好大夫在线
首页
找专家
找医院
查知识
问诊
挂号
登录
|
注册
消息
工作站
个人中心
联系客服
当前位置:
好大夫在线
>
中日医院
>
推荐专家
中日友好医院
已收藏
+收藏
简称: 中日医院
公立
三甲
综合医院
主页
介绍
科室列表
推荐专家
患者评价
问诊记录
科普号
义诊活动
推荐专家
疾病:
神经系统遗传性疾病
医院科室:
不限
开通的服务:
不限
医生职称:
不限
出诊时间:
不限
暂无推荐医生
搜索
搜索结果:未搜索到相关疾病
不限
内科
外科
妇产科学
儿科学
特色诊疗
其他科室
不限
不限疾病
热门
脱发
痔疮
拔牙
肺部结节
肛瘘
肺癌
面肌痉挛
乳腺癌
甲状腺瘤
牙颌畸形
带状疱疹
甲状腺癌
痤疮
皮肤病
胃癌
哮喘
肥胖症
疼痛
腰椎间盘突出
湿疹
神经系统遗传性疾病其他推荐医院
查看全部
复旦大学附属华山医院
中南大学湘雅医院
首都医科大学宣武医院
神经系统遗传性疾病科普知识
查看全部
Krabbe病——表现最像HSP的病之一
导语:通过前几期,相信大家对遗传性痉挛性截瘫(HSP)有了一定的了解。那么,还有哪些疾病的临床表现和HSP十分相似,又如何鉴别?今天,和大家聊聊Krabbe病。01.什么是Krabbe病?Krabbe
田沃土医生的科普号
脑腱黄瘤病(CTX )简介
一、概述脑腱黄瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,是CYP27A1基因突变造成固醇﹣27羟化酶缺陷致病。固醇-27羟化酶缺乏,胆固醇合成胆汁酸受阻,引起不同组织胆固醇代谢障碍。由于体
窦肇华医生的科普号
X- 连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)
一、概述X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体脂质代谢病,是X染色体上的基因突变所致过氧化物酶功能异常,导致极长链饱和直链脂肪酸不能正常进行代谢,使极长链脂肪酸堆积在血液、肾上腺及脑白质等,引起脑白质脱髓鞘、脊髓退行性变和肾上腺皮质功能减退。本病系ABCD1基因突变导致其编码的蛋白ALDP功能异常。成人X-ALD最主要类型为肾上腺脊髓神经病,临床常表现为痉挛性截瘫。本病为X连锁隐性遗传病,95%以上为男性患者。儿童常在3~10岁发病,约占所有患者的35%。青年以肾上腺脊髓神经病型为主,占所有患者的40%~45%,大多在20~30岁发病。本病预后较差,患者多在出现痴呆、行为障碍等神经相关症状后1~3年内死亡。X连锁肾上腺脑白质营养不良男性发病率为1/21000,女性携带率约为1/14000。二、临床类型与症状X连锁肾上腺脑白质营养不良分7型,不同类型,临床表现不同,主要表现为学习障碍、走路不稳、瘫痪等。本病预后极差,可能会引起一系列并发症,如瘫痪、多个系统功能障碍等疾病,儿童脑型、肾上腺脊髓神经病型患者通常在出现神经症状后3年内死亡。1.儿童脑型10岁以前发病,占35%,临床表现为发病初期患儿注意力不集中、记忆及学习能力下降、行走不稳、视力及听力异常等。部分患者伴有肾上腺皮质功能不全的症状,大部分患儿病情进展迅速,逐渐出现肢体痉挛性瘫痪、共济失调,2~4年内患者完全瘫瘓,呈植物人状态或死亡。2.青少年脑型?发病年龄稍晚,一般11~21岁发病,占4%~7%,症状与儿童脑型类似。3.肾上腺脊髓神经病型21~37岁发病,此型约占40%,平均发病年龄为(28±9)岁,根据是否同时合并脑白质脱髓鞘改变,又可进一步分为2个亚型,单纯肾上腺脊髓神经病型和脑型肾上腺脊髓神经病型。前者仅表现为进行性双下肢痉挛性瘫、性功能丧失等,部分患者有肾上腺皮质功能受损,其病程常超过10年。后者除上述症状外,尚有人格改变、认知功能倒退等脑白质受累症状,病情进展迅速。4.成人脑型?21岁后发病,占1%~2%,脑部呈急性进行性炎症性脱髓鞘改变,不伴肾上腺脊髓神经病变。本型临床表现与儿童型相似,有行为、情绪异常及视力、听力减退等。5.杂合子型?携带致病基因的女性60岁以后可出现本型,极其少见,以周围神经病变为主。6.