酮饮食治疗、想了解具体的生酮饮食治疗方法
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患者：女 12个月 血串联质谱丙氨酸偏高、高乳酸血症 最后交流时间04.25
血串联质谱丙氨酸偏高 高乳酸血症 宝宝11个月，双胎之小，身高体重增长正常。出生以来两次肺炎住... 需要做哪些检查？遗传代谢病的概率大吗？
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患者：男 3岁4个月 神经遗传代谢病，全面性发育迟缓 最后交流时间04.24
神经遗传代谢病，全面性发育迟缓 孩子3岁了，走路表现为摇头晃脑的姿态，常摔跤，走路脚尖着地，... 孩子需要怎样的治疗，是否需要面诊，有康复转好的可能吗，最好的恢复情况和最糟糕的发展可能大概如何。谢谢
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患者：女 8岁10个月 尼曼匹克病B，2023年3月11日确诊。 最后交流时间04.26
尼曼匹克病B，2023年3月11日确诊。 患者患有尼曼匹克病B，2023年3月11日确诊。安 徽 医 ... 现在孩子身上不同程度的有疼痛，一阵一阵的。希望移植，你帮看看如果可以有带她去北京。
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