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需要做其他检查吗?

h***
状态:就诊前
2016-10-17

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发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-17

咨询标题:需要做其他检查吗?

疾病:

精神运动发育迟缓

病情描述:
我家小孩四个月多了,上个月底带去给您看过了,您怀疑我家小孩是sma这种遗传病。做了肌电图和sma筛查,出了化验结果。现在想问问您,我家孩子是不是真的得了sma这种病?

希望提供的帮助:
我家孩子是不是真的确诊sma?

所就诊医院科室:
深圳市儿童医院 康复科

治疗情况:
医院科室: 未填写 未填写
治疗过程:
用药情况:
服用说明:
检查资料:
发表于 2016-10-17
韩春锡 大夫
2016-10-17

深圳市儿童医院 - 神经内科 - 韩春锡  副主任医师

我上次好像告诉你,孩子是SMA(脊肌萎缩症),是根据孩子出生后哭声低、吞咽无力和肌电图表现为脊髓前角细胞损伤。不过基因检查结果不支持SMA的诊断。因为96%SMA患儿表现为SMA的致病基因--SMN1第7外显子纯合子缺失。理论上SMN1第7外显子杂合子缺失,不会引起SMA。不过,我们也确是建国杂合子缺失,但表现为SMA的患儿。当时我们也不好解释该患儿,请教过很多医生。可能出现杂合子缺失外,另外一条染色体出现点突变(不是外显子缺失)。你的孩子目前不能确诊为SMA。如果上次我告诉你SMA的话,诊断不严密(临床症状符合,没有基因诊断的支持,而且基因检查是非常重要)。建议:1.SMA的点突变检查。2.同时查其他运动神经损伤有关的基因筛查。不知道,最近孩子的情况如何?

韩春锡大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
孩子最近情况没有好转。食量出现减少。你说的检查贵院可以检查吗?方面问下这两种检查是通过血液检查还是肌肉活检?觉得肌肉活检对孩子伤害挺大。如果是肌肉活检的话能不能换一种形式来检查?
发表于:2016-10-17
韩春锡 大夫
2016-10-17

深圳市儿童医院 - 神经内科 - 韩春锡  副主任医师

抽血三个人,包括父母就可以。不过诊断难度大。费用贵,耗时间长。你先把我写的病历本照后发过来。

韩春锡大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
图片
发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-17
我们预约了你星期五的号,星期五过去可以做基因检测吗?如果不是sma,是其他问题的话,可以治疗吗?
发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-17
费用大概要多少?
发表于:2016-10-17
韩春锡 大夫
2016-10-17

深圳市儿童医院 - 神经内科 - 韩春锡  副主任医师

有不同的检查包。肌电图结果提示前角神经细胞受损,准备选择相关基因包,6千元。单纯查sMA基因可能2千多。

韩春锡大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
一个人的?还是三个人?
发表于:2016-10-17
韩春锡 大夫
2016-10-18

深圳市儿童医院 - 神经内科 - 韩春锡  副主任医师

3个人。对照父母的基因是判断的很重要依据。

韩春锡大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
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神经肌肉病(包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征等)的...

简介:

毕业于日本著名的私立大学:庆应义塾大学(大学院)4年博士课程,毕业后留在庆应义塾大学任教,从事神经生理...

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