常杏芝大夫的个人网站 changxingzhi.haodf.com
医生头像

常杏芝   主任医师 副教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由常杏芝大夫本人发表

如何知道DMD病的类型

h***
状态:就诊前
2015-02-06

咨询标题:如何知道DMD病的类型

疾病:

进行性肌营养不良

病情描述:
已做DMA测序,结果为DMD基因外显子48可见缺失突变

希望提供的帮助:
还用不用做肌肉活检来判断病情的轻重度

所就诊医院科室:
沈阳盛京医院 小儿心内科

用药情况:
药物名称:左卡尼汀口服溶液和果糖二磷酸钠口服溶液
服用说明:一日两次,一次5ml
发表于 2015-02-06
常杏芝 大夫
2015-02-06

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 常杏芝  主任医师

非常困难的问题。最好行肌肉活检Dystrophin染色。理论推测48号外显子缺失为基因阅读框内突变,临床应表现为BMD,且数据库内有47至49号外显子缺失临床表型为BMD的报道。但是,Leiden肌营养不良数据库内共有7例48号外显子缺失的报道,3例临床表现为DMD/BMD中间型,4例临床表型为DMD,患者均来自埃及。因此,我愿意推测他临床表型为BMD,但不确定。而且你孩子年龄尚小,可以观察临床辅助判断。肌营养不良的预后已经较以前改善很多,但需要系统支持治疗,包括定期肌力评估,激素应用时机的选择,心肺功能监测等。建议带资料门诊就诊,尤其是基因检查资料,需要具体的DNA改变信息辅助判断。
点击这里查看我的门诊时间

“进行性肌营养不良”问题由常杏芝大夫本人回复

发表于:2015-02-06   

常杏芝大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 62 感谢信 礼物: 311 礼物
  • 贡献值: 39540

擅长:

癫痫,神经肌肉病,遗传代谢病

简介:

常杏芝,女,主任医师,副教授,硕士研究生导师。毕业于北京大学医学部,获博士学位。悉尼大学附属儿童医院...

查看完整简介 >>

小儿神经内科可通话专家

温兆春主任医师
山东省立医院
小儿神经内科
查看32条服务评价 >>
贾天明主任医师
郑州大学三附院
小儿神经内科
查看1条服务评价 >>
蒲利华主任医师
西安儿童医院
神经内科
查看11条服务评价 >>
杨志仙
北大医院
小儿神经内科
查看276条服务评价 >>
陈莹主治医师
上海儿童医学中心
神经内科
查看29条服务评价 >>
陆燕芬副主任医师
上海儿童医院
神经内科
查看6条服务评价 >>
唐静文主任医师
湖南省儿童医院
神经内科
查看4条服务评价 >>

好大夫在线电话咨询服务

常杏芝大夫的最近咨询

立即咨询全国大夫