遗传代谢病的相关问诊
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患者:男 2岁2个月 发现CD系列异常3月 最后交流时间03.27
发现CD系列异常3月 3月前因接种站要求,完善CD系列检查。查辅助性T细胞亚群33... 想问一下这种情况是还有什么其他异常么?还是指标属于正常波动?还有就是如果异常就不能接种疫苗么?
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患者:男 5岁8个月 粘多糖贮集症 最后交流时间03.28
粘多糖贮集症 徐医生您好,我挂了今天的血液肿瘤科的号,还是跟以前一样使用海... 继续使用酶替代治疗。
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患者:女 2岁5个月 阿拉基 最后交流时间03.29
阿拉基 大夫,您好,这次检查结果已经出来了,麻烦您看一下后续要怎么治... 是否需要调药
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患者:男 10岁 糖原贮积病 最后交流时间03.26
糖原贮积病 糖原贮积病史多年,最近于2024年3月3日就诊于北京协和医院... 如何控制病情
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患者:男 8岁1个月 经常脸色和眼巩膜黄 最后交流时间03.26
经常脸色和眼巩膜黄 检查了都没问题,最后检查的这个基因性,检测出来了,看下结果有... 建议
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患者:女 11个月 5月18日25周出生早产儿700g 最后交流时间03.27
5月18日25周出生早产儿700g 我是25周两个早产儿爸爸,两个宝宝出生日期是2023年5月1... 莎莎医生,最新的报告,麻烦帮我看看。谢谢🙏🙏
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患者:男 10岁 NICCD 请帮看10岁5个月复查结果 最后交流时间03.28
NICCD 请帮看10岁5个月复查结果 出生26天时去广州宋主任面诊,确诊NICCD。现10岁5个月... 检查结果有几项指标高
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患者:女 57岁 代谢慢 最后交流时间03.25
代谢慢 自2022年12月份感染新冠后身体出现了很多症状,代谢慢,早... 请医生诊治
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患者:女 67岁 有机酸代谢病6年余。 最后交流时间03.26
有机酸代谢病6年余。 患者6年余前无明显诱因出现跌倒,渐运动能力全部丧失,喂食,小... 我们在2017年5月来华山医院确证有机酸代谢病,这么多年过去我想知道对于改病有没有更好的治疗方案
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患者:女 56岁 发现骨代谢指标异常2周 最后交流时间03.26
发现骨代谢指标异常2周 今年3月8体检发现指标异常。25-羟维生素D2<0.50ng... 吃什么药改善
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患者:男 3岁7个月 一胎戈谢病,咨询二胎检查事宜 最后交流时间03.25
一胎戈谢病,咨询二胎检查事宜 请问什么时候去做羊穿,本周三、四可以吗?当地B超 , 相关抽... 周四可以羊穿吗?
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患者:男 7岁7个月 发现基因检测结果异常1天。 最后交流时间03.26
发现基因检测结果异常1天。 患儿因“身体上有一块牛奶咖啡斑,为做神经纤维瘤病的排除”于一... 有一份基因检测报告需要解读一下: 这个基因检测报告能确诊有没有上面说的几种综合征,如果不确定要不要做...
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患者:男 3个月 伸舌,张口呼吸。 最后交流时间03.22
伸舌,张口呼吸。 患儿,男,2月20天,G5P2.前面有3胎自然流产,分别是一... 因不再上海,需张慧文主任帮忙查询基因甲基化检验结果。
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患者:女 2岁11个月 发现肌力异常2年余 最后交流时间03.25
发现肌力异常2年余 肌张力障碍,控制和根治患儿出生八个月不会爬行,身体软然后,河... 当地医生让检查,血铜,24小时尿铜,铜蓝蛋白,血与尿巨细胞病毒抗原,血巨细胞抗体这都是检查什么的?
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患者:男 2岁11个月 鞘膜积液术前检查发现肌酸激酶高和肝功能异常1天。 最后交流时间03.27
鞘膜积液术前检查发现肌酸激酶高和肝功能异常1天。 孩子于2024年3月21日准备做睾丸鞘膜积液的手术,做了全面... 想咨询一下专家:如果10天后降下来了,还有必要做基因检测吗?还会反弹吗?宝宝是什么原因引起的?这个指...