单纯Addison病?通常在8岁前发病,约占儿童患者的50%,主要表现为肾上腺皮质功能不全的症状,无神经系统病变,大多数患者最终发展为肾上腺脊髓神经病型。7.无症状型?仅有基因异常以及生化改变,临床无明显表现。三、病因X连锁肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变所致,基因突变导致大量极长链脂肪酸不能进入过氧化物酶体内进行代谢,堆积在组织与体液中,引发脱髓鞘病变,其好发人群主要是儿童、青年、男性等。1.遗传因素ABCD1基因突变所致。ABCD1位于Xq28,编码ALD蛋白,该蛋白参与将饱和的极长链脂肪酸转运至过氧化物酶体内进行β氧化。ALD蛋白功能异常后,极长链脂肪酸β氧化缺陷,进而在组织与体液中大量蓄积,蓄积到一定程度时,脑白质和肾上腺皮质内的胆固醇酯的脂肪酸构成比发生显著变化,形成胆固醇结晶,使髓鞘的稳定性下降,引发脱髓鞘病变。2.饮食因素?患者饮食长期以极长链饱和直链脂肪酸为主,食用大量高脂食物,属于诱发因素。3.精神因素?长期高度紧张、精神紧绷、过度疲劳等。四、并发症1.多系统功能障碍?X连锁肾上腺脑白质营养不良,尤其是儿童脑型,病情后期临床表现较为复杂,可出现以神经系统病变为主的多个系统功能障碍,如括约肌障碍、深感觉障碍、性功能障碍等,治疗效果一般较差。2.死亡?儿童脑型、肾上腺脊髓神经病型患者发病后3年内,可迅速发展成失明、耳聋及完全瘫痪,最终呈植物状态或死亡,其他分型的患者发展较为缓慢。五、检查1.MRI?颅脑MRI有特征性改变,脑白质呈对称性长T1、长T2信号,可累及胼胝体及脑干,病变由后向前发展,逐一累及枕、顶、颞、额叶,增强扫描病灶的周边区强化,呈“蝴蝶”状。成人X-ALD的MRI特点:(1)肾上腺脊髓神经病患者可见皮质脊髓束、脊髓后索、胼胝体和脑室旁白质信号异常。(2)双侧额叶白质可先受累,对称性的由前向后进展,病灶周围可呈镶边样强化;(3)表现为不对称的局部病灶,容易和肿瘤混淆,部分病例可能与先前头部创伤有关。2.基因检测?脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良患者均有ABCD1突变,准确地发现突变类型和突变位点,为携带者筛查、产前诊断和遗传咨询提供可靠证据。3.内分泌检查?成人患者有相当一部分有性功能异常的临床表现及实验室指标异常(如血浆睾酮下降、黄体生成素和卵泡刺激素升高)。肾上腺皮质功能不全者24小时尿17-羟类固醇和17-酮类固醇排出减少,血浆促肾上腺皮质激素升高,促肾上腺皮质激素兴奋试验呈低反应或无反应。六、诊断标准X连锁肾上腺脑白质营养的诊断依靠临床表现、影像学和基因突变分析,头颅MRI检査等,为本病的诊断提供首要线索。有如下4种情况时应考虑本病的可能。1.男性具有痴呆表现、进行性动作发育倒退、视力下降、阅读或语言障碍、书写倒退、协调障碍和其他神经系统表型。2.青年或中年男性有进行性的步态异常,下肢肌力下降或升高,括约肌控制障碍,有或没有肾上腺皮质功能减退等。3.所有具备肾上腺皮质功能减退者,不一定有神经系统症状。4.中年或老年男性表现为进行性截瘫、括约肌控制障碍、下肢感觉障碍等。七、治疗X连锁肾上腺脑白质营养不良的治疗原则包括饮食治疗、皮质激素替代治疗纠正肾上腺皮质功能不全、他汀类降脂药治疗、对症治疗、骨髓移植及基因治疗等治疗方法。X连锁肾上腺脑白质营养不良患者应注重低脂饮食,与此同时,应该合理饮食,注重饮食均衡,多摄入富含维生素和蛋白质的食物,补充体力。儿童注意补充维生素D和钙,促进骨骼生长,年长儿与大人同食,严重植物人状态的患儿可通过鼻饲提供足够营养。八、遗传咨询X连锁肾上腺脑白质营养不良为罕见遗传病,防治关键是产前检查、孕期定期产检、基因检测,早诊断、早治疗,改善患者生存质量。1.早期筛查?产前筛查,定期进行孕检,关注胚胎发育情况。2.预防措施?应科学备孕,进行遗传咨询,优生优育。3.进行定期孕检,确保有无遗传病史。4.按照X连锁隐性遗传方式咨询。早诊断、早治疗是防治关键,因此一旦发现相应症状要及时就诊,同时患者父母、直系亲属应进行基因检测。
窦肇华医生的科普号