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肌聚糖蛋白病的基因治疗肌聚糖蛋白病(Sarcoglycanopathy)是由SGCA、SGCB、SGCG、SGCD基因突变导致的肢带型肌营养不良，包括LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F四种，目前最新的命名方式已经更新为LGMDR3、LGMDR4、LGMDR5、LGMDR6。部分儿童期起病的LGMD2C-2F患者，也可表现为运动发育迟缓、进行性对称性近端肢体无力、腓肠肌肥大以及跟腱挛缩，同时伴有血清肌酸激酶水平的显著升高，并且随着疾病的进展，这些患者也会出现鸭步、腰椎前凸、踮脚尖走路等酷似肥大型肌营养不良的临床表现。该类疾病的诊断主要依赖于基因检测与肌肉活检，基因检测可以发现相应基因的致病性突变，肌肉活检免疫组织化学染色可见相应蛋白，包括α-sarcoglycan、β-sarcoglycan、γ-sarcoglycan、δ-sarcoglycan的表达下降和/或缺失，以及dystrophin的继发性表达下降。????目前肌聚糖蛋白病尚无治愈方法，针对患者骨骼肌炎性病理改变的激素治疗也只能延缓病情的发展，基因替代治疗理论上是治疗该类疾病最具前景的治疗方案，通过腺病毒载体介导的sarcoglycan基因全长转录本的导入，理论上能够翻译出全长的野生型sarcoglycan蛋白，达到治愈肌聚糖蛋白病患者的目的。为此，上海华东理工大学联合北京大学第一医院神经内科研发了基于腺病毒载体的SGCA基因替代治疗，目前正在开展动物实验中，后期将进行临床试验。为此，北京大学第一医院神经内科拟招募LGMD2D/LGMDR4患者入组SGCA基因替代治疗的临床试验，目前将先开展LGMD2D/LGMDR4患者的临床基线评估，涉及患者的骨骼肌、心脏、胃肠道、人体成分等方面的评估，如您自愿参加LGMD2D/LGMDR4患者的临床基线评估，请于北京大学第一医院神经内科神经肌病专业组就诊。袁云医生的科普号
假肥大肌营养不良晚期如何治疗任何所谓的灵丹妙药如果真有效，对晚期患者都没有多大意义，可及的、能够拿到手的治疗是最好的治疗。假肥大肌营养不良的中晚期包括早期非独走期和晚期非独走期，除肢体无力之外，还在早期非独走期出现脊柱侧弯和跟腱挛缩，晚期非独走期出现呼吸功能下降和心肌病，其评估和治疗是一个跨学科多团队的工作，包括物理康复医生、神经科医生、骨科医生、呼吸内科医师和心脏病学医师参与其中。基于这样的国际惯例，北大医院的多学科团队目前加强了DMD晚期的管理，成立了多学科会诊治疗团队。早期非独走期规律激素治疗后大概在15-18岁年龄段，没有治疗的患者在10-14岁之间，这个时间主要是注意马蹄内翻足的足部和踝关节挛缩问题，这些问题出现加速孩子的行走能力丧失。足踝微创手术可以纠正跟腱挛缩，需要住院2-3天，白天需要使用踝足矫形器，以防止挛缩复发。对于丧失行走能力的孩子，手术有助于孩子的站立，有助于脚部在轮椅上的定位，但通常只有在患者要求时才进行。对于坐姿脊柱弯曲度大于20-30°的孩子可以进行手术纠正，也是住院2-3天。主要用于尚未进入青春期，且由于脊柱弯曲预计会进展，未接受皮质类固醇治疗的非卧床患者。接受皮质类固醇治疗的患者仍可能发生脊柱侧凸，但其进展可能不快。骨盆倾角大于15°的患者稳定骨盆并融合，以协助就座和定位。脊柱外科治疗的目的是防止脊柱侧凸的进一步发展，提高坐姿耐力，减少疼痛。晚期非独走期激素可以延缓心肌病的发展，到了这个时期要频繁测血氧和心率，主要是进行辅助呼吸，特别是夜间给予无创通气，心肌病患者给予心肌病治疗的药物，脊柱融合术可以减缓呼吸功能下降的进程。袁云医生的科普号
儿童抗HMGCR肌病的临床、病理和影像学特征文章发表在中华神经科杂志作者：赵亚雯1，尧正雄2，王怡康1，王朝霞1，张巍1，袁云11.北京大学第一医院神经内科，北京1000342.重庆医科大学附属儿童医院神经内科，重庆400014目的：抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病在成年人比较常见，而儿童患者少有报道，本研究报道一组儿童患者的临床、病理和影像学特征。方法：收集10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床表现资料以及和肌肉活组织检查的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果：10例患者的男女性别比例为6:4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例发病呈亚急性发病，8例发病呈慢性进行性发病。均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27981U/L（25~175IU/L），6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉磁共振检查均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性，在8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论：儿童抗HMGCR肌病常误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病并检测肌炎特异性抗体。赵亚雯,尧正雄,王怡康,等.儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病的临床、病理和影像学特征[J].中华神经科杂志,2022,55(9):979-984.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20211202-00854.袁云医生的科普号