No.598

鼻子反复出血难治好
当心这种遗传病!

简介:擅长家族性鼻出血、难治性鼻窦炎的诊断,鼻内窥镜外科治疗鼻息肉、鼻窦炎及鼻腔鼻窦良恶性肿瘤,对过敏性鼻炎有丰富的临床经验。经过对数千例耳鸣患者的临床观察和研究,对耳鸣的病因、发病机制、诊断和治疗有独到的见解和认识。主持国家自然科学基金、国家支撑计划、军队十一五科技攻关等课题,先后发表专业学术论文80多篇,主编专著2部。参加国际、国内学术会议多次。

1 鼻子反复出血难治好,当心这种遗传病!

案例:患者30岁,10来岁的时候开始流鼻血,开始流得不多,后来每天都流鼻血,流得也多,患者母亲也有反复流鼻血的症状,甚至需要经常输血。患者在网上咨询,医生告诉他有可能是遗传性出血性毛细血管扩张症,建议到大医院确诊。

什么是遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)?

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种单基因显性遗传病,人一旦有这个基因,就会得这个病。HHT患病率大概是1/5000~1/8000,保守估计中国有140万HHT患者。HHT患者毛细血管壁变薄,容易破裂出血。像案例中的患者一样,得病后会反复大量鼻出血,如果血红蛋白降低到30克每升,则必须输血。有时每周可能需要输血1~2次,不输血就不能正常生活。

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)有哪些危害?

鼻出血是HHT出现最早、最典型的症状,随着年龄的增加,鼻出血会越来越严重,另外患者还可能会有肺动静脉畸形、脑动静脉畸形、肝脏动静脉畸形、肝脏血管瘤、胃肠道动静脉畸形或者毛细血管扩张出血等问题。这些内脏血管出血,问题非常严重,也很多见。一旦内脏出血,有可能危及生命。

其他病也会导致流鼻血,跟遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)引起的流鼻血,有什么区别?

很多常见疾病,比如过敏性鼻炎、感冒鼻塞、鼻腔干燥、外伤等情况都可能会导致鼻出血,但是并不会像HHT患者这样反复大量的鼻出血。HHT患者一次可以出血100~400mL,严重的出血500~800mL,而且经常没有什么诱因,在不经意间就会出血,这是很典型的。

所以,反复大量鼻出血的患者,如果有家族史,比如父母亲、兄弟姐妹也经常反复大楼鼻出血,就要怀疑可能是HHT导致的家族性鼻出血。

经常鼻出血的患者,怎样才能确诊是不是得了遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)?

HHT有两种诊断方法,临床诊断和基因诊断。

临床诊断,其实就是根据患者的症状、病史、家族史来判断。HHT的症状很典型,如果①患者鼻子反复、大量出血,②观察患者指尖、口腔、嘴唇、舌尖等地方也可以看到一些小红点,③有内脏出血,④有家族史,可以临床确诊为HHT。如果4条中符合2条则高度怀疑HHT。

因为成年后才会发生反复大量鼻出血,所以儿童很难临床诊断HHT,必须进行基因诊断。 高度怀疑是HHT也要做基因诊断。有HHT致病基因的就是HHT患者,没有的话,不能完全排除HHT,需要结合临床诊断才能排除。


外地患者可以申请王洪田大夫远程专家门诊,足不出省,线上专家与本地医生一起为您看病。《点击申请》

出品:好大夫在线 | 策划:东方 | 拍摄:东方 | 剪辑:东方 | 制作:东方 | 设计:曹雨阳

北京市公安局朝阳分局备案编号:1101052531 京ICP证080340号 京ICP备06057344号 京卫网审[2013]第0092号 电信业务审批[2008]字第213号

好大夫在线版权所有 Copyright 2017