孟露露大夫的个人网站 Missmeng2016.haodf.com
医生头像

孟露露   住院医师

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由孟露露大夫本人发表

救我们全家

w***
状态:就诊前
2016-10-13

咨询标题:救我们全家

疾病:

疑是遗传代谢病、脑瘫、脑发育不良

病情描述:
我于2010年3月、2015年3月分别剖腹生下两个男孩。老大之前诊断为脑瘫,于2010年7月至2014年7月在康复中心训练了四年,效果很差。随后放弃治疗,在家养着。现孩子虚岁六岁不会坐,不会站,不认识人,完全就成了废人,经常还会抽筋。老大非常难带,小时候一直哭,吃得少。

老二目前19个月,发育非常落后,出生时孩子有屏气青紫,偶有肌张力增高,做了头颅CT,显示大脑问题很严重。在家做康复,会坐、头能抬、能站一会,不会说话,不认得人,比较好带。
两个男孩都疑是遗传代谢病,我们想要个健康的孩子!
曾经治疗情况和效果:

老大出生第七天做了脑ct,3个月体检不合格就做了核磁共振,4个月左右做了尿液送至北京做代谢检查。报告随后附上。出生半年开始打申捷,坚持康复了4年,效果很差。
老二出生当天就做了脑ct,显示不好。结果显示:两侧脑实质内可见局限性或广泛性低密度灶,脑室、脑沟及蛛网膜下腔变窄,透明隔间腔增宽,丘脑、脑干及小脑密度相对增高,两侧侧脑室前脚外上方呈相对低密度区,结合其母2011年产下一脑瘫男婴,考虑存在先天性脑发育异常可能。

去年经医生介绍给老大一个人做了全外显子测序,我、我老公、老二做的是参照,结果没有诊断出病因。我两次怀孕都是促排卵,产检一切正常,都有孕期糖尿病,唐氏筛查也正常,均剖腹。老大出生第三天让其游泳,以为导致缺氧造成脑瘫,老二就正常检查。我们夫妻各自家庭族史也没有这种情况过,也不是近亲结婚。

至今查不出病因,我们全家人特别渴望要一个健康正常的孩子,这个家才不会分离。请求您帮帮我,你们医院能检查出我的病情吗?我能不能来做试管婴儿?求您了,帮帮我们一家!

希望提供的帮助:
想生健康的孩子,试管婴儿

所就诊医院科室:
上海新华医院 儿内分泌科

治疗情况:
用药情况:
服用说明:老大服用妥泰、开浦兰
检查资料:
发表于 2016-10-13
孟露露 大夫
2016-10-14

南京市妇幼保健院 - 产科 - 孟露露  住院医师

染色体基因芯片做过没有?

“疑是遗传代谢病、脑瘫、...”问题由孟露露大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
w***
状态:就诊前
2016-10-14
没有。去哪里做最权威啊?
发表于:2016-10-14
孟露露 大夫
2016-10-14

南京市妇幼保健院 - 产科 - 孟露露  住院医师

哪边有遗传科就去哪边看吧 至少上海 南京都有

“疑是遗传代谢病、脑瘫、...”问题由孟露露大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
孟露露 大夫
2016-11-27

南京市妇幼保健院 - 产科- 孟露露住院医师

孟露露大夫通知
分享:点击此处参考文章《孕期护肤品完全使用指南》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-11-27   
孟露露 大夫
2016-12-22

南京市妇幼保健院 - 产科- 孟露露住院医师

孟露露大夫通知
通知:祝冬至安康也好,说平安夜快乐也罢,不变的是牵挂,圣诞节也行,元旦又来临,一定要注意健康饮食哦! 这几天雾霾严重,出行时大家要注意防霾。如有疾病咨询,可留言或电话咨询我,我会抽时间尽快给予帮助和指导!望给您带来更多的便利,祝您暖意洋洋过冬季! --孟露露医生

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-22   
孟露露 大夫
2017-01-25

南京市妇幼保健院 - 产科- 孟露露住院医师

孟露露大夫通知
分享:点击此处参考文章《借花献佛/转:南京各大医院春节春季的门诊安排》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-01-25   
孟露露 大夫
2017-02-26

