孟露露大夫的个人网站 Missmeng2016.haodf.com
医生头像

孟露露   住院医师

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由孟露露大夫本人发表

救我们全家

w***
状态:就诊前
2016-10-13

咨询标题:救我们全家

疾病:

疑是遗传代谢病、脑瘫、脑发育不良

病情描述:
我于2010年3月、2015年3月分别剖腹生下两个男孩。老大之前诊断为脑瘫,于2010年7月至2014年7月在康复中心训练了四年,效果很差。随后放弃治疗,在家养着。现孩子虚岁六岁不会坐,不会站,不认识人,完全就成了废人,经常还会抽筋。老大非常难带,小时候一直哭,吃得少。

老二目前19个月,发育非常落后,出生时孩子有屏气青紫,偶有肌张力增高,做了头颅CT,显示大脑问题很严重。在家做康复,会坐、头能抬、能站一会,不会说话,不认得人,比较好带。
两个男孩都疑是遗传代谢病,我们想要个健康的孩子!
曾经治疗情况和效果:

老大出生第七天做了脑ct,3个月体检不合格就做了核磁共振,4个月左右做了尿液送至北京做代谢检查。报告随后附上。出生半年开始打申捷,坚持康复了4年,效果很差。
老二出生当天就做了脑ct,显示不好。结果显示:两侧脑实质内可见局限性或广泛性低密度灶,脑室、脑沟及蛛网膜下腔变窄,透明隔间腔增宽,丘脑、脑干及小脑密度相对增高,两侧侧脑室前脚外上方呈相对低密度区,结合其母2011年产下一脑瘫男婴,考虑存在先天性脑发育异常可能。

去年经医生介绍给老大一个人做了全外显子测序,我、我老公、老二做的是参照,结果没有诊断出病因。我两次怀孕都是促排卵,产检一切正常,都有孕期糖尿病,唐氏筛查也正常,均剖腹。老大出生第三天让其游泳,以为导致缺氧造成脑瘫,老二就正常检查。我们夫妻各自家庭族史也没有这种情况过,也不是近亲结婚。

至今查不出病因,我们全家人特别渴望要一个健康正常的孩子,这个家才不会分离。请求您帮帮我,你们医院能检查出我的病情吗?我能不能来做试管婴儿?求您了,帮帮我们一家!

希望提供的帮助:
想生健康的孩子,试管婴儿

所就诊医院科室:
上海新华医院 儿内分泌科

治疗情况:
用药情况:
服用说明:老大服用妥泰、开浦兰
检查资料:
发表于 2016-10-13
孟露露 大夫
2016-10-14

南京市妇幼保健院 - 产科 - 孟露露  住院医师

染色体基因芯片做过没有?

“疑是遗传代谢病、脑瘫、...”问题由孟露露大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
w***
状态:就诊前
2016-10-14
没有。去哪里做最权威啊?
发表于:2016-10-14
孟露露 大夫
2016-10-14

南京市妇幼保健院 - 产科 - 孟露露  住院医师

哪边有遗传科就去哪边看吧 至少上海 南京都有

“疑是遗传代谢病、脑瘫、...”问题由孟露露大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
孟露露 大夫
2016-11-27

南京市妇幼保健院 - 产科- 孟露露住院医师

孟露露大夫通知
分享:点击此处参考文章《孕期护肤品完全使用指南》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-11-27   
孟露露 大夫
2016-12-22

南京市妇幼保健院 - 产科- 孟露露住院医师

孟露露大夫通知
通知:祝冬至安康也好,说平安夜快乐也罢,不变的是牵挂,圣诞节也行,元旦又来临,一定要注意健康饮食哦! 这几天雾霾严重,出行时大家要注意防霾。如有疾病咨询,可留言或电话咨询我,我会抽时间尽快给予帮助和指导!望给您带来更多的便利,祝您暖意洋洋过冬季! --孟露露医生

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-22   
孟露露 大夫
2017-01-25

南京市妇幼保健院 - 产科- 孟露露住院医师

孟露露大夫通知
分享:点击此处参考文章《借花献佛/转:南京各大医院春节春季的门诊安排》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-01-25   
孟露露 大夫
2017-02-26

南京市妇幼保健院 - 产科- 孟露露住院医师

孟露露大夫通知
分享:点击此处参考文章《超声之脐血流值》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-02-26   

遗传咨询 相关回复 立即向遗传咨询全国名医电话咨询 >>

  • 可疑遗传代谢病

    可疑遗传代谢病

    疾病名称:遗传代谢病  

    希望得到的帮助:这是基因病吗?有什么方法避免?

