胎儿先心病

胎儿先心病的筛查和治疗

“准妈妈听到她怀的孩子有先心病,第一个反应是很恐惧,同时马上想到的就是我这个孩子值得保留吗?我们建议先到胎儿心脏超声经验更丰富的医疗单位去复查,明确孩子是什么样的先天性心脏病,避免误诊。常见的简单的先天性心脏病占先心病的一半以上,预后良好,没有必要过于恐惧。”--韩玲

本期访谈嘉宾:韩玲  北京安贞医院小儿心内科

             丁文虹 北京安贞医院小儿心内科

先心病有遗传倾向但不属于遗传病

访谈全文

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主持人:各位网友好!欢迎收看好大夫在线专家访谈。本期访谈我们要和大家聊一种非常常见的出生缺陷——先天性心脏病。本期访谈我们请到了先心病诊治方面的专家——来自安贞医院小儿心脏中心的韩玲教授和丁文虹副教授来聊一聊胎儿期先心病的话题。

韩玲:非常高兴今天在好大夫网站做一个关于胎儿先心病的节目,我和丁大夫一起和大家聊聊胎儿先心病常见的问题,希望对大家有所帮助。

丁文虹:大家好,我也是经常在好大夫网站上和大家交流,还有一些病人是通过好大夫网站到北京安贞医院咨询和检查,很高兴今天在这里和大家面对面谈一些问题。

主持人:很多准妈妈可能在肚里的孩子查出先心病以前都不知道先心病究竟 是怎么一回事。韩老师您首先跟大家解释一下什么是先天性心脏病?为什么胎儿会得先心病呢?

韩玲:我想准妈妈如果被诊断出来怀的孩子有先天性心脏病,可能最关心的是什么叫做先天性心脏病。先天性心脏病,顾名思义就是在怀孕期间胎儿在子宫内心血管的发育出现了结构上的异常,我们就称其为先天性心脏病。包括数十种从简单到复杂的心脏或大血管异常,如室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,肺动脉瓣狭窄,主动脉瓣狭窄,主动脉缩窄,法洛四联症,完全性大动脉转位,单心室,房室间隔缺损(心内膜垫缺损),肺静脉异位引流,等等。先心病不包括胎儿心肌病、心肌肿瘤、胎儿心率失常,这些虽然也是在宫内出现的,但不包括在先天性心脏病范畴之内。

另一个问题大家更关心的就是为什么自己怀了先天性心脏病的孩子。先天性心脏病的发病原因是复杂的。应该说先天性心脏病的病因学到今天并不是十分的清楚,仍然是我们国家和全世界的学者都在研究的一个热点问题。

有些准父母问先天性心脏病是不是遗传性的疾病?明确地说先天性心脏病与遗传有关,但是先天性心脏病不是遗传病。为什么?因为虽然有些先心病是遗传性,而大多是遗传与环境因素相互作用的结果。先心病中有遗传因素的一类是染色体的疾病,即染色体的非单倍体异常,如大家所熟悉的,也是最多见的 ”21三体综合征”(或者叫做先天愚型,唐氏综合征)。这一类的遗传病里面至少有一半患者有先天性心脏病。再如18三体,13三体80%--100%伴有先天性心脏病。这一类疾病还有很多,因为是染色体异常,肯定会遗传给后代,但患儿的父母并不见得有染色体异常,父母也不一定有先天性心脏病。这一类遗传病只占到了先天性心脏病的5%。

还有一类遗传病叫做单基因遗传病,单基因遗传也是先天性心脏病里面常见的一类遗传性疾病,但这一类疾病还有心脏以外的其它表现,占到了2%—3%。比如williams综合症,有特殊面容,智力减退,常合并主动脉瓣上狭窄及肺动脉分支狭窄,近年来分子遗传学的发展,提示7号染色体q11.23微缺失相关。像这一类的疾病合并先心的很多。

第三类是遗传加上环境因素造成的先天性心脏病,占到90%左右。这仍然是目前大家研究的一个重点。健康人群里面活产婴儿的先天性心脏病的患病率是7/1000—12/1000,在同样的环境里面有些人怀了先天性心脏病的孩子,其他人的孩子没有先心,目前认为可能还是与父母的遗传物质相关,在同样的环境中有些易出现基因突变而形成先天性畸形。但是这方面的规律尚未明确,相信随着科学技术的发展,疾病遗传学会给我们揭示更多秘密。所以我们现主要就是从环境因素着手来预防先心病。

