福建中医药大学附属人民医院

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儿童家族性高胆固醇血症简介1.什么是家族性高胆固醇血症?家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,?FH),是一种常见的常染色体显性遗传代谢性疾病。该病通常会导致患者血浆低密度脂蛋白胆固醇(lowdensitylipoprotein-cholesterol,?LDL-C)?水平显著升高,增加动脉粥样硬化性心血管疾病?(atheroscleroticcardiovasculardisease,ASCVD)的发病风险,严重危害患者的健康。2.家族性高胆固醇血症的分型FH在临床上分为杂合型FH?(heterozygousFH,HeFH)和纯合型FH(homozygoticFH,HoFH)。HeFH患者的LDL-C水平较正常人高,儿童期可能无明显临床表现,但成年期患冠状动脉疾病的风险是正常人的3.5~16.0倍。而HoFH患者的LDL-C水平在儿童时期就明显增高,严重者LDL-C水平高于10.0mmol/L,可在儿童时期出现明显的腱黄色瘤和皮肤黄色瘤症状,如不治疗,10~20岁即可发生冠心病。3.家族性高胆固醇血症的发病机制FH的主要发病机制为编码LDL-C受体的基因或与LDL-C受体功能相关基因的突变导致肝细胞表面的LDL-C受体缺陷,使得LDL-C清除率下降,血清LDL-C水平上升。该病常见的致病基因包括:LDLR?(85%~90%)、载脂蛋白B-100(ApoB100)(1%~12%)和前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9型(PCSK9)?(2%~4%)等。4.儿童及青少年家族性高胆固醇血症的诊断标准《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识(2018)》中建议的儿童FH的诊断标准为未治疗的血清LDL-C≥140mg/dl(3.6mmol/L)、且一级亲属中有FH患者或早发冠心病患者。儿童FH的诊断金标准是基因检测,但需要综合评估单基因和多基因因素。5.儿童及青少年家族性高胆固醇血症的治疗方法儿童家族性高胆固醇血症干预方法包括:健康的生活方式(保持瘦体型、定期锻炼、选择有益于心脏健康的低胆固醇饮食、规避二手烟等);药物治疗(他汀类、依折麦布、胆汁酸螯合剂);脂蛋白单采;肝移植。新型疗法有PCSK9抑制剂等;基因治疗等还在研究中,未来可期。控制目标:中国、美国和欧洲共识均提出对FH儿童的治疗目标是控制LDL-C<3.4mmol/L。若无法达到,则建议至少将LDL-C降低50%。让我们一起来关注和守护儿童青少年FH患者,给孩子一个可期待的未来。门诊时间:每周三下午遗传代谢专家门诊地址:南京市儿童医院广州路院区1号楼5楼内分泌遗传代谢科?参考文献:JPaediatrChildHealth,2022,58(8):12971312.DOI:10.1111/jpc.16096.Circulation,2016,134(10):710712.DOI:10.1161/circulationaha.116.023942.Lancet,2022,399(10326):719-728.DOI:10.1016/s0140-6736(21)02001-8.JClinLipidol,2011,5(3Suppl):S1-8.DOI:10.1016/j.jacl.2011.04.003.中华心血管病杂志.2018,46(2),99-103.中国心血管杂志.2023,28(2),184-188.