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浙江大学医学院附属第二医院

公立三甲综合医院
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疾病： 进行性脊肌萎缩症
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脊肌萎缩症的治疗进展脊肌萎缩症(Spinalmuscularatrophy SMA)是一种单基因常染色体隐性遗传疾病。主要是由于SMN1基因的纯合子缺失而导致。其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力。该疾病发
各种神经系统罕见病需要做哪些关键的检查以前写这篇短文是给患者看，由于国家实施DRG收费，患者花钱让医院掏钱，国家给医院按病种付费，这篇文章更应该让年轻大夫看看，节省医院的支出，否则一个月的奖金就没了。神经系统罕见病数量庞大，国家公布的121种罕见病有1/3属于神经系统疾病，要明确其诊断一般只需要1-2个关键的检查，个别出现多系统损害的罕见病需要3个关键检查。少花钱、多办事才符合医疗经济学价值。在进行检查中要算一算成本／效益比值。越多的检查说明诊断思路越混乱。要不混乱就需要大夫有很好的临床基本功，能够把病看出来，知道做哪些关键检查，这可能就是大夫之间诊断水平高低的差异。
脊髓性肌肉萎缩症SMA基因诊断与产前诊断还记得”罗伦佐的油”赴美就医的张家三兄弟吗…..这就是罕见遗传性疾病中俗称”渐冻人”的脊髓性肌肉萎缩症，是仅次于海洋性贫血的第二大遗传性疾病。脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,简称为SMA)是属于一种”自体染色体隐性”遗传疾病，由于脊髓的前角运动神经元出现渐进性退化，造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩，但智力完全正常。患者肌肉萎缩会呈对称性、下肢较上肢症状严重，且身体近端较远端易受影响。台湾每一年的新生儿中约有25个罹患此症，虽然ＳＭＡ的统计发生率仅约一万分之一，但一般人带因率却相当高(约1~3%)，SMA的发病年龄从出生到成年皆有可能发生。依据发病之年龄及疾病的严重程度可分成三型：脊髓性肌肉萎缩症第一型(重度SMA typeⅠ)：属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症(Werdning-Hoffmann Disease)在出生六个月内会出现症状，病患严重无力且呈现四肢类似青蛙状；严重肌肉张力减退；颈部控制不良、吞咽及呼吸困难合并哭声无力。一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。脊髓性肌肉萎缩症第二型(中度SMA typeⅡ)：属于中度型之脊髓性肌肉萎缩症(Intermediate)，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者可以坐但是无法自行站立或走路，肌腱反射消失或减弱。患者大多可存活至4岁以上，少数则在孩童期因呼吸道感染而死亡。脊髓性肌肉萎缩症第三型(轻度SMA typeⅢ)：属于轻度型之脊髓性肌肉萎缩症(Kugelberg-Welander Disease)，其症状从一岁半至成年皆可能发生，病患以轻度、对称之肢体近端肌肉无力为表现，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有肌肉无力肌腱反射减弱，故常需轮椅或拐杖辅助。此类患者存活较为长期。由于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是孩童发生率第二高的体染色体隐性遗传疾病，新生儿发病率大约是一万分之一，带因率约1/40~1/60。目前已知造成此症的原因主要是与位于第五条染色体5q11.2-13.3区域的基因有关。其中的运动神经元存活基因(SMN)与SMA疾病的关联性最大。一般正常人的两条第5号染色体皆有两个运动神经元存活基因(SMN gene)：包括靠近染色体末端的SMN1基因与靠近染色体中节的SMN2基因。少数正常人只有SMN1基因，而无SMN2基因。SMN1基因转录转译出来的为稳定且具完整功能之蛋白质；而SMN2基因转录出来的多为不稳定之蛋白质。约95%的SMA患者都可以诊断出SMN1基因有大片段缺失的情形发生。其中大部分SMA type I患者的SMN1基因发生了同型合子的缺失突变；许多SMA type II患者是其中一套SMN基因发生缺失突变，另一套SMN基因发生转换(SMN1基因转变成SMN2基因)；SMA type III的患者，其两套SMN1基因可能都转变成SMN2基因。SMN2的基因子目与SMA疾病严重度呈反比，因此越多表示越严重。至于少数未发现SMN基因大片段缺失或转换的SMA患者，则可能在SMN基因上发生一些小突变而致病。有关脊髓性肌肉萎缩症的遗传咨询流程:由于脊髓性肌肉萎缩症属于遗传性疾病，请由临床专科医师评估进行基因检查：本身或家族中有脊髓性肌肉萎缩症患者或有家族病史者。患者经由医师以肌电图及肌肉切片等检测后，怀疑为罹患脊髓性肌肉萎缩症者。夫妻双方家族皆有脊髓性肌肉萎缩症病史，则应于婚前或怀孕前务必进行基因筛检以确定两人是否为带因者。(此项抽血检查即可快速得知结果)夫妻俩人确诊为脊髓性肌肉萎缩症带因者或曾经生过脊髓性肌肉萎缩症患者，则怀孕时需进行胎儿产前诊断。（绒毛穿刺或羊膜穿刺检查)脊髓性肌肉萎缩症的产前诊断:正常人具有二个以上之SMN1基因，带因者只具有一个SMN1，而SMA患者则完全没有正常的SMN1。若夫妻双方在抽血之后经基因诊断确定皆为脊髓性肌肉萎缩症带因者时，则胎儿(无论男女)会有1/4机率为该病症之患者，1/2的机会为SMA带因者；另1/4的机会为正常，。因此怀孕时建议进行产前诊断。于母亲怀孕后采检胎儿绒毛或羊水（约10周-14周绒毛十八到二十四羊水），来分析胎儿SMN1基因是否发生缺失。一般建议在双亲皆基因带原的状况下，在宝宝穿刺检查之时即可一并额外安排检查SMA疾病检验。由于SMA疾病目前尚无实际的治疗方式可以治愈或是有效减轻患者病况，带给家庭及社会相当沉重的负担，所以再三呼吁，希望通过正确的产前诊断流程来降低遗传性疾病的发生率。