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常杏芝   主任医师 副教授

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2岁幼儿康复两年,怀疑肌肉病?

h***
状态:就诊前
2017-07-08

咨询标题:2岁幼儿康复两年,怀疑肌肉病?

疾病:

肌肉病?代谢性疾病?

过敏史:

小时候对奶粉过敏,吃的是纽太特特殊奶粉(2017-07-08填写)

病情描述:
孕期有羊水增多,35+3早产,孩子出生三个月因抬头不稳,诊断为脑损伤,髓翘化延迟,在重庆儿童医院康复8个疗程,翻身,坐、爬、走都比正常孩子慢3-9个月,现2岁5个月,体重16Kg体态胖,能走路,但经常摔跤,上下楼很差,基本不能自己完成。说话吐字不清,据说与口舌肌肉力量差有关联。多个医生觉得孩子面容稍特殊,做过基因筛查(后附相关资料),医生说虽然不能确定,但是高度怀疑是代谢性疾病,同时通过这两年的观察,个人觉得也应该与肌肉方面有关系,力量确实很差,怕耽误娃娃的治疗走错了方向,特向常医生求助,据说有些病早期治疗疗效会很好,我们现在每天都在康复,都只是治标,而本在哪里,一直没有明确。

希望提供的帮助:
1.请医生结合经验帮我们看看是否是代谢肌肉病?2、如果资料不全,我们需要做那些检测才能确诊?

所就诊医院科室:
北京德易 遗传检测
当地大医院

用药情况:
药物名称:东维力
服用说明:一日两次每次5ml

既往病史:
【手术/放化疗】动脉导管未闭介入术(2017-07-08填写)

检查资料:
发表于 2017-07-08
h***
状态:就诊前
2017-07-08

使用付费咨询服务

患者h***购买了常杏芝大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-07-08
常杏芝 大夫
2017-07-09

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 常杏芝  主任医师

RYR1基因验证是分别来自父母吗?建议肌肉活检。

“肌肉病?代谢性疾病?”问题由常杏芝大夫本人回复

发表于:2017-07-09   
h***
状态:就诊前
2017-07-10
是来自父母,常医生。您是否也怀疑是肌肉病的可能较大?如果确认是RYR1的问题,目前有没有有效的治疗方法?是不是越早越好?
发表于:2017-07-10
常杏芝 大夫
2017-07-14

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 常杏芝  主任医师

基因目前还不能更改,早点明确诊断有利于预后判断、康复护理综合治疗。

“肌肉病?代谢性疾病?”问题由常杏芝大夫本人回复

发表于:2017-07-14   

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常杏芝大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 62 感谢信 礼物: 318 礼物
  • 贡献值: 39950

擅长:

癫痫,神经肌肉病,遗传代谢病

简介:

常杏芝,女,主任医师,副教授,硕士研究生导师。毕业于北京大学医学部,获博士学位。悉尼大学附属儿童医院...

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