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1959年由Jacobs等首报,又称XXX综合征。患者核型多数为47,XXX;X染色质2个;少数核型为46,XX/47,XXX。临床特征:X三体患者表型均为女性,多数个体表型正常,也有生育力,但可将XX型卵子以1/2比例下传给子代。X三体患者偶有间断性闭经或绝经早,乳腺发育不良,卵巢功能异常等。少数患者有智力低下,精神障碍。X多体型患者一般症状同X三体型,但可以看到X染色体数量越多,以上临床症状越严重的现象。发生原因:父母精子或卵子形成过程中性染色体染色体不分离。
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