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AADC缺乏症

AADC缺乏症

h***
状态:就诊前
2016-11-26

咨询标题:AADC缺乏症

疾病:

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADC)

病情描述:
女,27岁。运动发育障碍 智力障碍 眼动危象 上睑下垂 肌张力不稳定有时高有时低

希望提供的帮助:
是否有针对性的药物治疗

所就诊医院科室:
北大第一医院 神经内科

用药情况:
服用说明:维生素B6试吃
检查资料:
发表于 2016-11-26
曹立 大夫
2016-11-30

上海交通大学医学院附属瑞金医院 - 神内科 - 曹立  副主任医师

欢迎就诊

“芳香族L-氨基酸脱羧酶缺...”问题由曹立大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊前
2016-12-06
是否有治疗过这种病历 没有的话我就诊有什么意义
发表于:2016-12-06

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擅长:

运动障碍疾病,神经遗传疾病,神经肌肉疾病

简介:

曹立,神经病学博士,副主任医师,研究生导师;中华医学会神经病学分会神经遗传专业组委员;中国医师协会神...

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