遗传代谢病的相关问诊
-
患者:男 6岁4个月 Alagille综合征 最后交流时间04.20
Alagille综合征 基因突变 瘙痒 肝硬度有些高 圆卵孔未闭 肝硬度11kPa 如何可以控制 圆卵孔未闭是否需要手术
总交流次数 18 已给处置建议 -
患者:女 6个月 阿拉基综合症 最后交流时间04.20
阿拉基综合症 王教授 您好 我们昨晚后半夜发烧了 最高38.5 我给吃了2... 我们应该怎么干预 如何治疗
总交流次数 21 已给处置建议 -
患者:男 5岁4个月 脑萎缩 四肢紧绷、甲基丙二酸血症、癫痫 最后交流时间04.20
脑萎缩 四肢紧绷 甲基丙二酸血症 癫痫 甲基丙二酸血症 嗜睡 大运动倒退 无法独坐 发烧后肌... 磁共振报告上说的脑萎缩是否是真的 什么原因引起 脑电图报告也是确诊了癫痫是吗 目前服用的癫...
总交流次数 16 已给处置建议 -
患者:女 9个月 孩子是kcnt1基因突变,想启动生酮饮食 最后交流时间04.20
孩子是kcnt1基因突变,想启动生酮饮食 医生,挂了三周周您的号都没有抢到!孩子急需开启生酮,希望得到... 陶医生,如果可以,希望给我们一个加号,我给孩子将所有需要的检查做完之后,帮我们进行一下生酮饮食的评估
总交流次数 31 已给处置建议 -
患者:男 8岁 粘多糖 最后交流时间04.18
粘多糖 张医生,你要的家族血我也寄过来了,你们那边实验室打电话来说不... 张医生你好,最近我们在贵州复查心超,发现左室稍大(LVDD4.30cm)左心收缩功能正常范围
总交流次数 6 已给处置建议 -
患者:男 5岁4个月 阿拉基 最后交流时间04.19
阿拉基 平时用药:1、优思弗二分之一每日两次;2、维生素D5000U... 小孩腿脚无力,吃了一个月的维生素e没有见效,辛苦王教授帮忙看看是否存在电解质紊乱,谢谢!
总交流次数 7 已给处置建议 -
患者:男 2岁11个月 疑似糖皮质激素缺乏症1型 最后交流时间04.17
疑似糖皮质激素缺乏症1型 2月-3月因高热惊厥2次住院,住院医生发现孩子身高体重均超过... 是否需要补充检查 药物剂量是否需要调整,是否要加氟氢 是否影响寿命及生活 此类病进展及预期 注意事项
总交流次数 6 已给处置建议 -
患者:女 2岁9个月 阿拉基里综合症 最后交流时间04.19
阿拉基里综合症 阿拉基综合症,调整用药至优思弗一天两次一次一粒,阿拓莫兰一天... 本次指标未见明显好转,请陆医生调整用药。
总交流次数 18 已给处置建议 -
患者:男 2岁11个月 鞘膜积液术前检查发现肌酸激酶高和肝功能异常1天。 最后交流时间04.19
鞘膜积液术前检查发现肌酸激酶高和肝功能异常1天。 孩子于2024年3月21日准备做睾丸鞘膜积液的手术,做了全面... 想咨询一下专家:如果10天后降下来了,还有必要做基因检测吗?还会反弹吗?宝宝是什么原因引起的?这个指...
总交流次数 22 已给处置建议 -
患者:男 1岁6个月 基因检测为MYT1L突变 最后交流时间04.19
基因检测为MYT1L突变 基因检测显示MYT1L基因突变,但是“临床意义未明“,请问这... 麻烦解读下报告中“临床意义未明“。谢谢!
总交流次数 2 已给处置建议 -
患者:男 1岁6个月 基因检测为MYT1L突变 最后交流时间04.20
基因检测为MYT1L突变 基因检测显示MYT1L基因突变,但是“临床意义未明“,请问这... 麻烦解读下报告中“临床意义未明“。谢谢!
总交流次数 13 已给处置建议 -
患者:男 1岁 阿拉基 最后交流时间04.18
阿拉基 这次复查总胆红素上升,麻烦看下是不是需要调整用药 精神状态很好,吃的多,额头老是被抓伤,这个月发烧一次 ,咳嗽几天,是不是这个原因引起肝功能升高,
总交流次数 21 已给处置建议 -
患者:女 2岁8个月 周期性呕吐 乳酸偏高 最后交流时间04.18
周期性呕吐 乳酸偏高 2022.12月呕吐发烧当时新冠 后总频繁呕吐 发烧 202... 徐主任我们还能用些什么药
总交流次数 86 已给处置建议 -
患者:女 5岁9个月 umod基因突变导致肾功能减退2年 最后交流时间04.17
umod基因突变导致肾功能减退2年 按上次您的要求做了检查,麻烦看看新的检查结果。 饮食在控... 非布司他吃的四分之三,继续使用该剂量吗?维生素d偏低,本来在吃维生素ad ,需要更换为阿法骨化醇吗?
-
患者:男 8岁2个月 丙酮酸激酶缺乏 最后交流时间04.19
丙酮酸激酶缺乏 冯主任,我们2月28日在本院做了配型和部分移植前检查,现在配... 冯主任,配型结果出来了吗
总交流次数 28 已给处置建议