楚艳大夫的个人网站 chuyan1009.haodf.com

本站已经通过实名认证,所有内容由楚艳大夫本人发表

遗传咨询。

h***
状态:就诊前
2016-10-11

咨询标题:遗传咨询。

疾病:

染色核形:46,xy,1qh+

胎儿多发畸形

胎停育畸形流产

胎儿两次上肢畸形

遗传咨询

病情描述:
咨询深圳华大优康门诊,建议做全外显子测序检测,这个检查能查出胎儿的畸形原因么?概率有多大?查出后治疗么?
疾病:胎儿多发畸形
病情描述:您好,本人育三次产0,一次胎停育,第二,三胎两次同样畸形,两次B超提示:胎儿鼻骨显示欠清,前壁内骨性结构显示较 短,双侧桡骨缺如,严重手畸形,鼻骨短小。(附图两次B超单),有如下问题点请帮忙解答1,男方的染色体多态性,46,xy,1q h + 对胎儿畸形有影响么?(附男方染色体核型报告,女方正常)2,女怀三次,第一次为胎停育,第二,三次胎儿畸形的B 超单检查结果都差不多,第二胎做华大基因的无创DNA结果正常,第三次的胎儿畸形有做基因芯片检查为正常的(附胎儿基因芯片报告)怀孕期间没有接触有害物质,没有生病,孕前孕中各项检查正常,导致畸形这是什么原因呢?3,畸形两次都是怀孕后孕酮低,都是用孕酮保胎到13~16周就畸形引产了,这孕酮是不是对胎儿畸形有一定影响呢?4,去过深圳北大,深圳妇幼,深圳第一人民医院等找过遗传优生方面的专家咨询就诊都无法给出结果和后续检查治疗方面的有效方案?我这种情况后续要怎么检查才能确诊病因?做哪些治疗能杜绝这样的问题再发生,三次了怀孕都失败了,心身惧惫(因为没有明确病因各大医院都说不能做三代试管等生殖技术进行孕前筛选诊断),5,咨询深圳华大优康门诊,建议做全外显子测序检测,这个检查能查出胎儿的畸形原因么?概率有多大?查出后治疗么?还希望您对以上问题请帮忙详细解答,万分感激您,谢谢。
想获得的帮助:后续检查和治疗方案
所就诊医院科室:当地中小医院;外地大医院

希望提供的帮助:
遗传咨询

所就诊医院科室:
当地中小医院
外地大医院

检查资料:
发表于 2016-10-11
楚艳 大夫
2016-10-16

河南省人民医院 - 医学遗传研究所 - 楚艳  主治医师

您有没有抽羊水做基因芯片

“染色核形:46,xy,1qh+;胎...”问题由楚艳大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
基因芯片正常
发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-17
无创正常,夫妻双方染色体正常
发表于:2016-10-17
楚艳 大夫
2016-10-17

河南省人民医院 - 医学遗传研究所 - 楚艳  主治医师

不过您的情况综合分析应该还是有遗传因素没有找到,不然最后两次不会一模一样的

“染色核形:46,xy,1qh+;胎...”问题由楚艳大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
楚艳 大夫
2016-11-26

河南省人民医院 - 医学遗传研究所- 楚艳主治医师

楚艳大夫通知
通知:通知:各位患友你们好!我现在已经开通了好大夫的家庭医生服务,如果你距离比较远,来医院不方便,在病情有变化需要帮助时,可以您使用家庭医生这个服务,避免来回医院奔波劳累。我会每天抽出一定的时间回复你的信息。祝各位病友早日康复! 申请我的家庭医生流程如下(两种方式):可以通过微信扫描二维码关注我的网站或者下载好大夫患者版客户端,搜索我的名字,找到我的网站,申请我做您的家庭医生,就可以跟我咨询沟通病情了。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-11-26   
h***
状态:就诊前
2017-05-17
后续治疗方法
发表于:2017-05-17
楚艳 大夫
2017-05-17

河南省人民医院 - 医学遗传研究所 - 楚艳  主治医师

您说的是治疗胎停还是治疗畸形?

