颈动脉体瘤也可能遗传

基因检测来判断

颈动脉体瘤是一种较为少见的化学感受器肿瘤,生长于颈动脉体处。遗传性的颈动脉体瘤是常染色体显性遗传,父母亲中的任何一方携带该致病基因或者已经发病时,后代携带该致病基因的概率都是50%,通过询问家族史和基因检测可判断其是否属于遗传性的。

本期访谈嘉宾:陈晓红 北京同仁医院 耳鼻咽喉头颈外科

颈动脉体瘤会遗传 后代携带概率50%

访谈全文

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好大夫在线:请问陈教授,颈动脉体瘤是一种什么病?

陈晓红大夫:颈动脉体瘤是一种较为少见的化学感受器肿瘤,生长于颈部。人体的颈内动脉和颈外动脉的分叉处有一个化学感应器叫做颈动脉体(颈动脉体是人体内最大的副神经节,是机体内一种化学感受器,为外周呼吸感受器之一,在机体血液内出现缺氧、CO2分压升高、H+浓度增加等变化时,颈动脉体接受刺激而使机体发生相应的变化,表现出呼吸加深加快、心跳加快、心输出量增多、脑和心脏血流量加大,而腹腔内脏的血流量减少等症状),这种感受器上长的肿瘤即颈动脉体瘤。

好大夫在线:什么样的人容易得颈动脉体瘤?

陈晓红大夫:颈动脉体瘤在高原地带比较高发,大多成年后发病。由于高原地带有氧分压比较低,患者长期处于相对缺氧的环境中,长期慢性缺氧刺激颈动脉体不断代偿增生,容易诱发颈动脉体瘤。所以在我国,发病人群主要集中在西藏、新疆等高原地带。

好大夫在线:颈动脉瘤有遗传的因素吗?

陈晓红大夫:颈动脉体瘤分两类:一类是散发性的,这是由于个体在发育过程中基因产生了突变,导致肿瘤产生;另一种是遗传性的,即父母某一方中携带该致病基因或者父母亲中有一方已经发病,该致病基因遗传到了下一代,在个体发育过程当中若加上环境因素,下一代就会发病,同样患有颈动脉体瘤。

好大夫在线:这种遗传性的发病概率高吗?

陈晓红大夫:由于颈动脉体瘤本身就是一种罕见病,虽然在高原比平原地区发病略高,但总体上遗传性的颈动脉瘤的发病比例非常小。大多数的颈动脉体瘤患者还是以散发性的为主。

好大夫在线:遗传性的颈动脉体瘤的遗传规律是怎样的?

陈晓红大夫:遗传性的颈动脉体瘤是常染色体显性遗传,父母亲中的任何一方携带该致病基因或者已经发病时,后代携带该致病基因的概率都是50%。但是携带该致病基因不一定就会发病,当母亲携带该致病基因,后代(不论男孩还是女孩)携带该致病基因的概率是50%却基本上不会发病,但是孩子还是可以把这种致病基因遗传给第二代、第三代;而当父亲携带该致病基因时,后代携带该致病基因的概率也是50%,可是孩子一旦携带致病基因,在50岁以后发病概率达到80%—90%,即基本上都会发病。

好大夫在线:该致病基因是如何导致患者发病的?

陈晓红大夫:目前认为,这个致病基因最主要的致病机制是,该基因编码线粒体的三羧酸循环的膜蛋白功能,由于基因变异,导致该代谢链条上的膜蛋白功能受到影响。从而造成细胞内供给能量的线粒体功能障碍,慢慢导致细胞的异常增生,最后表现为颈动脉体的肿瘤。

好大夫在线:遗传性的颈动脉体瘤是良性的还是恶性的?恶性的比例有多高?

陈晓红大夫:目前这样的数据还在观察和分析,不过我们发现颈动脉体瘤的良恶性与致病基因的类型有关系。如果致病基因类型是SDHB(琥珀酸脱氢酶B亚单位,该致病基因的一种类型),那么其恶性的比例比较高;如果致病基因的类型是SDHD(琥珀酸脱氢酶D亚单位,该致病基因的另一种类型),那么其恶性比例比较低,大多是良性的,但是还是有出现恶变的可能。

好大夫在线:遗传性的和散发性的发病部位是否一样?

