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是威廉姆斯综合症吗 

a***
状态:就诊前
2016-10-11

咨询标题:是威廉姆斯综合症吗 

疾病:

威廉姆斯综合症

病情描述:
八个月心脏彩超肺动脉射流快 23个月b超检查心脏没问题
杂合缺失可以确诊吗?杂合缺失是一对染色体缺一个吗?杂合缺失的这几个能看出来影响哪方面吗?
孩子发育慢 9个月坐 10个月长牙 23个半月独立走 目前两岁 会叫奶 妈 22个月智测为一岁

希望提供的帮助:
是否是威廉 如不是 怎么治疗 跪谢大夫

所就诊医院科室:
大连妇幼保健院 康复科

用药情况:
服用说明:优甲乐1/4每日
检查资料:
发表于 2016-10-11
潘虹 大夫
2016-10-13

北京大学第一医院 - 遗传咨询科 - 潘虹  主任医师

需要进一步做基因芯片检测。

“威廉姆斯综合症”问题由潘虹大夫本人回复

发表于:2016-10-13   
a***
状态:就诊前
2016-10-13
主任 目前孩子做的基因检测不足以看出是威廉姆斯综合症吗?孩子发育迟缓 走路说话慢 甲状腺发育不好 面部特征 喜欢音乐 都指向威廉 深夜打扰 请谅解
发表于:2016-10-13
潘虹 大夫
2016-10-16

北京大学第一医院 - 遗传咨询科 - 潘虹  主任医师

可以诊断,但应该做更精细分析,明确缺失大小及是否有其他改变

“威廉姆斯综合症”问题由潘虹大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
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染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询

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