遗传代谢病的相关问诊
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患者：男 4个月 基因变异癫痫遗传代谢疾病 最后交流时间04.24
基因变异癫痫遗传代谢疾病 一出生的第二天就开始有手脚抽筋，面部发紫，之前在县医院八天，... 季医生您好，这种情况应该如何治疗？
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患者：男 33岁 新生儿，青医附院董雪之子，21羟化酶缺乏 最后交流时间04.24
新生儿，青医附院董雪之子，21羟化酶缺乏 因为孕32周基因筛查，挂你号，咨询21羟化酶缺乏症的问题，新... 门诊就诊，住院
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患者：男 10个月 基因报告解读 最后交流时间04.24
基因报告解读 基因报告显示携带原发性肉碱缺乏症基因是怎么回事 是怎么回事 会引起疾病吗
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患者：男 27岁 新生儿基因筛查 最后交流时间04.24
新生儿基因筛查 新生儿足底血基因筛查未通过，麻烦请帮忙解读一下 无
总交流次数 9 已给处置建议 -
患者：男 2个月 孩子乳酸过高，还有氨过高 最后交流时间04.23
孩子乳酸过高，还有氨过高 无家族病史，想了解一些这些数值不达标的原因和解决的办法 想要了解一下诱发原因，和解决方法
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患者：男 10个月 KNCQ2基因突变 最后交流时间04.24
KNCQ2基因突变 出生第二天中午发作，时间一分多钟，后转入新生儿科，基因报告出... 脑电图是否有改善，生化检查有的指标高有没有影响，疫苗能不能开始补打，什么状态可以考虑停药
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患者：女 3个月 最后交流时间04.24
孩子应该是葡萄糖专业体缺陷、目前就差基因检测出结果、得生酮饮食治疗、想了解具体的生酮饮食治疗方法
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患者：男 3岁4个月 神经遗传代谢病，全面性发育迟缓 最后交流时间04.24
神经遗传代谢病，全面性发育迟缓 孩子3岁了，走路表现为摇头晃脑的姿态，常摔跤，走路脚尖着地，... 孩子需要怎样的治疗，是否需要面诊，有康复转好的可能吗，最好的恢复情况和最糟糕的发展可能大概如何。谢谢
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患者：男 10岁 诊断基因缺失六年 最后交流时间04.23
诊断基因缺失六年 患者3岁多确诊基因，45-48缺失，于2018年4月份面诊戴... 希望加号复诊
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患者：女 2岁10个月 发现肌酸激酶高2年 最后交流时间04.24
发现肌酸激酶高2年 孩子2022年首次发现肌酸酶高。以前的医生没提出问题，今年三... 症状描述：年龄2岁8个月。目前孩子没有任何症状，跑跳正常，有时跑动的时候会踮起脚尖。 1、请问从基因...
总交流次数 24 已给处置建议 -
患者：男 11个月 5a还原酶缺乏 最后交流时间04.24
5a还原酶缺乏 医生您好，我的宝宝经基因检测确诊5a还原酶缺乏，在小儿内分泌... 麻烦医生帮我看看是否还要给宝宝继续用药，已经用了四个月，是否需要先暂时停药。
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患者：女 3岁10个月 常染色体单基因突变亚历山大病 最后交流时间04.21
常染色体单基因突变亚历山大病 新生儿亚历山大，发烧后，惊厥次数变多，发作短暂，眼睛 发... 调整药品
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患者：男 2个月 足底血异常 最后交流时间04.23
足底血异常 老师，帮忙看一下这个尿代谢结果吧，有好几项异常 想知道检查结果有没有事
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患者：男 6个月 基因检测WAS综合症，蛋白表达异常 最后交流时间04.22
基因检测WAS综合症，蛋白表达异常 宝宝因为胆汁淤积性肝炎在复旦儿科排除胆闭后，做了基因检测，有... 现在是否确诊为WAS综合症了，后续的检查，治疗该怎么办
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患者：男 6岁4个月 Alagille综合征 最后交流时间04.20
Alagille综合征 基因突变 瘙痒 肝硬度有些高 圆卵孔未闭 肝硬度11kPa 如何可以控制 圆卵孔未闭是否需要手术
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