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夫妻都是杂合突变

h***
状态:就诊前
2016-11-26

咨询标题:夫妻都是杂合突变

疾病:

夫妻都是杂合突变,二胎患甲基丙二酸血症,

病情描述:
男,0岁。夫妻都是杂合突变,二胎患甲基丙二酸血症,脑积水,长子7岁了,用做什么检查吗?

希望提供的帮助:
长子7岁了,用做什么检查吗?

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请详细描述或拍照上传尿液的检查、血液生化检测、氨基酸分析、有机酸分析,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在您的咨询服务申请详情页面点击“补充资料”完成上传。
发表于 2016-11-26
赵莉 大夫
2016-11-26

石家庄市第一医院 - 儿科 - 赵莉  主任医师

没症状就不用检查

“夫妻都是杂合突变,二胎...”问题由赵莉大夫本人回复

发表于:2016-11-26   
h***
状态:就诊前
2016-12-10
谢谢,担心 长子隐藏别的疾病,能早知道的话提前控制,如果还想要个孩子的话健康的几率多吗?我们夫妻怎样做准备?
发表于:2016-12-10
赵莉 大夫
2016-12-10

石家庄市第一医院 - 儿科 - 赵莉  主任医师

北医三院,协和医院这方面最好,最权威

“夫妻都是杂合突变,二胎...”问题由赵莉大夫本人回复

发表于:2016-12-10   
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擅长:

小儿常见病,新生儿疾病,生长发育问题,重症疾病的急救。

简介:

儿科硕士,主任医师,教授,硕导,北大访问学者,科室副主任。多个专业学会的委员,常务理事,从医23年。

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