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smn1基因第7外显子纯合缺失

h***
状态:就诊前
2016-09-21

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患者h***购买了程敏大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-09-21
h***
状态:就诊前
2016-09-21

咨询标题:smn1基因第7外显子纯合缺失

疾病:

脊髓性肌萎缩

病情描述:
不能走路,肌肉松软无力,语言智力正常,可站立,可翻身。

希望提供的帮助:
请给我一些治疗建议,谢谢!

所就诊医院科室:
重庆医科大学附属儿童医院 神经内科

检查资料:
发表于 2016-09-21
程敏 大夫
2016-09-21

重庆医科大学附属儿童医院 - 神经内科 - 程敏  主治医师

该病没有特效治疗,会进行性加重,呼吸肌麻痹后容易继发呼吸道感染.目前以功能锻炼为主,减缓衰退,可以辅以维生素B12、B1治疗.

程敏大夫本人回复

发表于:2016-09-21   
h***
状态:就诊前
2016-09-21
我现在在你们医院,请问下你那天上班,她这个不可能在走路了吗?或者能活多久?
发表于:2016-09-21
h***
状态:就诊前
2016-09-21
请问下程医生,现在这样的情况怎么办?有什么药物控制吗,我该怎么做是最佳的治疗方案。
发表于:2016-09-21
程敏 大夫
2016-09-22

重庆医科大学附属儿童医院 - 神经内科 - 程敏  主治医师

我每周一全天门诊,如果现在不能走路,以后能走的几率会很小了

程敏大夫本人回复

发表于:2016-09-22   
h***
状态:就诊前
2016-09-23
程医生,我想问下。做了脊髓性肌萎缩的检查,显示7显子缺失,但是网上说是遗传疾病,但我们家族没有类似的病。有没可能是其它原因导致的。有必要做其它检查吗?
发表于:2016-09-23
程敏 大夫
2016-09-23

重庆医科大学附属儿童医院 - 神经内科 - 程敏  主治医师

该病为常染色体隐性遗传,所以亲代可以不发病,如果已经做基因检测了可以不再做检查,但如果您们有再生育打算则建议父母亲再做基因检测

程敏大夫本人回复

发表于:2016-09-23   
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擅长:

癫痫、神经系统感染性疾病、周围神经疾病、血管性疾病、多发性抽动、脑性瘫痪等小儿神经疾病的诊断与治疗

简介:

程敏,女,主治医师,讲师,医学硕士,神经内科主任助理,1999年7月毕业于重庆医科大学儿科系,2010年7月获...

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