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遗传咨询。

h***
状态:就诊前
2016-10-11

咨询标题:遗传咨询。

疾病:

染色核形:46,xy,1qh+

胎儿多发畸形

胎停育畸形流产

胎儿两次上肢畸形

遗传咨询

病情描述:
咨询深圳华大优康门诊,建议做全外显子测序检测,这个检查能查出胎儿的畸形原因么?概率有多大?查出后治疗么?
疾病:胎儿多发畸形
病情描述:您好,本人育三次产0,一次胎停育,第二,三胎两次同样畸形,两次B超提示:胎儿鼻骨显示欠清,前壁内骨性结构显示较 短,双侧桡骨缺如,严重手畸形,鼻骨短小。(附图两次B超单),有如下问题点请帮忙解答1,男方的染色体多态性,46,xy,1q h + 对胎儿畸形有影响么?(附男方染色体核型报告,女方正常)2,女怀三次,第一次为胎停育,第二,三次胎儿畸形的B 超单检查结果都差不多,第二胎做华大基因的无创DNA结果正常,第三次的胎儿畸形有做基因芯片检查为正常的(附胎儿基因芯片报告)怀孕期间没有接触有害物质,没有生病,孕前孕中各项检查正常,导致畸形这是什么原因呢?3,畸形两次都是怀孕后孕酮低,都是用孕酮保胎到13~16周就畸形引产了,这孕酮是不是对胎儿畸形有一定影响呢?4,去过深圳北大,深圳妇幼,深圳第一人民医院等找过遗传优生方面的专家咨询就诊都无法给出结果和后续检查治疗方面的有效方案?我这种情况后续要怎么检查才能确诊病因?做哪些治疗能杜绝这样的问题再发生,三次了怀孕都失败了,心身惧惫(因为没有明确病因各大医院都说不能做三代试管等生殖技术进行孕前筛选诊断),5,咨询深圳华大优康门诊,建议做全外显子测序检测,这个检查能查出胎儿的畸形原因么?概率有多大?查出后治疗么?还希望您对以上问题请帮忙详细解答,万分感激您,谢谢。
想获得的帮助:后续检查和治疗方案
所就诊医院科室:当地中小医院;外地大医院

希望提供的帮助:
遗传咨询

所就诊医院科室:
当地中小医院
外地大医院

检查资料:
发表于 2016-10-11
楚艳 大夫
2016-10-16

河南省人民医院 - 医学遗传研究所 - 楚艳  主治医师

您有没有抽羊水做基因芯片

“染色核形:46,xy,1qh+;胎...”问题由楚艳大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
基因芯片正常
发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-17
无创正常,夫妻双方染色体正常
发表于:2016-10-17
楚艳 大夫
2016-10-17

河南省人民医院 - 医学遗传研究所 - 楚艳  主治医师

不过您的情况综合分析应该还是有遗传因素没有找到,不然最后两次不会一模一样的

“染色核形:46,xy,1qh+;胎...”问题由楚艳大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
楚艳 大夫
2016-11-26

河南省人民医院 - 医学遗传研究所- 楚艳主治医师

楚艳大夫通知
通知:通知:各位患友你们好!我现在已经开通了好大夫的家庭医生服务,如果你距离比较远,来医院不方便,在病情有变化需要帮助时,可以您使用家庭医生这个服务,避免来回医院奔波劳累。我会每天抽出一定的时间回复你的信息。祝各位病友早日康复! 申请我的家庭医生流程如下(两种方式):可以通过微信扫描二维码关注我的网站或者下载好大夫患者版客户端,搜索我的名字,找到我的网站,申请我做您的家庭医生,就可以跟我咨询沟通病情了。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-11-26   
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擅长:

羊水穿刺术及绒毛活检;习惯性流产;多囊卵巢综合征诊治;孕期亲子鉴定;遗传咨询

简介:

楚艳,毕业于同济医学院,获得妇产科硕士学位,研究方向:生殖内分泌。擅长月经失调多囊卵巢综合征的诊治...

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