南京市妇幼保健院 - 产科- 孟露露住院医师

孟露露大夫通知
分享:点击此处参考文章《超声之脐血流值》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-02-26   

遗传咨询 相关回复 电话咨询遗传咨询全国名医 >>

  • 我应该注意什么孩子会正常吗

    我应该注意什么孩子会正常吗

    疾病名称:染色易位  

    希望得到的帮助:我应该注意什么

    病情描述:怀孕了 染色体异位了 怀孕能保住吗以前怀孕多次到50天就自然流产 这次我应该注意什么以前怀孕没反应 现在怀孕了全身没有力气 躺下起来头晕 这次正常的概率是多少

  • 家族遗传性肌肉萎缩

    家族遗传性肌肉萎缩

    疾病名称:患有家族遗传性肌肉萎缩,想做个基因检查,  

    希望得到的帮助:遗传性肌肉萎缩要做些什么检查,基因检查在哪可以做

    病情描述:患有家族遗传性肌肉萎缩,在哪里可以做基因检查我们家患有遗传性肌肉萎缩,这个病不知道从哪一代开始的,外婆的姊妹也有这样的,外婆生了5个孩子,遗传了三个,我的妈妈也是遗传者,现在又遗传给...

  • 染色体多态性会导致流产吗,会有健康宝宝吗?

    染色体多态性会导致流产吗,会有健康宝宝吗?

    疾病名称:染色体  

    希望得到的帮助:染色体多态性会导致流产吗,会有健康宝宝吗?

    病情描述:你好,我曾经胎停一次,葡萄胎一次,双方检查了染色体,我的正常,老公的是46,xy,1qh+,医生说是多态性,没什么影响,我想问下,染色体多态性会导致流产吗,会有健康宝宝吗?

  • 髋臼发育不良

    髋臼发育不良

    疾病名称:我的母亲是髋臼发育不良,我也是想生二胎  

    希望得到的帮助:预防遗传髋臼发育不良

    病情描述:我姥姥是髋臼发育不良,我妈妈和我俩个姨姨都是髋臼发育不良,我和我弟弟也是髋臼发育不良,我想生二胎,有什么办法可以预防遗传吗?

  • 。。。。。

    。。。。。

    疾病名称:遗传优生科  

    希望得到的帮助:。

    病情描述:如果患有地海中贫血怎么办。对胎儿有影响麽

  • 染色体多一片段

    染色体多一片段

    疾病名称:染色体多一片段  

    希望得到的帮助:胎儿能要吗

    病情描述:染色体多一片段致鼻骨未显示能要吗请求解答

  • 平衡易位做第三代试管

    平衡易位做第三代试管

    疾病名称:丈夫是染色体平衡易位携带者  

    希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

    病情描述:你好!医生!麻烦你看下我上传的资料、里面有详细介绍我的产史、丈夫外周血检查是一条5号染色体长臂与一条7号染色体短臂相互易位、最后一次引产时间是今年的3月8日、(27周+引产1女婴)我想问下...

  • 遗传代谢病

    遗传代谢病

    疾病名称:甲基丙二酸血症  

    希望得到的帮助:去门诊咨询如何再要宝宝!

    病情描述:没有家族史,孩子发病我们夫妻双方都是致病携带者

  • 有那家医院查基因的,可以说一下。 谢谢!

    有那家医院查基因的,可以说一下。 谢谢!

    疾病名称:常州那家医院查基因 检测  

    希望得到的帮助:常州有那家医院查基因

    病情描述:我母亲耳聋,父亲没有,我的小孩神经性耳聋。想去医院检查基因

  • 疑难病请大夫诊断

    疑难病请大夫诊断

    疾病名称:遗传代谢病  

    希望得到的帮助:请大夫看一下骨髓个基因的结果有问题吗?孩子的这种症状像哪一种遗传代谢病呢?