目前知道容易形成先天性心脏病的因素有:母体的风疹病毒的感染、母亲的不良习惯,目前认为可能和父系也是有关系的,如酗酒、抽烟等可能会造成孩子畸形。再有就是母亲孕期的服药也是有关系的,有些药物可能和畸形有关我所说的所有的这些环境因素都并不是说在这种环境下百分之百都会生成先天性心脏病,但在这种环境对于某些个体或者在某些孕期特定的时期可能容易造成胎儿心血管发育异常。营养缺乏也是一个因素,如叶酸缺乏与先天性畸形相关,尤其神经管畸形,心血管畸形与之相关性更大,所以目前妇幼保健系统给与孕母服用叶酸,当然不是服用了叶酸保证不出现心血管畸形,只是希望减少发病率。

先天性心脏病的病因至今还没有完全搞清楚,也是科学家们在研究的重点之一。还是有待于将来能够揭开这个秘密。

主持人:胎儿的先天性心脏病最早什么时候能检查出来?做什么检查能查出来呢?

丁文虹:胎儿心血管的形成时期主要是集中在胎儿的头2—8周,在这2—8周之中也是先天性心脏病最容易发生的时期,所以这个时期是很关键的。但是对胎儿心脏病的检查手段来说,在胎儿2—8周这个时期各种手段难以清晰的辨识胎儿心脏的结构,所以无法在这个时期来确定先心病。孕早期先心病的诊断已经开始临床研究,但是我们国家检查先心病的时间主要是孕中期(从13周开始一直到27周满),我们的经验在孕20-22周左右检查。国际通行的、也是最依赖的、也是很安全的检查手段是胎儿超声心动图。我们建议如果想早一点知道自己的孩子是否有先天心脏结构异常,选择在孕20周以后检查更合适,这时候做检查心脏结构的图象更加清晰。超声心动图也不是越晚检查越清晰。孕晚期以后孕龄大了羊水相对减少,孩子骨骼形成钙化更明显,会影响超声心动图的声影、图象,不如孕中期看到清晰。因为先心病的确诊有关于是否终止妊娠,建议大家至少要做两次检查,而孕28周后又不能终止妊娠,因此我们建议为给出二次复查胎儿心脏超声的机会,最好在孕24周左右完成胎儿心脏超声检查。或者说在孕中期的早期和孕中期的晚期完成,建议在28周之前完成这个检查。

韩玲:我再补充一下为什么怀疑有心脏结构异常的需要做至少两次的胎儿心脏病的超声检查。

一方面因为胎儿先天性心脏病的检查不是每个医生都是经验非常丰富的,在首次做检查的时候可能碰到的医生经验不是非常丰富,出现漏误诊是难免的。这个孩子可能没有先天性心脏病诊断为先天性心脏病;也可能是简单的先心病诊断出来复杂先心病;也可能复杂先心病诊断为简单先心病。面临这个孩子是留还是不留,又是准妈妈准爸爸最关心的问题,为了对孩子,父母负责,对新生命负责,我们强调在决定孩子去留问题时应该慎重。

另外一个问题,为什么丁大夫提出来希望在孕中期的时候做检查明确诊断?因为从孕28周到生后7天称为围生期,围生期生出来的孩子是可以活的。所以对于这些有严重先心病的孩子决定终止妊娠,在28周以前完成,伦理上是可以通过的,28周以后终止妊娠有悖于伦理学。

主持人:这些准妈妈们做超声心动图出现哪些情况提示孩子可能有先心病?能否给大家简单介绍?

