解救地贫之路

一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者,那么他们生出来的孩子,就有可能是重型患者。——方建培

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本期访谈嘉宾:方建培 中山大学孙逸仙纪念医院儿科、小儿血液专科主任、教授

地贫是一种遗传病

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一个孕前检查,就可能拯救一个孩子,还来一辈子的健康。这句话不是虚言。对于地中海贫血这样的遗传病,最好的预防就是让它不发生。

据不完全统计,我国南方地区,每10个人当中,就有1个人带有地中海贫血(简称地贫)的遗传基因。因此,对于“地贫”的警惕,以及孕前检查的意识,非常重要。

地中海贫血是一组遗传性疾病,它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常,红细胞因此变得容易破碎,这就发生了溶血,造成贫血。

根据基因异常位置的不同,地中海贫血分为α型和β型等;根据贫血的严重程度,地贫又分为轻型、中间型和重型。轻型者一般没有症状,也不需要治疗,因此给人一种“健康无病”的假象。

但是,方建培教授指出,一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者,那么他们生出来的孩子,就有可能是重型患者。

重型α地贫胎儿往往胎死腹中;重型β地贫如果治疗不及时,则常因慢性溶血,或者反复感染在幼年期夭折。

因此,中、重型的地贫患者,多集中在儿科。

地中海贫血,顾名思义,最重要的临床表现就是贫血。贫血会导致患者身体各个组织器官无法得到充分的氧气和养分,因此患者的身体发育远不如同龄人,器官组织的各种功能也必然较差,从而容易出现感染等各种并发症。

治疗上,除了个别患儿有条件通过造血干细胞移植得到根治外,大部分患儿必须终生依赖输血,以改善贫血。

按照临床规范,重型地贫患者每30~40天就应输一次血。

“找医生扎一个手指做血常规检查,血红蛋白数值低于90克/升时就得输红细胞,否则会影响孩子的生长发育。”方建培说道。

而实际上,近年来由于各地血库紧张,不少医院已经不能保证这一输血指标,不得不实行“土政策”——如果患者血红蛋白数值不低于60克/升,就无法保证有血供应,血液将优先供应给手术室里的病人。

由于血红蛋白中含有丰富的铁,红细胞凋亡后,其中的铁就会进入到血液中,因此溶血和长期输血后,患儿血液中的铁含量就会非常高。铁沉积于心脏、肝脏等器官,会导致发生心肌炎、肝纤维化等可危及性命的情况。

因此,当累计输血10~20次后,患儿就应检查血清铁蛋白水平,如果结果>1000μg/L,就必须启动去铁治疗。

方建培告诉记者,使用针剂除铁药,孩子平均每个月中,有20天需要注射药物,加上每年约10次的输血治疗,一年365天中,约有250针要打。

不想孩子承受扎针的痛苦,也可以选择口服药,但要求患儿30天里要服用28天,一年中,至少有300多天需要服药去铁。可以想象,这对儿童、甚至是婴幼儿来说,是一场何等痛苦的持久仗。

不过,即便再不容易,也得坚持。方建培表示,重症地贫患儿单纯输血,不作去铁治疗,平均在10岁左右死亡;输血的同时,作了不规范的去铁治疗,则一般不超过20岁死亡;输血的同时,又采取规范的去铁治疗,患者将大有机会活到50岁。目前,意大利、香港就有通过这种规范治疗,活到50多岁的病患。

按现在的医疗费用来算,地贫患儿从出生治疗到20岁,其中输血、去铁的费用总额约为100万人民币。相比之下,做造血干细胞移植其实更划算,一次的费用是25~45万,理想的话,它还能使重型地贫断根。

不过,即便患者能一口气凑足几十万,还得面临另一道难题:去哪找合适的造血干细胞供者?

方建培说,大部分发达国家倾向于做同胞的造血干细胞移植。只是在中国,长期以来在一孩政策的影响下,同胞来源比国际上要少很多。国内的造血干细胞移植,更多是从骨髓库、脐血库获得。

近年,中华骨髓库、台湾骨髓库、脐血库扩容了之后,据不完全统计,每一百个病人当中,能找到合适的干细胞来源的有10~20个。

也有一些家长尝试自救,再追生一胎,用“老二救老大”。可是已经生过一个地贫宝宝,再生出健康宝宝的几率又有多大?

“双方都是β地贫的携带者,有1/4的机会生出重型地贫孩子,有1/2的机会生出轻型地贫孩子,还有1/4生出不带地贫基因的正常儿;由于轻型地贫一般无症状,不影响正常生活,因此也可以作为造血干细胞供者。

同胞之间,造血干细胞配型相符的几率只有1/4。也就是说,理论上,再生一胎给孩子移植造血干细胞的成功率只有3/16。

不过,这只是理论上的概率,方建培教授说:“事实上我们见到很多人,再生第二胎、第三胎,依旧难逃重型地贫的噩运。”

所幸的是,这种噩运并非不能避免。很多人并不知道,地中海贫血是一种可以预防的遗传病,现代医学已经很清楚地贫基因的遗传特点,只要做好孕检就能避免。

方建培提醒,女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20周期间做羊水穿刺,或在24周后做脐带穿刺,都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫,则建议引产。

绒毛检查技术难度高,不是每个医院都能开展;而脐带穿刺时,胎儿已较大,容易对胎儿及母亲造成损伤;因此方建培教授更推荐在合适的时期选择羊水穿刺术。

另外,还有更直接的方法,就是选择第三代试管婴儿技术,通过体外胚胎基因筛查,来帮助母亲怀上健康宝宝,这样就能避免出现需要引产的情况。

虽然地中海贫血是基因变异引起的,貌似是一种无法逆转、改变的事实,但它其实又是一种可以预防的疾病。只要男女双方做好婚前或孕前检查,明确了解双方有无携带地贫基因, 在怀孕时,医生就会根据情况给予针对性的产检指引,从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。

方建培表示,虽说地贫是一种基因遗传性疾病,但其检查并不“高大上”,相反,是非常简易的,一般城市的大医院都能做。

首先可以检查血常规,费用也就几十元,可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的,或者孕妇,则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常,则基本可以排除地贫。若还是无法确定,最终还可以进行地贫的基因检测。

可见,“只要我们了解地贫多一点,相关的检查主动积极一点,就能换来下一代的健康平安”,方建培教授感叹道。

专家出诊:周三上午,周五上午

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