遗传代谢病的相关问诊
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患者:男 8岁 粘多糖 最后交流时间04.18
粘多糖 张医生,你要的家族血我也寄过来了,你们那边实验室打电话来说不... 张医生你好,最近我们在贵州复查心超,发现左室稍大(LVDD4.30cm)左心收缩功能正常范围
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患者:男 2岁11个月 疑似糖皮质激素缺乏症1型 最后交流时间04.17
疑似糖皮质激素缺乏症1型 2月-3月因高热惊厥2次住院,住院医生发现孩子身高体重均超过... 是否需要补充检查 药物剂量是否需要调整,是否要加氟氢 是否影响寿命及生活 此类病进展及预期 注意事项
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患者:男 1岁 阿拉基 最后交流时间04.18
阿拉基 这次复查总胆红素上升,麻烦看下是不是需要调整用药 精神状态很好,吃的多,额头老是被抓伤,这个月发烧一次 ,咳嗽几天,是不是这个原因引起肝功能升高,
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患者:女 2岁8个月 周期性呕吐 乳酸偏高 最后交流时间04.18
周期性呕吐 乳酸偏高 2022.12月呕吐发烧当时新冠 后总频繁呕吐 发烧 202... 徐主任我们还能用些什么药
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患者:女 5岁9个月 umod基因突变导致肾功能减退2年 最后交流时间04.17
umod基因突变导致肾功能减退2年 按上次您的要求做了检查,麻烦看看新的检查结果。 饮食在控... 非布司他吃的四分之三,继续使用该剂量吗?维生素d偏低,本来在吃维生素ad ,需要更换为阿法骨化醇吗?
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患者:男 8岁2个月 丙酮酸激酶缺乏 最后交流时间04.18
丙酮酸激酶缺乏 冯主任,我们2月28日在本院做了配型和部分移植前检查,现在配... 冯主任,配型结果出来了吗
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患者:女 2个月 遗传代谢 最后交流时间04.16
遗传代谢 西安儿童医院医生给出的结果是基因问题,导致孩子没有吞咽功能。 是否是基因问题导致的吞咽困难问题,有治疗办法吗?
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患者:男 57岁 代谢性脑病逐渐恢复意识后,抽搐,导致失明 最后交流时间04.15
代谢性脑病逐渐恢复意识后,抽搐,导致失明 根据我爸得情况咨询治疗方案,谢谢,目前眼睛貌似还是看不到 ... 根据患者综合情况,给一些建议,治疗方案或者需要服用的药物等,谢谢您^_^
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患者:男 2个月 请医生查看下新生儿基因报告 最后交流时间04.14
请医生查看下新生儿基因报告 新生儿刚出生入院时的基因报告,请医生看下是否会发病,目前肾盂... 请问下医生是否会致病,会引起哪些问题
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患者:女 3岁 发现肌力异常2年余 最后交流时间04.16
发现肌力异常2年余 医生您好,之前和你联系过,不知道您还记不记得我们,我们在新华... 基底节变性可能
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患者:女 3岁 发育迟缓 最后交流时间04.13
发育迟缓 医生您好,之前和你联系过,不知道您还记不记得我们,我们在新华... 基底节变性可能
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患者:女 24岁 代谢 最后交流时间04.13
代谢 减肥瘦不下去,节食、跳绳效果不显著。内分泌、胰岛素检查无问题... 检查结果是否有问题,如何有效减肥。
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患者:女 3岁 发现肌力异常2年余 最后交流时间04.13
发现肌力异常2年余 肌张力障碍,共济失调,基底节变性,豆状核萎缩肌张力障碍,控制... 请医生看看到底是不是戊二酸血症
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患者:女 13天 12SrRNA基因m.1555A>G位 最后交流时间04.15
12SrRNA基因m.1555A>G位 医生,您好!我是宝宝的母亲,这种遗传病是属于什么类型?我家族... 希望医生能解答我的问题,宝宝需要进一步检查吗?
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患者:女 3个月 基因检测异常,具体详见报告、基于唐**基因报告,评估是否可以打疫苗 最后交流时间04.15
基因检测异常,具体详见报告 基于唐**基因报告,评估是否可以打疫苗 宝宝之前因喝奶量太少,体重增长慢而到复旦儿科医院住过两次院。... 宝宝当前状态是否影响打疫苗?哪些疫苗可以打?哪些疫苗不可以打?是否需要前往医院做疫苗评估检测?
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