“染色核形:46,xy,1qh+;胎...”问题由楚艳大夫本人回复

发表于:2017-05-17   

遗传咨询 相关回复 电话咨询遗传咨询全国名医 >>

  • 染色体平衡异位

    染色体平衡异位

    疾病名称:染色体平衡异位  不孕  

    希望得到的帮助:一代试管有多大的成功率,我适合一代还是三代试管?

    病情描述:17年7月准备做试管准备进周期,查出染色体异常,

  • 遗传性耳聋

    遗传性耳聋

    疾病名称:耳聋  

    希望得到的帮助:孕前需要做什么检查

    病情描述:大夫,我妈妈爸爸都是正常人,他有五个孩子2个男孩都是哑巴3个姑娘都正常我是最小的姑娘,我哥哥姐姐生的孩子都正常,我的第一个男孩正常,我想问问我如果要二胎,我的孩子有风险吗?有可能是哑...

  • 染色体平衡易位怀孕16周

    染色体平衡易位怀孕16周

    疾病名称:优生遗传咨询  

    希望得到的帮助:麻烦医生帮我看看,我该怎么办,谢谢!

    病情描述:我的染色体平衡易位,现在怀孕16周,是不是一定要做羊水穿刺?因为是5年多不孕,后来试管的时候知道染色体异常不能试管二代,试管三代条件不允许我们就放弃了,这么多年都放弃了,今年不知道就怀...

  • 怀孕,夫妻双方都有地中海贫血

    怀孕,夫妻双方都有地中海贫血

    疾病名称:地中海贫血  

    希望得到的帮助:孕周大,怎么办?

    病情描述:夫妻患有这类型的地中海贫血会生出什么样的孩子?最糟糕是什么情况,几率是多少?母亲患有慢性肝炎能抽脐带血化验吗?会传染给婴儿吗?况且孕周很大了。

  • 渴望有自己的宝宝

    渴望有自己的宝宝

    疾病名称:停止发育2,检查染色体11有一个末端没有  

    希望得到的帮助:能要小孩吗,要小孩有什么影响吗,能治疗吗

    病情描述:停孕两个,其它检查没有毛病,只有染色体11有一个末端没有,

  • Rett综合征

    Rett综合征

    疾病名称:Rett综合征携带者,如何预防后代患病?  

    希望得到的帮助:有没有办法预防二胎患病?或者下次怀孕能否有办法检测胎儿是否患病?

    病情描述:第一个孩子,男,患有Rett综合征,来源于我的基因。如果想生二胎,如何预防这种病?

  • 在哪家医院能做染色体检查

    在哪家医院能做染色体检查

    疾病名称:先天性小脑发育不良  

    希望得到的帮助:做一个染色体检查

    病情描述:智力低下,说话吐字不清,行动不敏捷,视力模糊,

  • Y染色体微缺失,做三代试管成功率多少?小孩子会不会有遗传病?费用多少?

    Y染色体微缺失,做三代试管成功率多少?小孩子会不会有遗传病?费用多少?

    疾病名称:Y染色体微缺失,少精弱精,想试管婴儿  

    希望得到的帮助:Y染色体微缺失,做三代试管成功率多少?小孩子会不会有遗传病?费用多少?

    病情描述:想了解因Y染色体微缺失导致的少精弱精,做三代试管成功率多少,小孩子会不会有遗传病?费用多少?

  • 关于三代和四代结婚所生孩子产生畸形和弱智的概率问题

    关于三代和四代结婚所生孩子产生畸形和弱智的概率问题

    疾病名称:您好,三代与四代结婚产生畸形儿概率的问题  

    希望得到的帮助:帮我解答下问题吧医生拜托了

    病情描述:您好医生,是这样的我想咨询一下,我女朋友的奶奶和我外婆的妈妈是同一个人,我们在法律上是属于三代和四代的关系,咨询律师是允许结婚的,就是想知道我们结婚后生出畸形儿或者弱智的概率有多少...

  • 染色体检查

    染色体检查

    疾病名称:染色体检查  

    希望得到的帮助:可以在本院检查染色体吗

    病情描述:小孩染色体异常,父母准备要二胎,是不是应该检查染色体呢?

  • 遗传病咨询

    遗传病咨询

    疾病名称:无明显症状  

    希望得到的帮助:我奶奶和男朋友的外公是亲兄妹,我们是属于三代还是第四代?如果生孩子,得遗传病的机...