    病情描述:为什么会出现检查偏低?这是代谢病吗?遗传的概率是多少?

  • 求您帮帮我

    求您帮帮我

    疾病名称:遗传代谢病、先天脑发育异常、脑瘫  先天性脑发育不良、脑瘫、遗传代谢病  脑瘫、先天性脑发育不良  

    希望得到的帮助:是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

    病情描述:我大儿子做了全外显子测序,查出脊髓性肌萎缩,小儿子现在还不确定是什么问题,但目前5个月不会注视人,头也是刚抬起来还不稳,脑部核磁共振显示脑发育不良。我这样的情况还能再生健康的孩子吗?...

  • 我可以不做试管吗?

    我可以不做试管吗?

    疾病名称:胎停,染色体检查21号染色体 多态性。  

    希望得到的帮助:我这个有药物治疗吗

    病情描述:曾经胎停了两次,这次检查大人染色体,21号染色体多态性,请问这个会引起胎停流产吗?我是不是必须做试管了

  • 夫妻双方携带GJB隐性耳聋基因,胎儿基因检测

    夫妻双方携带GJB隐性耳聋基因,胎儿基因检测

    疾病名称:孕期22+4.本人及丈夫GJB2杂合突变  

    希望得到的帮助:到哪里可以确诊胎儿是否耳聋,费用多少

    病情描述:夫妻双方携带GJB隐形耳聋基因,家族无耳聋夫妻双方携带耳聋隐形记忆,胎儿检测本人怀孕22周+6天, 本人25周岁,听力正常,家族无聋人,耳聋基因检测,GJB2基因芯片分析异常(235 del C 杂合突变...

  • 常染色体显性痉挛性截瘫遗传概率是多少?

    常染色体显性痉挛性截瘫遗传概率是多少?

    疾病名称:遗传概率(常染色体显性痉挛性截瘫3A型)  

    希望得到的帮助:产前怎么检测出

    病情描述:产前检查。基因检测过我母亲父亲 是我母亲基因突变

  • 染色体检查

    染色体检查

    疾病名称:经检查怀疑一条4号染色体臂间倒位  

    希望得到的帮助:您好!女方检查出 染色体数目正常出怀疑一条4号染色体臂间倒位? 我们还有必要再去做个...

    病情描述:一直想要个二胎 ,只是有四次了都会在3个月左会胎停导致不能要

  • 如何排除胎儿是否携带耳聋基因?

    如何排除胎儿是否携带耳聋基因?

    疾病名称:孕妇4个月,基因检测发现发现有耳聋携带基  

    希望得到的帮助:我爱人携带耳聋基因,我和我爱人的后代是否会遗传并发病?

    病情描述:我爱人妈妈是先天性耳聋患者,我爱人和她兄弟姐妹自己后代都没有耳聋现象,我本人家族也没有遗传史,请问我和我爱人的后代会不会携带耳聋基因,会不会发病?

  • 我是o484的妈妈如果要二胎,爸爸必须也要做基因吗

    我是o484的妈妈如果要二胎,爸爸必须也要做基因吗

    疾病名称:孩子为糖原1a  

    希望得到的帮助:需要注意什么?怎么样把不正常指标变正常

    病情描述:o484顾易航17年8月复查,由于今年忙于做试管,不方便门诊。我已把不正常数据抄写下来,麻烦邱医生看一下有没有什么问题!注意到今年谷丙转氨酶和谷草都比较高,特别是谷草,乳酸也高了。下面该怎...

  • 臂间倒位如何治疗

    臂间倒位如何治疗

    疾病名称:一条9号染色体臂间倒位  

    希望得到的帮助:需要进一步检查什么,如何治疗

    病情描述:之前有过一个孩子是健康的。这次查染色体,是因为这次妻子两个多月胎停孕了。

  • 如何检查小孩子是否存在隔代遗传

    如何检查小孩子是否存在隔代遗传

    疾病名称:遗传门诊  

    希望得到的帮助:老公的父母是近亲结婚,老公跟大姑子的都健康,各自生了一个男孩子也都很健康,请问第...

    病情描述:老公的父母是近亲结婚

  • 有没有遗传方面问题

    有没有遗传方面问题

    疾病名称:苯丙氨酸浓度正常,但与酪氨酸浓度比值异常  

    希望得到的帮助:看什么病情

    病情描述:有没有染色体异常,或者遗传

  • 宝宝出生当天夭折

    宝宝出生当天夭折

    疾病名称:氨基酸基因杂合  

    希望得到的帮助:我们夫妻还可以要小孩吗?几率是多大呢?

