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AADC缺乏症

h***
状态:就诊前
2016-11-26

咨询标题:AADC缺乏症

疾病:

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADC)

病情描述:
女,27岁。运动发育障碍 智力障碍 眼动危象 上睑下垂 肌张力不稳定有时高有时低

希望提供的帮助:
是否有针对性的药物治疗

所就诊医院科室:
北大第一医院 神经内科

用药情况:
服用说明:维生素B6试吃
检查资料:
发表于 2016-11-26
曹立 大夫
2016-11-30

上海交通大学医学院附属瑞金医院 - 神内科 - 曹立  副主任医师

欢迎就诊

“芳香族L-氨基酸脱羧酶缺...”问题由曹立大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊前
2016-12-06
是否有治疗过这种病历 没有的话我就诊有什么意义
发表于:2016-12-06
曹立 大夫
2017-07-12

上海交通大学医学院附属瑞金医院 - 神内科- 曹立副主任医师

曹立大夫通知
出停诊:因出差,于2017年7月17日(星期一)停诊,周一下午停诊

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-07-12   

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    疾病名称:肝豆状核变性  

    希望得到的帮助:需要去医院做哪些检查确诊一下病情?如果确诊是肝豆状核变性,该如何治疗

    病情描述:手部颤抖比较明显,其他正常,父辈也有手部颤抖症状,查过铜蓝蛋白,不正常。当地医院神经内科医生说是肝豆状核变性

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    病情描述:15年开始轻微震颤,今年初开始中医治疗,目前情况有些加重

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曹立大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.2 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 38 感谢信 礼物: 61 礼物
  • 贡献值: 19587

擅长:

运动障碍疾病,神经遗传疾病,神经肌肉疾病

简介:

曹立,神经病学博士,副主任医师,研究生导师;中华医学会神经病学分会神经遗传专业组委员;中国医师协会神...

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