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潘嘉严   主任医师 副教授

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怀疑是特纳氏综合征,...

怀疑是特纳氏综合征,情况紧急,望指点迷...

h***
状态:就诊前
2017-12-03

咨询标题:怀疑是特纳氏综合征,情况紧急,望指点迷津,万分感...

疾病:

万分紧急,怀疑是特纳氏综合征

怀孕情况:未怀孕

过敏史:

无(2017-10-11填写)

病情描述:
怀疑是特纳氏综合征,情况紧急,望指点迷津,万分感谢!自青春期开始,月经次来后,就不规律,经常是两个月甚至三个月月才来一次,开始也没在意。后来,脸上痣多,上身骨骼发育异常,近期感觉脖子那块有点儿像璞颈,而且越来越严重,非常害怕。去做了染色体核型分析,显示正常,后面有提示说染色体检查不能检测微小确实或重复,染色体正常但是有异常表征的建议做染色体微列阵分析。想请问一下,已做的这个分析精确到什么程度,接下来还要做什么检查,该看什么科挂什么号?情况紧急,希望指点迷津,万分感谢!
这是做的染色体核型分析,请问这个检查精确到什么程度,接下来是要做染色体微列阵分析吗

希望提供的帮助:
接下来该做什么检查呢?

既往病史:
无(2017-10-11填写)

检查资料:
发表于 2017-12-03
2017-12-03

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-12-03   
潘嘉严 大夫
2017-12-03

芜湖市第一人民医院 - 儿童内分泌科 - 潘嘉严  主任医师

您好!感谢您的信任!


您可能未详细阅读我网站相关文章和网站首页的“温馨提示”,任何化验或影像学检查,都属于辅助检查,您不提供详细病史,出生情况、父母身高、连出生日期,发育情况、现身高和体重等都不告知,很难提出合理建议。


造成月经不调的原因可能有很多,特纳(TS)患者,身高增长可能也受影响,女性肥胖也可能影响月经。性激素水平如何也对判断是否是TS有一定帮助,对于已经成年的TS患者,FSH和LH常常处于高水平。


诊断特纳的主要依据为染色体检查,目前染色体检查正常,属于TS的可能性小。当然,上面说的情况也不能完全排除,能做一下染色体微阵列分析更好。


建议:点击此处参考文章 《特纳综合症》


其他请详细参阅我网站中相关经典咨询、相关文章和我网站首页的“温馨提示”等。由于这方面治疗都是一个长期过程,需要家长的密切配合,家长能了解相关知识很有必要。

潘嘉严大夫本人回复

发表于:2017-12-03   
h***
状态:就诊前
2017-12-04
非常感谢您这么详细而又及时的回复,万分感谢!请问染色体微列阵分析在哪儿做该看什么科挂什么号呢?
发表于:2017-12-04
h***
状态:就诊前
2017-12-04
还有上面的检查能排除嵌合型的可能吗
发表于:2017-12-04
潘嘉严 大夫
2017-12-04

芜湖市第一人民医院 - 儿童内分泌科 - 潘嘉严  主任医师

您在南京,南京肯定有很多医院可以做。现在也有不少医院,与一些检验公司合作,不少规模不大的医院,也能做。

潘嘉严大夫本人回复

发表于:2017-12-04   
h***
状态:就诊前
2017-12-04
好的,特别感谢您这么及时的回复。我会尽快去做检查!
发表于:2017-12-04
潘嘉严 大夫
2017-12-04

芜湖市第一人民医院 - 儿童内分泌科 - 潘嘉严  主任医师


不客气!有时间请多看我网站相关文章和相关咨询。有问题可随时联系,但这里的咨询次数有限,如果没有特殊问题,不需要每次回复。否则,我这里总有“未回复问题”提示。

潘嘉严大夫本人回复

发表于:2017-12-04   
2017-12-11

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、赠送追问包,方便未尽问题追问,可获得2条回复信息/包;
3、服务评价、意见建议请点击反馈箱。

潘嘉严 大夫
2017-12-13

芜湖市第一人民医院 - 儿童内分泌科- 潘嘉严主任医师

潘嘉严大夫通知
出停诊:由于2017年12月22日-24日需要外出开会,2017年12月22日(周五)门诊停诊一次,给您带来不便,敬请谅解!

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-12-13   

潘嘉严大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.8 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 271 感谢信 礼物: 3479 礼物
  • 贡献值: 379261

擅长:

儿童内分泌与遗传、代谢性疾病,如:矮小症、性早熟、特纳综合症、肥胖症、甲状腺疾病、性发育不良等。

简介:

潘嘉严,男,主任医师、副教授、硕士研究生导师,芜湖市第一人民医院、芜湖市儿童医学中心儿内科主任、儿童...

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