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白化病科普知识
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白化病的遗传方式
白化病是遗传性黑色素合成障碍引起的色素减少性疾病,主要累及眼、皮肤、毛发。根据临床表现可分为眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病(OCA)和仅眼部色素缺乏的眼白化病(OA)两大类。此外,还可根据临床表现和所涉及的基因分为非综合征型和综合征型。各种类型的白化病均可导致不同程度的虹膜和视网膜色素减退,并通常伴有眼球震颤、黄斑区发育不良、视神经交叉错向、视力低下等眼部症状。OCA患者还表现为毛发和皮肤黑色素减少或缺乏、对紫外线敏感,易晒伤,甚至诱发皮肤癌。OA患者仅有眼部症状,皮肤、毛发颜色正常或略浅。OA-1(单纯眼白化病1型)表现为X连锁隐性遗传,其余白化病均呈常染色体隐性遗传。具体遗传方式见下图。X连锁隐性遗传常染色体隐性遗传
付朝杰医生的科普号
白化病的孩子为什么会怕光呢?
??这是一种黑色素生物合成障碍性疾病。根据色素脱失的情况有轻有重,它严重影响工作、学习和视力。尤其对孩子视力的影响非常严重,很多白化病的孩子都不能正常在学校学习,只能上盲校。故事:白化病的孩子平时要给孩子配变色眼镜,眼镜颜色不能太深了,孩子看不清东西,太浅了,又起不到遮光的作用。??戴上变色眼镜后,孩子出门的时候还要给孩子戴一个长帽檐的遮光帽。
于刚医生的科普号
白化病在眼科的表现。
白化病是先天缺乏酪氨酸酶或者功能减退黑色素合成障碍所导致的遗传性白斑病,表现为皮肤、毛发和眼部脱色素。眼部表现为眼球震颤、畏光、葡萄膜脱色素以及黄斑营养不良。虹膜具有透光性,眼底可见脉络膜血管。
眼科科普