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常杏芝   主任医师 副教授

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进行性肌营养不良

h***
状态:就诊前
2015-03-19

咨询标题:进行性肌营养不良

疾病:

进行性肌营养不良

病情描述:
患者 12 岁 男孩 已经做过dmd检查,但没检查出原因,孩子的母亲有家族遗传史,并且孩子也有进行性肌营养不良的表现,做了进一步的连锁分析,但结果还没有出来,请问没检查出来的原因是什么?

曾经治疗情况和效果:

做了检查了

希望提供的帮助:
希望知道造成dmd没检查出结果的原因

发表于 2015-03-19
常杏芝 大夫
2015-03-19

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 常杏芝  主任医师

DMD基因比较大,有79个外显子,常用的MLPA方法只能检测大片段的缺失和重复,占患者基因突变类型的2/3左右,不能查出来微小缺失和点突变。一代测序方法可以检测微小缺失和点突变,但对79个外显子进行测序,价格比较昂贵,不知道您的基因检测方法是哪种?还有一种可能性是DMD基因没问题,是其他肌营养不良相关基因导致的。建议检测孩子肌肉活检标本内Dystrophin蛋白的表达,明确DMD基因是否是致病原因。

“进行性肌营养不良”问题由常杏芝大夫本人回复

发表于:2015-03-19   

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擅长:

癫痫,神经肌肉病,遗传代谢病

简介:

常杏芝,女,主任医师,副教授,硕士研究生导师。毕业于北京大学医学部,获博士学位。悉尼大学附属儿童医院...

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