丁文虹:有几个方面:

首先要观察心脏的位置。如果这个胎儿心脏在胸腔内的位置是不对的,那么首先提示异常的可能性。我们正常孩子的心脏应该是在胸腔左侧,如果是胸腔中间或者在右侧或者根本就不在胸腔内,那肯定是胎儿心脏位置异常,首先提示了心脏异常。

第二个要关心的,胎儿心脏的心室或者心房大小是否正常。正常孩子左右的心房和心室来说都应该是很均衡的,如果一侧心房心室增大或者明显小于对侧,也提示有异常。比如说一侧心室的发育不良,如左心室没有发育或者发育很小、右心室没有发育或者发育非常小,生后不能作为一个正常的心室功能使用,这是属于心室发育不良;或者一侧心脏偏大一侧心脏偏小,提示可能存在心血管存在异常,但是也不能忽视不同孕期,胎儿生理性的一侧心房室偏大,需要观察和具体分析,如孕晚期,卵圆孔出现分娩前变化,卵圆瓣粘连,增加了正常胎儿房水平右向左分流阻力,出现房间隔瘤,右心房,右心室稍大于左侧,我们必需仔细检查和分析。这是心脏结构异常的第二点。

心脏上面连接的有大血管,那么大血管也可以有异常,它的异常就是正常的血管起源异常。比如从左心室发出我们人体的主动脉,如果不发自左心室而发自右心室或者两个大动脉之间的关系错了,这也是严重异常。

还有我们心脏上非常重要的结构——心脏的瓣膜,有心房和心室之间的房室瓣,还有心室到动脉之间的动脉瓣,房室瓣和动脉瓣可能发育得很狭窄,根本打不开或者完全关不上会出现反流关闭不全的现象,这是瓣膜的异常,也是很严重的畸形。

心脏的异常还有一些其它组合的畸形,同时合并多种畸形。比如同时存在室间隔缺损和主动脉缩窄,肺静脉异位引流合并房间隔缺损,心内膜垫缺损,等等。

以上这些异常情况都可能提示胎儿心脏发生结构性异常,应该做进一步的诊断。

另外再说一点,经常有来门诊会诊的病人说基层医院的医生发现胎儿有一个心室里面强光点。这种强光点的病人并不一定表示她的心脏结构一定异常。光点要分情况看:有的病人存在心脏的占位的改变,比如心脏有肿瘤,可能会随着心脏的发育越长越大,那这个是一定要注意的。但是如果心脏的左室或者右室单发的强光点往往不预示心脏结构的异常,可能在一部分病人中存在有染色体异常的可能性。但是,心室内强光点问题尚未有明确的结论,加强胎儿心脏超声检查还是应该的。

主持人:韩主任能否给大家介绍常见的先心病类型?

韩玲:我们老百姓最能够理解的是先天性心脏病有紫绀的和没紫绀的。有紫绀的一看嘴唇是青紫的,指甲也是青紫的;还有一类属于没有紫绀,表面上看不出来有先天性心脏病,通过体检、超声心动图的检查可以明确心脏异常。

但是从我和准父母交流的情况来看,因为他们更关心这个孩子的将来,是否有保留这个孩子的可能与必要,所以将先天性心脏病分为简单的先天性心脏病、复杂的先天性心脏病和复合的先天性心脏病几类介绍,可能更好一些。

简单的先天性心脏病占先心一半以上,比如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄等等都可以归为简单的先天性心脏病。为什么这些先心病归为简单的先天性心脏病?因为这一类疾病治疗是简单的,预后也是良好的。这里只介绍几种最常见先心,比如室间隔缺损,目前手术治疗很成熟,成功率可以达到99%以上。还可以选择非手术的导管介入封堵治疗。而且室间隔缺损尚存在自然闭合的可能,两岁以内有20%—30%的自然闭合率。宫内发现的室间隔缺损,也应注意其假阳性的可能。另外也有可能在妊娠后期自然闭合。因此这些孩子没有终止妊娠的必要。房间隔交通,动脉导管是胎儿循环的必须通路,因此,房间隔缺损,动脉导管未闭不是胎儿时期诊断的疾病,而且这两种先心的治疗方法成熟,预后良好。早期诊断,选择恰当时间治疗是关键。如果符合适应症,导管介入治疗是非手术方法,应该考虑首选。另外应该强调的是生后1月内发现的卵圆孔未闭和动脉导管未闭,均有自然闭合的可能,应到专科医院咨询,以免过于担心或贻误治疗。肺动脉瓣狭窄有轻重之分,轻者可以观察,重者可以选择球囊扩张或手术,以前者首选。极重度的肺动脉狭窄,孩子会青紫严重,需积极治疗,但是预后基本良好,除非有右心室发育不良,就不属于简单先心了。主动脉缩窄外科手术也很成熟,而且胎儿时期诊断也有一定难度,即便胎儿时期未诊断出来,生后治疗结果基本良好,但是缩窄也存在严重程度之分,也是须注意的。总之,胎儿也是生命,而且大多数先心是预后良好的,千万不要一听到有先天性心脏病就贸然决定终止妊娠。

