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IGG偏低 免疫缺陷14型激活P13K症 AD

h***
状态:就诊前
2016-10-13

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发表于:2016-10-13
h***
状态:就诊前
2016-10-13

咨询标题:IGG偏低 免疫缺陷14型激活P13K症 AD

疾病:

IgG低,免疫力低 基因检测有一项AD

病情描述:
他在6个月大时在一次发高烧时候发现中性粒细胞计数偏低(0.41*109L此前检查是正常的)。免疫指标IGG IGA低于正常,IGG2.1左右。在一岁时候中性粒细胞恢复到正常。免疫指标一直没有达标,在两岁时慢慢增长到IGG3.2。在三岁多时增长到IGG4.48左右.最高一次是IGG4.76.现在北京德易医学中心基因检测发现免疫缺陷14型(激活P13K-型)免疫缺陷综合征,AD 。检测中心说父亲的基因检测也有这个,但是父亲没有发病。我想了解我儿子有问题吗。他基本上两个月呼吸道感染一次需要打针3到5天就好了。但是去年有大概半年没有生病,今年五月六月份时候连续呼吸道感染三次。每次都要打针5天。间隔15天又感冒发烧。从6月份到现在3个多月没有发烧感冒,这几天支气管发炎发烧38度只是吃中药和头孢三天就好了。他两岁时候半年时间两次肺炎。现在这个基因检测报告是什么问题。

希望提供的帮助:
这次的基因检测报告 发现免疫缺陷14型(激活P13K-型)免疫缺陷综合征,AD 是什么问题。父亲也有这个基因问题但是父亲一直没有发病,儿子有问题吗,还有他的IGG和IGA一直没有达标。

所就诊医院科室:
北京德易东方转化医学研究中心 门诊部

检查资料:
发表于 2016-10-13
陈同辛 大夫
2016-10-13

上海儿童医学中心 - 风湿免疫科 - 陈同辛  主任医师

你附的结果不是PI3K基因检测吗?你小孩有肝脾淋巴结肿大吗?

陈同辛大夫本人回复

发表于:2016-10-13   
h***
状态:就诊前
2016-10-13
有新资料上传
发表于:2016-10-13
h***
状态:就诊前
2016-10-13
去年胃肠炎时有做过腹部B超,因肠气干扰不太清晰,超声提示:肝脾大小结合临床,腹腔内多个低回声结节考虑肿大淋巴结,
发表于:2016-10-13
h***
状态:就诊前
2016-10-13
有新资料上传
发表于:2016-10-13
陈同辛 大夫
2016-10-14

上海儿童医学中心 - 风湿免疫科 - 陈同辛  主任医师

PIK3CD缺陷的孩子三大特征,1、肝脾淋巴结肿大,2、伴免疫球蛋白降低,3、易巨细胞病毒感染。AD是常染色体显性遗传,也就是说,如果这个基因有问题就表现出症状,现在小孩父亲也有问题,但正常,不符合AD遗传规律,但有常染色体不完全性显性遗传,是指可以表现出症状,也可以不表现出症状,这样的话,只能根据小孩特征是否符合确定。

陈同辛大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
h***
状态:就诊前
2016-10-14
陈教授,今天特意带小孩去做了腹部B超,没有发现肝脾淋巴结肿大。然后我们找了有三次住院的出院小结,上面好像没有写易巨细胞病毒感染,具体的您看一下出院小结的内容。还有一个TB淋巴细胞免疫检查在2014年6月22日的出院记录里有,您看看。您觉得我小孩子是什么情况。因为他的IGG现在还是只有4.76左右。没有达标。
发表于:2016-10-14
陈同辛 大夫
2016-10-15

上海儿童医学中心 - 风湿免疫科 - 陈同辛  主任医师

3岁多小孩IgG低于4g/L,免疫缺陷是可能存在的,但是否是PIK3CD引起,不能确定。

陈同辛大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
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过敏性疾病和免疫缺陷病的诊治,如哮喘、过敏性湿疹、过敏性荨麻疹、食物过敏;反复呼吸道感染、免疫低下、...

简介:

陈同辛,男,教授,主任医师,临床免疫科主任,博士,博士生导师。

简要工作经历
从事儿科临床疾病近30...

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