基因筛查肥厚型心肌病

拒绝心衰和猝死

肥厚型心肌病在早期没有任何症状和不适,但是到了晚期可能会出现恶性的心律失常、心衰甚至猝死,它是导致年轻人猝死的首要原因。

本期访谈嘉宾:宋雷 阜外医院心血管内科副主任,高血压中心副主任

什么是肥厚型心肌病?

访谈全文

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好大夫在线:肥厚型心肌病是一种什么疾病?分为哪几种类型?

宋雷主任:肥厚型心肌病的严格定义是指心脏尤其是心脏的心室间隔,出现增生、肥厚的心肌疾病。在20多年前,肥厚型心肌病是一种相对罕见的疾病,但是历经20年的医学发展,这个疾病被发现是在世界范围内也比较普遍,而且是发病率最高的心血管遗传疾病。

肥厚型心肌病的患病率是1/500,相当于500个人中有1个人发病。青少年、成年、老年各个时期都可能发病,甚至一出生、幼年期就会发病。因为时间跨度非常大,所以说对肥厚型心肌病的早期诊断非常重要。

肥厚型心肌病主要根据受累及的不同部位分为心尖肥厚型心肌病、室间隔肥厚型心肌病,当然也可以根据梗阻的程度分为肥厚梗阻性心肌病和肥厚非梗阻性心肌病。

好大夫在线:肥厚型心肌病有哪些危害?

宋雷主任:肥厚型心肌病在早期没有任何症状和不适,但是到了晚期可能会出现恶性的心律失常、心衰甚至猝死,它是导致年轻人猝死的首要原因。

好大夫在线:出现什么样的症状需要怀疑肥厚型心肌病?

宋雷主任:肥厚型心肌病的症状表现差异很大,往往可以从四个方面来考虑,首先是出现心衰的表现,比如在活动后出现胸闷气短、胸部压迫感或者乏力疲倦;其次是缺血的表现,患者表现为心绞痛的症状,也可能发生眼前发黑甚至晕厥发作(意识丧失);第三,恶性的心律失常,以心慌为主,患者会感觉心脏跳动得很有力或者跳动很快;第四,心源性猝死。很多病人就诊原因就是猝死发作。

好大夫在线:梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病有什么区别?它们哪个危害更大?

宋雷主任:心脏是一个泵血的器官,泵出来的血供应心、脑、肾、肝脏、脾脏及全身所有重要的器官。通俗的说,如果心肌肥厚的部位阻塞了心脏泵血的通道,我们定义为梗阻性心肌病,反之定义为非梗阻性心肌病。说起来虽然简单,但临床上的分类却很严格,有很多指标需要检查、检查之后才能判断到底是梗阻性还是非梗阻性的肥厚型心肌病。

理论上讲梗阻性的危害相对比较大,但并不是绝对的,即使是非梗阻性肥厚型心肌病患者也可能会出现心衰和猝死的情况。

好大夫在线:这两者的发病原因有什么不同?

宋雷主任:迄今为止还没有明确表明这二者发病原因不同的证据。

好大夫在线:肥厚型心肌病是不是由高血压引起的?

宋雷主任:截至目前为止没有任何证据显示高血压跟肥厚型心肌病有关,但是值得大家注意的是高血压往往会引起心肌肥厚,这是两种疾病,也是临床诊断的难点和要点,对二者的鉴别需要再做进一步的评估。

好大夫在线:肥厚型心肌病和遗传因素有关吗,它的遗传规律是什么?

宋雷主任:肥厚型心肌病跟遗传密切相关,它是最常见的一种遗传性疾病,有一半甚至高达70%的肥厚型心肌病都是家族遗传的。肥厚型心肌病最常见的遗传方式是常染色体显性遗传,这意味着父母任何一方只要患病,就有50%的概率把这种疾病遗传给后代。

好大夫在线:肥厚型心肌病患者一般要做哪些检查?

宋雷主任:肥厚型心肌病的诊断和检查的内容比较复杂,首先要做心电图和心脏超声进行初筛,其次,心脏的核磁共振检查可以帮助进一步确诊。当然对一些特殊情况,24小时动态心电图以及运动激发的心脏超声,可以更进一步地了解疾病。血尿和生化检查对确诊没有太大帮助,但是可以帮我们排除其它疾病。

但即便做了这么多检查,肥厚型心肌病跟有些疾病还是非常难以鉴别的,比如说高血压引起的心肌肥厚、心脏主动脉瓣膜的狭窄、冠心病的心绞痛等。这种情况下我们就得仰仗于近年发展起来的基因检测技术,因为肥厚型心肌病是跟基因突变密切相关的疾病,通过基因检测可以百分之百确诊,在欧美国家基因检测也是常规的检查。阜外医院团队的基因检测技术已经可以成熟开展,用以检测确诊肥厚型心肌病。

好大夫在线:现在市面上有好多基因测序公司,可以通过它们来完成患者的基因检测吗?