第二类就是复合畸形,有几种心血管异常合并在一起,我们要根据他的复合情况来决定是否保留继续妊娠这个孩子。但是总的来讲预后是比较好的。

第三类就是复杂的先天性心脏病,复杂的先天性心脏病占先心病20%—30%,所谓复杂就是治疗复杂,效果较差,远期可能仍残留心脏问题。这一类先心中仍有一部分预后较好,我们只是对生后手术最终仍不能脱残的,仍是单心室循环的孩子,或者瓣膜明显发育不良的胎儿,详细介绍预后,可能给与建议终止妊娠,但是并非全部终止妊娠。这一类复杂的先天性心脏病包括法洛氏四联症,这是最简单的复杂先天性心脏病,也是目前来说复杂先心病手术效果是最好的,手术死亡率在2%以下,手术成功可以与正常人一样,当然大约有20%左右出现远期问题,但是与四联症的严重程度相关,因此也不是一经诊断法四就决定中止。还有完全性大动脉转位,如果生下来及时治疗,预后也是比较好的。在发达国家里面完全性大动脉转位手术死亡率在5%以内,而且如果手术成功,他完全和正常人一样。只是胎儿时期发现室间隔连续的完全性大动脉转位,我们会告诉父母到有条件的医院分娩,生后静脉点滴前列腺素E保持动脉导管开放,生后2周内完成根治手术。还有一些复杂先心,生后属于肺循环,体循环动脉导管依赖的孩子,家长希望保留孩子,则必须到有条件的医院分娩,生后给与前列腺素E保持动脉导管开放,以便给孩子诊断治疗的机会。应该说,先心治疗发展到今天,如果将心脏移植包括在内,基本没有不能给与治疗的先心,只是,是根治还是减症,是终生与正常人一样还是仍存在心脏异常难于脱残的问题。还应该说的是,任何一种先心都有轻重之分,其预后不同,如三尖瓣下移畸形,轻者可能终生不需手术,但是重者可能不能作根治,结果可以大不相同。先心病的情况是复杂的,这里只是简单介绍,希望我们的听众能理解此点,多与医生交流,理智处理患有先心病的胎儿。

主持人:在临床工作中,准妈妈们知道孩子有先心病的话常见的误区有哪些?作为小儿心脏科专家,您的建议是怎样的?

韩玲:准妈妈听到她怀的孩子有先天性心血管畸形,第一个反应是很恐惧,心里很失落,同时马上想到的就是我这个孩子值得保留吗?这是很正常的一种反应。作为医务工作者应该给妈妈和家庭非常正确的指导。我们建议先到胎儿心脏超声经验更丰富的医疗单位去复查一下,明确一下孩子是什么样的先天性心脏病,避免误诊,这是最主要的。另外,简单的先天性心脏病预后良好,没有必要有过多恐惧的心理。只有一些复杂的先心病如果出生后再经过数次手术可能也会不能脱残的我们才建议终止妊娠。所以准妈妈们千万不要一听到有先天性心脏病这个孩子就不要了,非常匆忙、非常简单的不做进一步检查就决定终止妊娠。

第二,因为一些先天性心脏病是合并染色体异常的,而染色体异常均伴有智力障碍,所以我们很重视先心病胎儿有无染色体异常的可能。因此早期的唐氏筛查结果对于后期要不要做进一步的染色体异常的排查也是非常重要的。尽管其有假阳性和假阴性,这仍是一个非常重要的参考数据。没有这个数据,在怀孕22周以内我们可能会建议做羊水穿刺,如果超过了22周,一般只能做脐带穿刺检查了。所以在我们门诊会根据胎儿的心脏畸形建议排查染色体异常,因为染色体异常百分之百都有智力障碍,那是更重要的一个致残。

主持人:现在国外有对胎儿期先心病进行干预的技术,在我们国家开展了吗?

