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就想咨询曹医生 

h***
状态:就诊前
2016-10-11

咨询标题:就想咨询曹医生 

疾病:

铜蓝蛋白缺乏

病情描述:
有焦虑症,紧张时手轻微震颤,无意中知道自己铜蓝蛋白低,尿铜高,铜蓝蛋白只有0.08,尿铜96,很担心,在北京做了肝豆的基因检测,没有发现致病点,头部ct和肝功以及肝脏彩超都没有问题,铁蛋白低,血清铁正常,眼睛去看过专业眼科,没有kf环,有些许褐色斑块,我有个健康的女儿四岁了,现在我想要二胎,可是我不知道我到底是携带了哪种基因缺陷,是低铜蓝蛋白血症,还是携带了小儿卷发综合症的隐形基因,请曹老师帮忙判定一下,我该做哪种产前检查,我很焦虑,我听说低铜蓝蛋白血症都是铁蛋白高,我这个有点低,是怎么回事呢,看了您的文章,好多铁沉积的病历,请问都是这些铁沉积的病历都有铁蛋白高吗?低铜蓝蛋白血症是隐性遗传还是x性联隐形遗传,我去过郑大的神经内科,医生说我不像肝豆,基因检查也不支持,我的肝豆基因在北京友谊医院做的,检查结果电话通知的,请问低铜蓝蛋白血症和卷发综合症是一个基因位点吗,都是x性联隐形遗传吗,根据我的检查结果请问曹老师我有必要查那种病的基因?有必要查卷发综合症吗?我没有症状,到时候可以直接抽羊水查胎儿的吗,需要多少钱?我就怕遗传给孩子?家族里没有发现任何遗传病。直接查胎儿基因可以吗?得多少钱

所就诊医院科室:
漯河市中心医院 神经内科

检查资料:
发表于 2016-10-11
曹立 大夫
2016-10-15

上海瑞金医院 - 神内科 - 曹立  副主任医师

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“铜蓝蛋白缺乏”问题由曹立大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
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运动障碍疾病,神经遗传疾病,神经肌肉疾病

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曹立,神经病学博士,副主任医师,研究生导师;中华医学会神经病学分会神经遗传专业组委员;中国医师协会神...

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