    病情描述:身体抵抗力不好,无家族病史,自身有牛皮癣病2年!

  • 想知道自己的小孩会不会有遗传病

    想知道自己的小孩会不会有遗传病

    疾病名称:想检查遗传基因,不知道挂什么科  

    希望得到的帮助:想知道挂什么科室

    病情描述:自己的妈妈和哥哥都不正常,想做遗传病方面的检查

  • 三代试管一婴儿

    三代试管一婴儿

    疾病名称:不孕症染色体2,4,7号易位  

    希望得到的帮助:是否可可做三代试管婴儿,哪里可做?可否借卵?

    病情描述:婚后三年未孕检查发现2,4,7号染色体三联易位,

  • 绒毛穿刺找 医生

    绒毛穿刺找 医生

    疾病名称:夫妻双方同型a地贫  

    希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

    病情描述:医生能去你们医院找医生加号吗,因为是外地又不想拖太久来回奔波也累真的很急我在你们妇幼已经做了绒毛穿刺,怎么别人做都有回执单什么时候拿结果而我没有回执单的呢?

  • 可怜地贫患儿

    可怜地贫患儿

    疾病名称:重型b-地贫  

    希望得到的帮助:想你们建档找配型

    病情描述:我们夫妻可以再生一个配型配型?我妻a-b-复合型,我b-基因缺陷

  • 染色体检验

    染色体检验

    疾病名称:绒毛穿刺  

    希望得到的帮助:给个建议,胎儿的健康如何?

    病情描述:请敬爱的医生就上边的检验给个建议,胎儿如何?急!急!急!

  • 肌营养不良携带者,做试管婴儿能避免遗传疾病吗

    肌营养不良携带者,做试管婴儿能避免遗传疾病吗

    疾病名称:肌营养不良  

    希望得到的帮助:肌营养不良携带者,做试管婴儿能避免遗传疾病吗

    病情描述:我儿子患有肌营养不良,我是携带者,想生个健康孩子,做试管婴儿能避免遗传疾病吗

  • 15染色体细胞偏多

    15染色体细胞偏多

    疾病名称:无创低风险,但但赠送的15染色体细胞偏多  

    希望得到的帮助:想门诊看看

    病情描述:15染色体异常是什么原因,会有什么后果?

  • DMD患者一岁多了,

    DMD患者一岁多了,

    疾病名称:DMD基因50-52号外显子缺失变异  

    希望得到的帮助:是否需要就诊?就诊前做哪些准备?,请医生给我一些指导,现在需要做什么?

    病情描述:现在我儿子一周三个月了,2015年底在北京儿童医院确诊DMD,儿童医院开了铺梅Q10果糖二磷酸钠口服溶液现在吃没了,现在我儿子还不会走路,会自己扶着墙站立,别的都挺好的,能吃能睡的。请问医生...

  • 沈阳哪家医院可以检测遗传基因

    沈阳哪家医院可以检测遗传基因

    疾病名称:想咨询能够沈阳哪家医院可以检测遗传基因  

    希望得到的帮助:沈阳哪家医院可以检测遗传基因,费用大概是多少

    病情描述:本人准备怀孕,怀孕前想检测本人是否有遗传基因 怕影响二代

查看更多“遗传咨询。”的相关问题>>

楚艳大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.8 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 96 感谢信 礼物: 1105 礼物
  • 贡献值: 221380

擅长:

羊水穿刺术及绒毛活检;习惯性流产;多囊卵巢综合征诊治;孕期亲子鉴定;遗传咨询

简介:

楚艳,毕业于同济医学院,获得妇产科硕士学位,研究方向:生殖内分泌。擅长月经失调多囊卵巢综合征的诊治...

查看完整简介 >>

楚艳大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

遗传咨询科可通话专家

何国平副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
查看354条服务评价 >>
鹿相花主治医师
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛选科
查看服务评价 >>
王莉副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
查看3条服务评价 >>
林杰副主任医师
自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心
查看服务评价 >>
宋婕萍主任医师
湖北妇幼保健院
优生遗传科
查看1条服务评价 >>
薛慧琴副主任医师
山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)
遗传室
查看服务评价 >>
赵勇江主治医师
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
查看3条服务评价 >>

楚艳大夫的最近咨询

立刻咨询