丁文虹:胎儿先心病的干预治疗目前我们国家这项工作还没有开展起来。在国际上一些发达国家有一些工作的进展。美国的波士顿儿童医院做了一些宫内的介入治疗,对于左心发育不良的胎儿首先进行了主动脉瓣扩张的治疗,通过这个治疗早期干预使他的左心有机会发育起来,我们国家目前还没有做这项工作。

主持人:对于先心病的孩子,如果家长决定生下来,后续的诊治如何安排呢?是不是出生后越早治疗越好呢?

韩玲:这个问题讲起来比较专业。如果在胎儿时期诊断了先天性心脏病,而且希望保留下来的话,应该在孩子生后立即做一个超声心动图的检查。因为出生后超声心动图的检查比胎儿时期做的心脏超声检查要明确得多,通过这个检查明确孩子是什么样的畸形,然后带孩子超声心动图的报告和胎儿超声心动图报告到专科医院里面去咨询一下,再决定孩子下一步的诊断和治疗。这是一个最简单的方法。

另外,并不是每一种先天性心脏病都是越早治疗越好。早诊断是对的,早治疗要根据情况而定:有一些先天性心脏病是应该早治疗的,如室间隔连续的完全性大动脉转位2周内手术与后期手术,预后有很大区别。合并重度肺动脉高压的室间隔缺损应尽早手术。但是,有一些先天性心脏病有自愈的可能,比如小的室间隔缺损,不影响孩子生长发育,没有肺动脉高压,两岁以内还有20%—30%的自愈机会,就不必提早手术,毕竟手术年龄越小风险越大。卵圆孔未闭也不必惊慌,90%可以自然闭合,甚至终生不闭合也对心脏没有影响。什么样的心脏畸形需要早诊断早治疗,最好是到专业医院得到专业医生的指导。

主持人:对于想去咱们医院小儿心脏中心门诊就诊的患者,有什么注意事项?

丁文虹:对于想做胎儿超声心动图检查的病人,我们建议如果在其他医院有检查结果可以一并带过来给我们做一个参考,我们会根据检查结果做重点的检查,当然我们也会做一个全面的评估。另外,您可以提前预约,因为我们的专科门诊很忙,病人非常多,可能您的等待时间会比较长;如果家属可以提前来挂一个号,做一个预约,在预约的时间内再来做相关的检查对于孕妇出行可能会更方便,但是对于胎儿心脏异常诊断时间已经较晚的孕母,须注意我们前面提醒过的最佳诊断孕周,安贞医院也有特需门诊开通绿色通道,给与方便。可以电话预约010-64456413。

韩玲:对于胎儿先天性心脏病的进一步检查和咨询,很多家长可能不是特别清楚就诊前的准备。其实应该把所有的孕期检查都要带来。如果有先天性心脏病颈后透明膜又是厚的,唐氏筛查也是高危的,那么我们高度建议这个母亲做羊水穿刺或者脐血穿刺来排查这个孩子有没有染色体异常;另外产前排畸的超声检查也会提示很多的信息,比如肠管上的一些强回声,肾脏的一些异常或者是神经管的异常等,如果心脏畸形以外还有异常或者有单脐动脉我们也是高度建议这个母亲做染色体的畸形排查。把孕期所有的资料都带来,是必要的,可以作为一种参考。

丁文虹:确定为胎儿先心病的家长们应该在小儿心脏科做一次咨询,确定这个孩子到底有多严重:如果是一个比较轻的先心病,家长也愿意留的,孩子出生以后应该有一份明确的新生儿期超声心动图的诊断来确定是哪一种类型的先心病,拿着这个结果可以到我们的小儿心脏科来挂号看病,咨询一下孩子的先心病是不是需要及时治疗,还是可以继续观察再决定手术时机,由我们的小儿心内外医生帮他们做出最后的判断。

对一些非常严重的先心病尤其是那些需要在生后及时进行干预治疗的,有些在新生儿期就要进行药物的干预,这样的孩子应该及时住院进行治疗。在我们安贞医院小儿心脏中心可以通过绿色通道接收这些患儿。

对于那些病情相对稳定可以根据病情决定手术时机的患儿,我们也可以在门诊给予详细的咨询,告诉大家这样的孩子应该注意什么,应该在多大的时候进行手术。

也有一些病人可以选择内科的介入治疗,对于简单的先心病比如房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄,可以选择内科导管介入治疗也可以选择外科治疗,至于到底选择哪种将由我们的内外科专家共同讨论,根据患儿的具体情况来决定。

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