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耳聋基因筛查未通过,现在对声音有反应,耳聋基因筛查结果...

h***
状态:就诊后
2016-11-29

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h***,医生已同意您的门诊预约申请
患者姓名:h***(保密) 身份证号: **********(保密)
就诊时间:2016-12-01 13:00:00
就诊疾病: 耳聋基因筛查未通过 收起>> 耳聋基因筛查未通过
病情描述: 现在对声音有反应,耳聋基因筛查结果299 del c 杂合突变型
就诊程序:
1、这是跟医生个人的预约。只有医生或他指定的助手知道这个预约。
2、先要在医院里指定地点找到医生本人,出示转­诊短信凭证,请医生开转­诊条。
3、持医生开具的转­诊条,挂号室挂号后排队看病。
特别注意:
1、不得爽约!
2、医生有可能临时停诊。
3、仅保证您当天就诊可以看上医生,并无任何优先,请按挂号顺序看病。

发表于:2016-11-29
程晓华 大夫
2016-11-30

北京同仁医院 - 耳鼻咽喉头颈外科- 程晓华主治医师

程晓华大夫通知
分享:点击此处参考文章《离开医院,我仍然管你》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊后
2016-12-15
程医生,麻烦看看
发表于:2016-12-15
程晓华 大夫
2016-12-15

北京同仁医院 - 耳鼻咽喉头颈外科 - 程晓华  主治医师

79和341这两个位点突变属于常见多态,目前认为不会致病。孩子只携带299位点的杂合突变,可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力,所以孩子仍需注意保护听力,6岁以内每年做一次听力筛查,如果不通过要及时到医院就诊。

“耳聋基因筛查未通过”问题由程晓华大夫本人回复

发表于:2016-12-15   
h***
状态:就诊后
2016-12-15
谢谢
发表于:2016-12-15
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新生儿听力筛查,儿童听力诊断,耳聋遗传咨询

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