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什么是C型尼曼匹克病?

简介:1993-2001年在武汉同济医科大学攻读本科及硕士学位,2004年上海第二医科大学获得儿科学博士学位,硕士和博士学位攻读专业均为小儿内分泌及遗传代谢性疾病。2004.8-2006.9在国际知名的加拿大多伦多儿童医院进行博士后研究。擅长:黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。

1 什么是C型尼曼匹克病?

C型尼曼匹克病,是一种什么病?会对患者造成哪些严重影响及后果?

C型尼曼匹克病(NPC)是一种罕见的、进行性加重、不可逆转的、慢性恶化性的溶酶体脂质贮积病,新生儿发病率约1/90000。它是一种遗传性疾病,任何年龄均可发病,新生儿、儿童、青少年和成人均可受影响。

C型尼曼匹克病对于患者的严重影响包括:垂直性核上性眼肌麻痹,痴笑猝倒,器质性精神病,肝脾肿大,构音障碍等。

C型尼曼匹克病的发病率是多少?

C型尼曼匹克病的发病率在国外的统计资料中,大概是十二万分之一,中国还没有明确的资料显示国内发病率是多少。

C型尼曼匹克病很容易被漏诊误诊,国外资料显示一个患者从出现症状到得到确诊,平均时间大于四年。中国这方面的资料比较少,可能很多患者没有得到确诊。

C型尼曼匹克病有哪些症状?容易被误诊吗?

在不同的年龄阶段,C型尼曼匹克病表现各不一样。比如说在孩子刚出生的时候(围出生期)可能主要表现为黄疸,肝脾大,肌张力高;如果这个孩子在两岁以内开始发病,我们把它归为早期婴儿型,这个时候孩子主要表现是走路困难,不能一个人开始独走,随后也会发展为有其他症状;青少年型主要是表现为读书成绩的下降;成年型主要表现为心理异常,比如说孩子会胡思乱想,想一些不存在的东西。

在不同的年龄阶段,C型尼曼匹克病会被误诊为不同的疾病。比如在围产期,如果表现为黄疸,可能会被误诊为一些导致黄疸的疾病。青少年期被误诊为戈谢病(戈谢病同样会导致肝脾增大)或其他导致肝脾增大的疾病。成人期也许会误诊为心理障碍疾病,精神病之类的一些疾病。

家长能早期发现孩子患有这种疾病吗?

家长很难发现孩子是不是C型尼曼匹克病,我的建议是:如果发现孩子生长发育偏离正常水平,就应该及时寻找医学的帮助。

C型尼曼匹克病怎么确诊?

以前,确诊C型尼曼匹克病需要做活检。现在,由于患者或者患者家长对皮肤活检接受程度不同,以及技术的不断进步,上海新华医院开展了一种针对C型尼曼匹克病的简易检测方法:仅通过血浆的检测就能够辅助诊断C型尼曼匹克病的7-酮胆固醇。如果我们用7-酮胆固醇血浆水平发现7-酮胆固醇升高,同时辅助基因检测,再结合孩子的临床表现,就可以百分之百的确诊C型尼曼匹克病。

产前检查能筛查出来这个病吗?

目前,产前筛查和新生儿的疾病筛查都不包括C型尼曼匹克病。当一个家庭已经生育了一个C型尼曼匹克病的孩子,如果再养育第二胎,可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺给胎儿做一个针对C型尼曼匹克病的产前诊断,帮助这个家庭养育一个正常的孩子。

C型尼曼匹克病要早诊断,早治疗!

任何疾病,不管是有代谢功能缺陷的遗传病还是感冒发烧,最好在疾病的早期确诊、早期治疗,有的治疗方式有一个最佳的时间段,错过了最佳时间段,再怎么使用特异性治疗(生物制品)疗效都非常差,所以一定要尽早的确诊,及时给予治疗。

有没有针对C型尼曼匹克病的治疗方法或治疗药物呢?

目前C型尼曼匹克病没有特效药,也就是说没有一种药能够把孩子从疾病状态转为完全正常的状态。但是目前在欧洲国家有一种药物,麦格司他,对病程减缓有一定的作用。目前这个药在国内已经上市,但是暂时还没有能够购买这种药物的渠道。

由于中国还没有患者使用麦格司他,我们的药物经验主要还是来自于文献。但是在国内,对C型尼曼匹克病研究比较深入的医学专家、科研工作者的一些研究结果,在将来也可能使用在我们的患者身上。

您对C型尼曼匹克病的患者有哪些建议呢?

因为治疗有最佳时间段,所以要关注疾病的早期诊断和早期治疗。我们实验室已经建立了很多的诊断方法来帮助患者早期诊断,可以使他们得到最有效的治疗。

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