    病情描述:女,11个月。女孩,十一个月,身高体重及智力发育都不好,不会翻身,不会用手往自己嘴里送食物。每隔十天会发烧三至五天。发烧时会呕吐,腹泻。

  • 胎儿绒穿羊穿基因检测

    胎儿绒穿羊穿基因检测

    疾病名称:携带DmD基因外显子49到50缺失突变  

    希望得到的帮助:是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

    病情描述:我是一个基因缺失的携带者。现在有一个儿子是假肥大型肌营养不良患者。我现在怀孕一个多月,我想在你们那边看能不能做基因检测。

  • 生小孩是否会遗传

    生小孩是否会遗传

    疾病名称:脚指头弯曲  

    希望得到的帮助:是否遗传病

    病情描述:我脚指头弯曲,家里长辈有几个都是,孙子辈份没

  • 胚胎植入前基因检测

    胚胎植入前基因检测

    疾病名称:胚胎植入前基因检测  

    希望得到的帮助:请问哪家医院囊胚基因筛查比较快,

    病情描述:本人先天性白内障,杂核突变,已查明突变位点,无家族史,想做三代试管的胚胎植入前基因检测,请问从养囊成功到Pgd检测需要多久出结果?

  • 先天智障遗传

    先天智障遗传

    疾病名称:先天智障  

    希望得到的帮助:先天智障遗传问题

    病情描述:我男盆友的父亲智力障碍,说是小时候发烧烧的,不过当我看到男朋友姑姑家的弟弟时我觉得在骗我,男盆友姑姑家的弟弟好像智力有问题,我问他,他说是自闭症,他姑姑家的弟弟太像他爸爸了,都是吊...

  • 如何优生优育

    如何优生优育

    疾病名称:鱼鳞病基因携带  

    希望得到的帮助:如何优生优育,

    病情描述:女,27岁。我们都是鱼鳞病的携带者,生育孩子需要注意什么

  • 我否携带这种基因

    我否携带这种基因

    疾病名称:两个弟弟有DWD病我以后生儿子会遗传吗  

    希望得到的帮助:我否携带这种基因

    病情描述:我两个弟弟患肌肉萎缩我以后生儿子会遗传吗

  • 怎么调理身体

    怎么调理身体

    疾病名称:染色体46xy ,13ps-?  

    希望得到的帮助:以后能不能怀孕??

    病情描述:父亲在结婚前一年得过重病,我婚后妻子流产两次

  • 强直性脊柱炎想要孩子该做什么检查?

    强直性脊柱炎想要孩子该做什么检查?

    疾病名称:强直性脊柱炎  

    希望得到的帮助:强直性脊柱炎想要孩子该做什么检查?

    病情描述:我老公小学的时候得了强直性脊柱炎,现在我们结婚后想要个孩子,请问这个病要去医院做什么检查,能查出是否遗传?或者想得到医生的指导建不建议要孩子?

  • 染色体异常是否可以生孩子

    染色体异常是否可以生孩子

    疾病名称:准备做试管  

    希望得到的帮助:咨询是否影响后代,什么叫多态性

    病情描述:男,31岁。不知道这是否影响后代?想咨询什么是多态性

  • 染色体异常

    染色体异常

    疾病名称:染色体46XY Yqh+ 还能正常生育吗  

    希望得到的帮助:非常着急,感谢医生帮我回答一下

    病情描述:染色体46XY Yqh+ 怎么办,要做试管婴儿吗?

查看更多“救我们全家”的相关问题>>

孟露露大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.8 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 12 感谢信 礼物: 29 礼物
  • 贡献值: 21980

擅长:

优生优育 遗传病的诊断

查看完整简介 >>

孟露露大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

产科可通话专家

贺译平主任医师
西北妇女儿童医院
产科
查看8条服务评价 >>
付锦华主任医师
潍坊市人民医院
产科
查看207条服务评价 >>
潘耀平主任医师
济宁医学院附属医院
产科
查看服务评价 >>
黄帅主治医师
重医大附一院
产科
查看67条服务评价 >>
蒋军副主任医师
安徽省妇幼保健院
产科
查看10条服务评价 >>
刘铭副主任医师
上海市第一妇婴保健院
产科
查看198条服务评价 >>
尹保民主任医师
珠海妇幼保健院
产科
查看7条服务评价 >>

孟露露大夫的最近咨询

立刻咨询