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地中海贫血

r***
状态:就诊前
2016-10-14

咨询标题:地中海贫血

疾病:

β珠蛋白基因杂合致病突变

病情描述:
产检检查在基因检查中β珠蛋白基因存在CD41-42(-TCTT) 杂合致病突变

希望提供的帮助:
我的是不是地中海贫血?我老婆也检查了她没有问题,准备怀孕要孩子,请问这种情况小孩会不会产生重度的?会不会突变成重度的?谢谢!

既往病史:
慢性结肠炎(2016-10-14填写)

检查资料:
发表于 2016-10-14
段明辉 大夫
2016-10-14

北京协和医院 - 血液内科 - 段明辉  主任医师

你是B地贫杂合子,属于轻型。

你夫人的地贫能不能排除,不是看基因,要看血常规。

如果你夫人正常,孩子理论上不可能是重型的。

突变可能性极小。

“β珠蛋白基因杂合致病突...”问题由段明辉大夫本人回复

发表于:2016-10-14   

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段明辉,男,主任医师,擅长急慢性白血病,淋巴瘤,贫血,干细胞移植,骨髓瘤,Castleman病,POEMS综合征,再障...

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