遗传代谢病的相关问诊
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患者:男 3个月 采足跟血检查出甲基丙二酸血症 最后交流时间04.25
采足跟血检查出甲基丙二酸血症 新生儿采足跟血,第一次检查没有通过,通过反复复采了三次最终确... 是否需要调整方案,需要现场去看吗?
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患者:男 4个月 基因变异癫痫遗传代谢疾病 最后交流时间04.24
基因变异癫痫遗传代谢疾病 一出生的第二天就开始有手脚抽筋,面部发紫,之前在县医院八天,... 季医生您好,这种情况应该如何治疗?
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患者:男 33岁 新生儿,青医附院董雪之子,21羟化酶缺乏 最后交流时间04.24
新生儿,青医附院董雪之子,21羟化酶缺乏 因为孕32周基因筛查,挂你号,咨询21羟化酶缺乏症的问题,新... 门诊就诊,住院
总交流次数 4 已给处置建议 -
患者:男 10个月 基因报告解读 最后交流时间04.24
基因报告解读 基因报告显示携带原发性肉碱缺乏症基因是怎么回事 是怎么回事 会引起疾病吗
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患者:男 27岁 新生儿基因筛查 最后交流时间04.24
新生儿基因筛查 新生儿足底血基因筛查未通过,麻烦请帮忙解读一下 无
总交流次数 9 已给处置建议 -
患者:男 2个月 孩子乳酸过高,还有氨过高 最后交流时间04.23
孩子乳酸过高,还有氨过高 无家族病史,想了解一些这些数值不达标的原因和解决的办法 想要了解一下诱发原因,和解决方法
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患者:男 10个月 KNCQ2基因突变 最后交流时间04.24
KNCQ2基因突变 出生第二天中午发作,时间一分多钟,后转入新生儿科,基因报告出... 脑电图是否有改善,生化检查有的指标高有没有影响,疫苗能不能开始补打,什么状态可以考虑停药
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患者:女 3个月 最后交流时间04.24
孩子应该是葡萄糖专业体缺陷、目前就差基因检测出结果、得生酮饮食治疗、想了解具体的生酮饮食治疗方法
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患者:女 12个月 血串联质谱丙氨酸偏高、高乳酸血症 最后交流时间04.25
血串联质谱丙氨酸偏高 高乳酸血症 宝宝11个月,双胎之小,身高体重增长正常。出生以来两次肺炎住... 需要做哪些检查?遗传代谢病的概率大吗?
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患者:男 3岁4个月 神经遗传代谢病,全面性发育迟缓 最后交流时间04.24
神经遗传代谢病,全面性发育迟缓 孩子3岁了,走路表现为摇头晃脑的姿态,常摔跤,走路脚尖着地,... 孩子需要怎样的治疗,是否需要面诊,有康复转好的可能吗,最好的恢复情况和最糟糕的发展可能大概如何。谢谢
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患者:男 10岁 诊断基因缺失六年 最后交流时间04.23
诊断基因缺失六年 患者3岁多确诊基因,45-48缺失,于2018年4月份面诊戴... 希望加号复诊
总交流次数 7 已给处置建议 -
患者:女 2岁10个月 发现肌酸激酶高2年 最后交流时间04.25
发现肌酸激酶高2年 孩子2022年首次发现肌酸酶高。以前的医生没提出问题,今年三... 症状描述:年龄2岁8个月。目前孩子没有任何症状,跑跳正常,有时跑动的时候会踮起脚尖。 1、请问从基因...
总交流次数 26 已给处置建议 -
患者:女 30天 足底血筛查异常 第二次复查游离肉碱低 最后交流时间04.25
足底血筛查异常 第二次复查游离肉碱低 第一次足底血ms异常 第二次查串联质朴游离肉碱低 我现在该怎... 我需要去查吗 多久查
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患者:男 11个月 5a还原酶缺乏 最后交流时间04.24
5a还原酶缺乏 医生您好,我的宝宝经基因检测确诊5a还原酶缺乏,在小儿内分泌... 麻烦医生帮我看看是否还要给宝宝继续用药,已经用了四个月,是否需要先暂时停药。
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患者:女 3岁10个月 常染色体单基因突变亚历山大病 最后交流时间04.21
常染色体单基因突变亚历山大病 新生儿亚历山大,发烧后,惊厥次数变多,发作短暂,眼睛 发... 调整药品