浙江大学医学院附属第一医院

公立三甲综合医院

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什么是遗传性肾病呢中国人肾病患病率越开越高,严重影响了人们的身体健康,也造成了沉重的经济负担。其中,遗传性肾病占据非常重要的地位。遗传学的发展极大的促进了遗传性肾脏病的机制和研究,预期未来几年多种遗传性肾脏病有望有药可治。遗传性肾脏病大约占成人慢性肾脏病的10%,而儿童尿毒症的病因70%归结于遗传性肾病。除了可以将遗传性肾病分为单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病等;临床常常根据肾脏病的表现分为以下几类:以血尿为主的疾病,比如Alport综合征、薄基底膜肾病,以蛋白尿为主包括多种遗传性肾病综合征;包括Bartter综合征、Dent病、Liddle综合征、Fanconi综合征、肾性尿崩症、肾小管酸中毒、髓质囊肿性病等;囊性病变如多囊肾(包括常染色体显性遗传型多囊肾和常染色体隐性遗传型多囊肾)、膀胱输尿管返流等;如Fabry病、糖原累积症等。1)家系调查,包括家族中直系亲属的肾脏疾病的筛查(尿检、血肌酐、超声等);家族史信息收集建议达到三代或三代以上,对于家族史阳性的,应详细记录每个患者的表型信息,含发病年龄、轻重程度等。2)肾脏临床表现的调查:肾小球、肾小管、肾小管-间质、血管、发育结构、囊肿、肿瘤;3)肾外临床表现:眼、耳、皮肤;4)确证实验:组织病理、生化、基因检测。临床诊断不明但怀疑为遗传性肾脏疾病的患者,寻求相关的分子诊断和鉴别诊断;临床诊断明确的遗传病患者,为进一步指导治疗或生育寻求分子水平的确诊,都可以进行基因检测。所以一旦怀疑遗传性肾病,请及时到肾内科就诊,请专业肾病医生根据病人具体情况进行专业指导。