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任何所谓的灵丹妙药如果真有效,对晚期患者都没有多大意义,可及的、能够拿到手的治疗是最好的治疗。假肥大肌营养不良的中晚期包括早期非独走期和晚期非独走期,除肢体无力之外,还在早期非独走期出现脊柱侧弯和跟腱挛缩,晚期非独走期出现呼吸功能下降和心肌病,其评估和治疗是一个跨学科多团队的工作,包括物理康复医生、神经科医生、骨科医生、呼吸内科医师和心脏病学医师参与其中。基于这样的国际惯例,北大医院的多学科团队目前加强了DMD晚期的管理,成立了多学科会诊治疗团队。早期非独走期规律激素治疗后大概在15-18岁年龄段,没有治疗的患者在10-14岁之间,这个时间主要是注意马蹄内翻足的足部和踝关节挛缩问题,这些问题出现加速孩子的行走能力丧失。足踝微创手术可以纠正跟腱挛缩,需要住院2-3天,白天需要使用踝足矫形器,以防止挛缩复发。对于丧失行走能力的孩子,手术有助于孩子的站立,有助于脚部在轮椅上的定位,但通常只有在患者要求时才进行。对于坐姿脊柱弯曲度大于20-30°的孩子可以进行手术纠正,也是住院2-3天。主要用于尚未进入青春期,且由于脊柱弯曲预计会进展,未接受皮质类固醇治疗的非卧床患者。接受皮质类固醇治疗的患者仍可能发生脊柱侧凸,但其进展可能不快。骨盆倾角大于15°的患者稳定骨盆并融合,以协助就座和定位。脊柱外科治疗的目的是防止脊柱侧凸的进一步发展,提高坐姿耐力,减少疼痛。晚期非独走期激素可以延缓心肌病的发展,到了这个时期要频繁测血氧和心率,主要是进行辅助呼吸,特别是夜间给予无创通气,心肌病患者给予心肌病治疗的药物,脊柱融合术可以减缓呼吸功能下降的进程。
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