陈晓红大夫:遗传性的和散发性的颈动脉体瘤的发病机制大体一致,但是发病部位有差别。具体体现在,遗传性的颈动脉瘤患者由于全身的细胞内都带有该致病基因,所以除了双侧颈动脉体会出现肿瘤之外,颈动脉球甚至肾上腺等身体其他器官都有可能长肿瘤,还可能伴有很多其他严重的并发症,但还是以颈动脉体处的肿瘤最为明显。而散发性的颈动脉体瘤,一般仅是患者颈动脉体处的细胞发生了基因突变,从而导致发病,但并不会波及身体其他器官。

好大夫在线:遗传性的和散发性的颈动脉体瘤临床表现一样吗?

陈晓红大夫:二者在临床表现上的差异比较大。

第一,家族性的颈动脉体瘤发病年龄比较早,基本在20-30岁就会发病,但是此时并不一定表现明显的症状。随着患者年龄增长,肿瘤也慢慢增大才能看出明显的症状;而散发性的一般发病年龄比较晚。

第二,家族性的颈动脉体瘤基本是双侧同时发病,散发性的一般是单侧发病。

好大夫在线:遗传性的和散发性的治疗方式有何不同?

陈晓红大夫:治疗方式有明显区别,第一,散发型的仅颈动脉体有病变,而遗传性的颈动脉体瘤患者往往会合其他脏器的肿瘤,特别是肾脏的嗜铬细胞瘤。如果合并有嗜铬细胞瘤,那么直接手术的风险非常大,需要先处理嗜铬细胞瘤再处理颈动脉体瘤。

第二,散发性的仅仅单侧发病,而遗传性的颈动脉体瘤双侧同时发病,双侧的颈动脉瘤同时处理的风险非常大,需要间隔半年分次处理。

好大夫在线:如何判断颈动脉体瘤是遗传性的还是散发性的?

陈晓红大夫:有两种方法进行判断。第一种比较简单的办法就是询问患者的家族病史,如果该患者的家族中有三个或者三个以上的有血缘关系的亲属,同时发病或者先后发病,那么可以高度怀疑该病是遗传性的;如果没有确切的家族证据进行确诊时,就会用到第二种方法,即基因检测。对患者家族中每个有血缘关系的人进行抽血化验,检测是否出现该基因的变异。如果同时具有家族的发病史和基因变异,就可以确诊是遗传性颈动脉体瘤。

好大夫在线:什么情况下需要进行基因检测?

陈晓红大夫:如果颈动脉体瘤患者没有明显的家族遗传特征,考虑到基因检测的成本比较高,一般不主张常规做基因检测。但是如果其家族中有类似患者或者有因颈部肿块而去世的家族成员,虽未确诊,还是会建议整个家族中有血缘关系的亲属都做基因检测。

随着现在基因检测技术提高、费用降低,有些散发性的患者担心会遗传给孩子,还是会选择进行基因检测的。而且理论上来说,有些散发性的也可以转变成遗传性的,所以散发性的患者也可以做基因检查。

好大夫在线:遗传性的患者可不可以结婚生子?男性患者女性患者都可以吗?

陈晓红大夫:从研究资料来看,遗传性的颈动脉体瘤患者可以结婚生育的。但是无论父亲或者母亲中的任何一方患病,后代都有50%的概率携带该致病基因。因此,从优生优育的角度讲,患者可以通过试管婴儿选择生一个健康的小孩。

好大夫在线:请陈教授说说对遗传性的颈动脉体瘤患者的建议和帮助?

陈晓红大夫:对于遗传性的颈动脉体瘤,其治疗的要求比散发型的更高,要注意检查全身其他脏器的情况和肿瘤的双侧性,还要注意治疗后定期、规范复查。另外,建议家族性的患者有条件的话可以更换居住的地区,比如高原地带的病人建议搬迁到平原地区,可以延缓发病时间和疾病进展,同时也可以减轻发病的症状。

我们正在研究这些家族性患者,目前能帮助他们的有几个方面:1)给他们免费基因检查。可以告知他们家族哪些人基因异常,将来可能会发病,哪些人没有问题。2)给他们健康指导。如果他们小孩是基因携带者,如果居住在高原地带,建议他们到平原地区生活。3)如果他们家族中有人想要小孩,建议他们做试管婴儿,这样可以控制未来出生的小孩不得病。我们已经和北京的生殖中心合作,减少患者下一代携带致病基因的风险。

大夫门诊信息:每周一上午在同仁医院东院或者周二下午在西院。

出品:好大夫在线 | 策划:刘秀 | 拍摄:许诗琳 | 制作:刘秀 | 设计:伍洲 |

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