曹立大夫的个人网站 caoli001.haodf.com

本站已经通过实名认证,所有内容由曹立大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 上海瑞金医院 > 曹立 >

AADC缺乏症

AADC缺乏症

h***
状态:就诊前
2016-11-26

咨询标题:AADC缺乏症

疾病:

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADC)

患病时长:

大于半年

病情描述:
女,27岁。运动发育障碍 智力障碍 眼动危象 上睑下垂 肌张力不稳定有时高有时低

希望提供的帮助:
是否有针对性的药物治疗

所就诊医院科室:
北大第一医院 神经内科

用药情况:
服用说明:维生素B6试吃
检查资料:
发表于 2016-11-26
曹立 大夫
2016-11-30

上海交通大学医学院附属瑞金医院 - 神内科 - 曹立  副主任医师

欢迎就诊

“芳香族L-氨基酸脱羧酶缺...”问题由曹立大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊前
2016-12-06
是否有治疗过这种病历 没有的话我就诊有什么意义
发表于:2016-12-06

运动障碍疾病 相关回复 电话咨询运动障碍疾病全国名医 >>

  • 铜在体内排不出来怎么办?

    铜在体内排不出来怎么办?

    疾病名称:肝豆状核变性  未填写  

    希望得到的帮助:请问医生去哪家医院就诊

    病情描述:由于腹泻和人没力去医院检查发现转安酶高而进行检查

  • 可 以 和 你 电 话 联 系 吗

    可 以 和 你 电 话 联 系 吗

    疾病名称:确 珍 肝豆状  

    病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 女 22岁 一 个 月 前 右 脚 指 不 由 自 主 抽 动 核 磁 检 查 脑部 基底节 轻 微 肝 有 损 伤 其 它 身 体 状 况 正 常 曾经治疗情况和效果:...

  • 怀疑是肝豆病患者未确诊怎么治疗?难道是等待基因检查结果?

    怀疑是肝豆病患者未确诊怎么治疗?难道是等待基因检查结果?

    疾病名称:疑似肝豆病患者  

    希望得到的帮助:怀疑是肝豆病患者未确诊怎么治疗?难道是等待基因检查结果?时间太长,岂不耽误病情?...

    病情描述:检查及化验: 铜蓝蛋白190.低于正常值220, 治疗情况(当前用药或近期手术): 甲钴胺、维生素B等内服 病史: 右腿间歇性震颤,僵硬,伴随有头晕乏力现象

  • 肝豆,手抖严重

    肝豆,手抖严重

    疾病名称:右手手臂抖动严重,左手指抖  

    希望得到的帮助:喝了三瓶苯海索了,无效果,怎样才不抖

    病情描述:右手右腿无力。右手臂抖比较厉害,左手指抖,睡觉时不抖,紧张或吃饭抖的更严重

  • 先天性代谢疾病

    先天性代谢疾病

    疾病名称:肝豆核变性,代谢疾病  

    希望得到的帮助:之前去省城省立医院做过检查医生看没有传染病和器质性病变就说没事痛苦的是我

    病情描述:家里家里日双胞胎哥哥和我情况一样,小时候一去房前屋后有蜘蛛网人不经常去的地方去扁皮疙瘩荨麻疹,做过喉镜正常,食管镜正常,肾脏甲状腺彩超,肾结石胆囊有囊肿,肝内燥钙化,脑ct正常,胸部...

  • 肝豆苯海索和金刚烷胺可以一起喝不,喝多久才有效果

    肝豆苯海索和金刚烷胺可以一起喝不,喝多久才有效果

    疾病名称:肝豆,手臂下肢抖  

    希望得到的帮助:请给我一些治疗建议,谢谢

    病情描述:肝豆苯海索和金刚烷胺可以一起喝不,喝多久才有效果

  • 肝豆状核变性,早期肝硬化,脾大,血小板白细胞低想得到医生的帮助

    肝豆状核变性,早期肝硬化,脾大,血小板白细胞低想得到医生的帮助

    疾病名称:肝豆状核变性  肝硬化  

    希望得到的帮助:对象给我买了灵芝孢子粉,不知道我现在可否食用,谢谢医生

    病情描述:目前症状是手轻微抖,现在吃完东西稍微胃胀。在协和医院输了4个疗程的二巯,手当时不抖了,过了1个礼拜又轻微抖 输完4疗程二巯后3月14号白细胞3.03血小板64,尿铜220左右 谢谢 目前智力工作,...

  • 肝豆状核变性,血小板白细胞过低无法用药怎么办

    肝豆状核变性,血小板白细胞过低无法用药怎么办

    疾病名称:肝豆状核变性,手抖  

    希望得到的帮助:想问该从哪方面着手治疗这病,目前清霉胺无法使用

    病情描述:原因反复发烧,去检查CT说小脑萎缩,进一步检查确诊肝豆状核变性,住院期间输4个疗程的二球丙黄酸钠

  • 肝豆状核变性会影响寿命吗?

    肝豆状核变性会影响寿命吗?

    疾病名称:肝豆状环变形是否影响以后的寿命  

    希望得到的帮助:02年诊断为肝豆状核变性至今服用青霉胺,没什么病发症,会影响寿命吗?

