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赵莉   主任医师 教授

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遗传性疾病

h***
状态:就诊前
2016-10-14

咨询标题:遗传性疾病

疾病:

遗传性代谢病

病情描述:
新生儿足跟血丙二酰肉碱\3-羟基-丁酰肉碱结果0.33,参考值0.03-0.31。能确定是什么病吗?目前正在等待复查结果。
这是孩子的第一检查结果

希望提供的帮助:
比参考值高出0.02是什么病,该怎么治疗

用药情况:
服用说明:
检查资料:

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发表于 2016-10-14
赵莉 大夫
2016-10-14

石家庄市第一医院 - 儿科 - 赵莉  主任医师

可能是一种先天代谢病,最好用尿再查一次确定一下。

“遗传性代谢病”问题由赵莉大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
赵莉 大夫
2017-07-28

石家庄市第一医院 - 儿科- 赵莉主任医师

赵莉大夫通知
出停诊:因出差,于2017年08月01日(周二)停诊,因为开会,8月1日的门诊改到7月31日

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-07-28   

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    疾病名称:高度怀疑遗传性代谢病  

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    病情描述:新生儿大年初一出生,出生第二天发烧38度5,血氨156,一度呼吸停止,上了呼吸机。医生怀疑遗传性代谢病

赵莉大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.9 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 8 感谢信 礼物: 67 礼物
  • 贡献值: 32110

擅长:

小儿常见病,新生儿疾病,生长发育问题,重症疾病的急救。

简介:

儿科硕士,主任医师,教授,硕导,北大访问学者,科室副主任。多个专业学会的委员,常务理事,从医23年。

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