    病情描述:怀孕产检全都做了,宝宝出生后有产伤,脑袋上挤了一个血包,后因凝血不好没能手术,出生后7个小时左右死亡,后医生建议检查血,照片是检查结果

  • 神经纤维瘤遗传

    神经纤维瘤遗传

    疾病名称:神经纤维瘤  

    希望得到的帮助:基因诊断和羊水穿刺能查出未出生的孩子有没有被遗传神经纤维瘤

    病情描述:女,22岁。神经纤维瘤1型,遗传母亲。现在我要孩子,想知道做什么检查能知道肚子里孩子有没有被遗传?基因诊断和羊水穿刺能查出来吗

  • 家族遗传病

    家族遗传病

    疾病名称:有没有遗传病专科大夫  

    希望得到的帮助:想了解具体情况

    病情描述:我外婆生了一个DMD患儿,我大姨生的正常,我妈妈生了一个DMD患儿,我小姨生了一个DMD患儿,全是男孩发病,女儿不发病。我想请医生指导怎样生育健康孩子,我已生育一个女儿。

  • 一胎基因突变二胎咨询

    一胎基因突变二胎咨询

    疾病名称:孕二胎56天,第一胎患癫痫+Rett突变  

    希望得到的帮助:第一胎患儿癫痫+基因突变,2胎做何筛查?

    病情描述:年龄:40周(1976-2-2出生) 第二胎,孕8周+ 末次月经2016年7月16日,孕第四次第二胎(曾人工流产2次),2016年9月8日在当地医院B超及静脉血检查,确认怀孕。孕酮偏低。2016年1月15日分娩第一胎...

  • 染色体异常要怎样才能一如云人

    染色体异常要怎样才能一如云人

    疾病名称:老公染色体异常  

    希望得到的帮助:我该去哪个医院找哪个医生

    病情描述:女,28岁。2次怀孕都胎停了,后经木生检查是染色体异常,想早点好运。

  • 33周孕妇还可以做染色体检查嘛?

    33周孕妇还可以做染色体检查嘛?

    疾病名称:怀孕33周可以做染色体检查嘛?  

    希望得到的帮助:33周孕妇还可以做染色体检查嘛?

    病情描述:怀孕33周,之前一直做孕检的时候都是正常。今天去医院检查,医生说胎儿头偏大,四肢偏小,B超上看,头部已经35周,四肢只有30周。要求检查染色体,但是宁波医院说胎儿已经33周,当地医院检查不了...

  • 想咨询第三代试管婴儿

    想咨询第三代试管婴儿

    疾病名称:染色体异常(13;14)罗伯逊易位  

    希望得到的帮助:染色体(13;14)罗伯逊易位,想生不携带遗传病基因的宝宝,需要做哪些检查

    病情描述:怀孕两次,清宫手术。两次都有过胎心胎芽,都是在60天左右胎停育,怀孕时孕酮一直在降,最近检查出女方染色体45,XX,rob(13;14)(q10;10)染色体罗伯逊易位,男方正常,想生不携带遗传病基因的...

  • 基因报告异常

    基因报告异常

    疾病名称:基因  

    希望得到的帮助:可能要正常宝宝吗

    病情描述:老婆基因是杂子,我是正常,可能要出正常宝宝吗

  • 地贫基因缺失3.7型

    地贫基因缺失3.7型

    疾病名称:产前检查诊断  

    希望得到的帮助:夫妻两都是地贫基因携带者,对小孩影响大吗,还需做检查治疗吗

    病情描述:我们夫妻两都是地贫基因携带者,对小孩影响大吗?这个小孩能不能要

查看更多“救我们全家”的相关问题>>

孟露露大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.8 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 12 感谢信 礼物: 31 礼物
  • 贡献值: 26045

擅长:

优生优育 遗传病的诊断

查看完整简介 >>

孟露露大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

产科可通话专家

付锦华主任医师
潍坊市人民医院
产科
查看220条服务评价 >>
刘铭副主任医师
上海市第一妇婴保健院
产科
查看257条服务评价 >>
尹保民主任医师
珠海妇幼保健院
产科
查看11条服务评价 >>
蒋军副主任医师
安徽省妇幼保健院
产科
查看10条服务评价 >>
潘耀平主任医师
济宁医学院附属医院
产科
查看1条服务评价 >>
黄帅主治医师
重医大附一院
产科
查看70条服务评价 >>
贺译平主任医师
西北妇女儿童医院
产科
查看8条服务评价 >>

孟露露大夫的最近咨询

立刻咨询