宋雷主任:基因检测对于肥厚型心肌病来说意义是非常重大的,主要包括两方面,一是对心肌病的早期诊断,第二个是对猝死风险的评估。通过基因检测,如果能早期发现患病的话,经过积极有效的、正确的治疗,患者的寿命跟正常人是没有区别的。所以,肥厚型心肌病的关键问题在于早期诊断、早期治疗。

但是基因检测真正的临床应用,并不是随便的测序就可以,它是需要有临床、遗传学、基因测序和生物信息分析的综合数据,通过临床专家和遗传学专家团队共同的详细解读,才能真正做到临床诊断,否则测序得到的很多结果和内容,在临床应用上是没有价值的。所以,基因公司可以完成测序,但解读和诊断需要医院的专家团队来完成。

好大夫在线:肥厚型心肌病都有哪些治疗方案?

宋雷主任:治疗方案因人而异,对于一般的患者来说,首先要药物治疗,绝大多数患者需要终生服药;如果出现梗阻,可以考虑外科手术切除肥厚的心肌或者内科微创介入治疗;对于出现了恶性的致死性的心律失常的患者,我们要考虑安装除颤起搏器用来预防猝死;出现心衰的患者,需要积极有效地治疗控制心衰;在晚期可以考虑做心脏移植。

好大夫在线:当患者的心脏越来越大或者出现了心衰的时候应该如何治疗?

宋雷主任:心脏扩大、心衰是肥厚型心肌病患者非常严重的临床结果之一,一旦出现心脏扩大的时候要积极纠正心衰,很多患者发现早,通过积极有效的药物治疗可以把心衰控制得非常好,当然有些患者经过治疗没有效果,最后就不得不考虑做心脏移植。

好大夫在线:对于肥厚性心肌病引起的猝死我们应该怎样诊断、预防和治疗?

宋雷主任:猝死是肥厚型心肌病的另外一个非常严重的临床结果,猝死的病史、家族史、患者是否晕厥反复发作(意识丧失)、心肌肥厚的程度、心肌梗阻的程度、是否合并恶性心律失常,这些指标都提示有发生猝死的可能性,一旦出现这些情况要尽快找专科医生做进一步的评估,以采取有效的预防或是治疗措施。近些年,基因突变类型已经明确被指南定义为能判断、预防猝死的一个独立的预测指标,这也从另一个角度提示我们肥厚型心肌病患者做基因检测的重要性。

好大夫在线:如何判断患者是否需要进行心脏移植?

宋雷主任:患者要经过积极、正规的药物治疗,这是一个非常非常重要的前提,如果在这个前提下心衰仍然不能控制,同时伴随出现了恶性的致死性的心律失常,心脏扩大、心脏功能完全丧失,这时候就不得不考虑做心脏移植。

好大夫在线:已经检测出患有肥厚型心肌病的患者,日常生活中应该注意什么?

宋雷主任:这类患者应该避免竞技性的体育活动,但是像游泳这种缓慢活动还是鼓励和支持的,不主张患者去做桑拿类的活动,入浴时间不能过长,戒烟酒、防感染。总而言之,要靠自己量力而行。 饮食上没有特殊要求。

好大夫在线:我们是否可以通过产前检查来判断下一代是否携带致病基因?为了防止致病基因遗传到下一代是否可以进行试管婴儿?

宋雷主任:这是一个非常好的问题,对于患者来说主要关心两方面的内容,一个是患者本身的诊断和治疗问题,第二个因为这是遗传性的疾病,患者更加担心下一代的问题。想知道孩子是否遗传,一种方法是通过羊水穿刺进行产前诊断,但是这个检查有1%的流产风险;另一种方法是通过试管婴儿进行遗传阻断。如果让一个母亲怀上孩子以后再做取舍,是一个很痛苦的事情,试管婴儿可以更加提前一步进行遗传阻断,所以我们更推荐这种方法。但这种阻断有一个重要的前提,那就是父亲、母亲自己作为患者,本身要先进行基因检测,明确是否有致病基因突变,是那种基因突变。患者一旦有生育下一代意愿的时候,就要跟专业团队合作,进行有效的遗传阻断。

目前阜外医院我们团队已经和北医三院的生殖中心开展了密切的合作,可以开展遗传阻断的试管婴儿项目,如果大家对这方面有要求或者有问题欢迎来我的门诊。

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