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潘虹   主任医师 研究员

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基因突变!急急急

h***
状态:就诊前
2016-10-13

咨询标题:基因突变!急急急

疾病:

基因筛查

OCA2

病情描述:
孩子头发金黄 皮肤很白 最近眼睛筛查出有散光,想问医生这到底是白化病吗?如果想要二胎还会是这样的吗?这个基因突变是我们夫妻双方都有隐形基因还是单方有隐形基因呢?如果是近亲结婚的话是不是也会造成OCA2的突变呢?

希望提供的帮助:
这种情况能生二胎吗?

所就诊医院科室:
人民医院 遗传咨询科

检查资料:
发表于 2016-10-13
潘虹 大夫
2016-10-13

北京大学第一医院 - 遗传咨询科 - 潘虹  主任医师

白化病是隐性遗传病,夫妻都是基因突变的携带者,近亲结婚二个携带者碰到的机会大与一般人群。

如果夫妻均是携带者,每次怀孕有25%的机会生患儿。

图片无法打开。

“基因筛查;OCA2”问题由潘虹大夫本人回复

发表于:2016-10-13   
h***
状态:就诊前
2016-10-13
谢谢医生!那为什么检查报告给这边的医生说不是白化病。说就发现一条突变不能确定就是白化病。那是不是我们夫妻双方都需要去检查?如果现在怀起二胎了可以检查胎儿的基因吗?
发表于:2016-10-13
潘虹 大夫
2016-10-16

北京大学第一医院 - 遗传咨询科 - 潘虹  主任医师

要先把基因问题弄清了在怀孕。怀孕后时间紧张,医生不愿意做了。

“基因筛查;OCA2”问题由潘虹大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-18
可是这边医生建议我不要检查夫妻双方基因 说是没有必要 到现在我还是没有搞清楚我儿子到底是携带白化病基因呢还是他检查的结果就是白化病?如果要检查夫妻双方基因是不是主要想确认双方谁携带白化基因还是怎样?我们这种情况如果怀起二胎了有多大可能还是这个情况呢?万分感谢医生!!
发表于:2016-10-18
潘虹 大夫
2016-10-26

北京大学第一医院 - 遗传咨询科 - 潘虹  主任医师

一家三口都要做基因分析。

如果诊断明确,每次生孩子都有25%的可能生有病的孩子。

“基因筛查;OCA2”问题由潘虹大夫本人回复

发表于:2016-10-26   

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  • 推荐热度(综合): 4.3 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 10 感谢信 礼物: 72 礼物
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擅长:

染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询

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