    病情描述:2002于十岁诊断为肝豆状核变性,到现在一直服用青霉胺。到现在了没什么并发症!会影响寿命吗?

  • 运动神经障碍

    运动神经障碍

    疾病名称:运动神经障碍  

    希望得到的帮助:想问普通号能看么,可以的话打算这几天去就诊

    病情描述:如果情绪激动发病率高夜班休息不好也容易,坐时间长也容易诱发

  • 肝豆患者能否注射宫颈癌疫苗

    肝豆患者能否注射宫颈癌疫苗

    疾病名称:肝豆 手臂震颤  

    希望得到的帮助:肝豆神经型患者能否注射宫颈癌疫苗

    病情描述:15年开始发病,16年确诊,发病症状是手臂震颤

  • wilson病

    wilson病

    疾病名称:肝豆 手臂震颤  

    希望得到的帮助:青霉胺和硫酸锌的吃药顺序

    病情描述:常染色体隐性遗传病,2015年10月开始发现双臂震颤

  • 迟发性运动障碍

    迟发性运动障碍

    疾病名称:迟发性运动障碍  

    希望得到的帮助:现在症状基本消失,是和吃奥氮平有关系吗?奥氮平是暂时掩盖症状还是有治疗作用或者是...

    病情描述:精神分裂症开始吃利培酮(醒志)5片三个月 ,后吃利培酮3片 两年。出现迟发型运动障碍,舌头不自主移动。换成奥氮平。

  • 我得了迟发性运动障碍了吗?

    我得了迟发性运动障碍了吗?

    疾病名称:迟发性运动障碍  

    希望得到的帮助:迟发性运动障碍

    病情描述:2013年9月确诊为精神分裂症,服用帕利哌酮缓释片6mg至2017年4月,出现左手2个手指不自主运动,2017年4月减为帕利哌酮3mg至今,症状没有加重,仍然左手2个手指不自主运动。另外别人发现我走路和静...

  • 痛苦的是我自己

    痛苦的是我自己

    疾病名称:肝豆核变性,代谢疾病  

    希望得到的帮助:之前去省城合肥省立医院老郭医生看没有传染病就说没事

    病情描述:我是双胞胎哥哥和我情况一样,父亲精神病母亲工地做工摔伤腰部,我兄弟俩情况比较复杂小时候容易起扁皮疙瘩也就是荨麻疹,慢慢大了缺点越来越多,现在症状,做过干肾脏胆囊甲状腺彩超,显示肾结...

  • 肝豆病人能打宫颈癌疫苗么?

    肝豆病人能打宫颈癌疫苗么?

    疾病名称:肝豆 手臂震颤  

    希望得到的帮助:宫颈癌疫苗肝豆患者可以打么?发病症状是手臂震颤

    病情描述:15年开始发病,16年确诊,发病症状是手臂震颤

  • 青梅安片能继续吃吗

    青梅安片能继续吃吗

    疾病名称:肝豆状核变性,现在肝增大,脾没摘除  

    希望得到的帮助:青霉胺可以继续吃吗

    病情描述:肝豆状20多年一直服用青霉胺,去年大概十月份去合肥排铜期间胃出血,现在肝变大,脾没摘除,请问现在可以排铜吗?

  • 养肝美容!

    养肝美容!

    疾病名称:肝豆,手臂下肢抖,复发性口腔溃疡  

    希望得到的帮助:乌梅红枣枸杞玫瑰花茶蜂蜜可以泡水喝不!肝豆病人

    病情描述:肝豆病人!玫瑰乌梅红枣蜂蜜枸杞可以泡水喝吗!如果不可以那么泡啥可以养肝护肝

  • 脑起搏器手术

    脑起搏器手术

    疾病名称:锥体外系疾病可否通过手术治疗  

    希望得到的帮助:是否可以通过脑起搏器手术治愈左臂不自主震颤

    病情描述:三岁时摔伤,造成左臂不受控制的抖动,大的震颤,不能做细微动作,一天无数次的间歇性抖动。没有规律,睡着不抖动,无痛不痒发育正常。请问这种情况可以实施脑起搏器治疗吗?效果如何?手术费用...

  • 肝豆状核变性

    肝豆状核变性

    疾病名称:肝豆,手臂下肢抖  

    希望得到的帮助:手臂下肢不抖,不影响正常生活

    病情描述:肝豆,手臂下肢抖一年了,没加重也没减轻!

查看更多“AADC缺乏症”的相关问题>>

曹立大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.1 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 43 感谢信 礼物: 65 礼物
  • 贡献值: 20507

擅长:

脑白质病,脑小血管病,精神运动发育迟滞,智能减退,帕金森病,发作性运动障碍,痉挛性截瘫,小脑共济失调...

简介:

曹立,神经病学博士,副主任医师,研究生导师;上海医师协会神经内科分会委员;中华医学会神经病学分会神经...

查看完整简介 >>

曹立大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

神经内科可通话专家

王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看49条服务评价 >>
王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看31条服务评价 >>
李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看18条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看18条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看15条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看1条服务评价 >>
林华副主任医师
宣武医院
神经内科
查看121条服务评价 >>

曹立大夫的最近咨询

立刻咨询