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胎儿基因检测异常

h***
状态:就诊前
2016-11-29

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发表于:2016-11-29
h***
状态:就诊前
2016-11-29

咨询标题:胎儿基因检测异常

疾病:

胎儿宫内发育迟缓,脐带血检测

病情描述:
女,28岁。怀孕29周,从21周起b超显示胎儿发育迟缓约3周,肝脏可见强光斑,27周做脐带血和羊水检测,结果显示胎儿染色体无异常,无宫内感染,基因芯片有异常,一段重复,两段缺失,想知道影响大不大?胎儿还能不能要?

希望提供的帮助:
希望医生给出建议,胎儿是否能要?

所就诊医院科室:
中山医科大学第一附属医院 胎儿诊断中心

检查资料:
发表于 2016-11-29
潘虹 大夫
2016-11-30

北京大学第一医院 - 遗传咨询科 - 潘虹  主任医师

这些小片段变异临床意义均不明确致病。

做夫妻检测吧

潘虹大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊前
2016-11-30
我们已经预约去做CMA了,现在就出现两个医生给出两个观点,一个说如果这个基因变异来自父母,则可以放心,若自发变异,则只能听天由命。还有一个观点是,若父母双方均携带这些变异,则孩子一定不能要,若一方有,一方无,则可以要。究竟哪个观点正确?若检测结果表明是自发变异,则孩子能留下来吗?
发表于:2016-11-30
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染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询

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