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新生儿耳聋基因筛查

h***
状态:就诊前
2016-10-13

咨询标题:新生儿耳聋基因未通过

疾病:

新生儿耳聋基因筛查两项检测基因杂合突变

病情描述:
新生儿2016年8月1日出生,出生后第一次听力测试通过,2016年10月12日新生儿耳聋基因筛查两条基因显示杂合突变,分别为:GJB2 235 del C和SLC26A4 IVS7-2A》G杂合突变。孩子姥姥有耳聋,夫妻二人正常,新生儿是二孩,老大四岁语言听了正常,基因筛查GJB2 235del C 杂合突变。新生儿有没有耳聋的可能,我们现在怎么办?

希望提供的帮助:
孩子会不会有耳聋的危险,生育时影响吗

用药情况:
服用说明:吃钙、维生素D

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传基因检测结果,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2016-10-13
h***
状态:就诊前
2016-10-13

使用付费咨询服务

患者h***购买了陈晓巍大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-13
h***
状态:就诊前
2016-10-13

咨询标题:新生儿耳聋基因筛查

疾病:

新生儿耳聋基因筛查未通过

病情描述:
新生儿2016年8月1日出生,出生后第一次听力测试通过,2016年10月12日新生儿耳聋基因筛查两条基因显示杂合突变,分别为:GJB2 235 del C和SLC26A4 IVS7-2A》G杂合突变。孩子姥姥有耳聋,夫妻二人正常,新生儿是二孩,老大四岁语言听了正常,基因筛查GJB2 235del C 杂合突变。新生儿有没有耳聋的可能,我们现在怎么办?

希望提供的帮助:
有没有耳聋的危险,能不能成为正常人

发表于 2016-10-13
陈晓巍 大夫
2016-10-13

北京协和医院 - 耳鼻喉科 - 陈晓巍  主任医师

现在孩子听力怎么样

“新生儿耳聋基因筛查未通...”问题由陈晓巍大夫本人回复

发表于:2016-10-13   
h***
状态:就诊前
2016-10-13
我们认为很正常,和孩子进行互动都有反应,睡觉时声音吵到她都会醒。感觉都挺好的。如果不是这个基因筛查我们根本没发现什么情况。我们心情非常担心。谢谢大夫。
发表于:2016-10-13
h***
状态:就诊前
2016-10-13
大夫孩子这种情况您分析情况严重吗?听说有一种病叫大前庭水管综合征,现有的情况您分析孩子会不会出现这种病的可能。
发表于:2016-10-13
陈晓巍 大夫
2016-10-13

北京协和医院 - 耳鼻喉科 - 陈晓巍  主任医师

大前庭水管综合症是先天的,建议孩子六七月大后做CT确诊

“新生儿耳聋基因筛查未通...”问题由陈晓巍大夫本人回复

发表于:2016-10-13   
h***
状态:就诊前
2016-10-13
1基因筛查现在的结果会不会导致耳聋?2因为基因筛查单位打电话告诉我到协和医院挂您的号找您看病,我们还去不去?看的话用不用带孩子?3我们现在应该对孩子注意什么问题?问题有点多希望您理解我们的心情,谢谢您。
发表于:2016-10-13
h***
状态:就诊前
2016-10-13
GJB2 235 del C和SLC26A4  IVS7-2A》G杂合突变。这两个基因筛查您能帮我解释一下吗?万分感谢了。
发表于:2016-10-13
h***
状态:就诊前
2016-10-13
大夫您看我们孩子多大到您那里进行详细检查合适,到那里能加号吗?另外,可否接种疫苗
发表于:2016-10-13
陈晓巍 大夫
2016-10-13

北京协和医院 - 耳鼻喉科 - 陈晓巍  主任医师

六个月大时再来确诊,可以打疫苗

“新生儿耳聋基因筛查未通...”问题由陈晓巍大夫本人回复

发表于:2016-10-13   
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擅长人工耳蜗微创植入、保留残余听力和耳蜗结构,独创“小龄儿童微型切口手术”,是人工耳蜗微创手术专家。...

简介:

陈晓巍,女,主任医师,教授,博士生导师,北京协和医院耳鼻喉科副主任。个人网站:http://www.microtia-pum...

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