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疑似BWS综合征

t***
状态:就诊前
2016-10-16

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发表于:2016-10-16 19:15:45
t***
状态:就诊前
2016-10-16

咨询标题:疑似BWS综合征

疾病:

新生儿巨舌

病情描述:
您好,我家女宝宝目前两岁9个月,出生时8斤8两,脐带教一般新生儿粗,主要症状有1.先天巨舌不能收回口内;2.耳部有褶皱和小凹陷;目前个子在同龄孩子中偏上,出生后复查排除唐氏综合征。2015年10月经上海第九医院口腔颌面头颈肿瘤科郑家伟教授提取舌部组织液初步诊断为淋巴管畸形,先后从湖北宜昌远赴上海接受了三次舌部平阳霉素注射及高频电疗,但目前未现明显效果,看到网上的图片高度怀疑是BWS综合症,请问应该如何确诊和治疗,谢谢您了。
耳朵小褶皱

希望提供的帮助:
请问医生如何确诊?以后如何治疗?

所就诊医院科室:
上海第九医院 口腔颌面头颈肿瘤科郑家伟

检查资料:
发表于 2016-10-16
董晨彬 大夫
2016-10-16

复旦大学附属儿科医院 - 小儿整形科 - 董晨彬  主治医师

我看到你最初当地医院有说要做舌部的核磁共振的,不知道有没有做,结果如何?看孩子的照片确实有BWS的可能。但是舌部的脉管畸形诊断应该是比较容易鉴别的,按理先前医生应该知道的。

董晨彬大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
t***
状态:就诊前
2016-10-16
孩子太小,之前做核磁共振喝了镇定剂也不配合,总是动,所以没成功,我想问下如果要排除BWS需要做什么检查,大概费用多少,武汉本地可以做吗,还是要来上海?谢谢您
发表于:2016-10-16
t***
状态:就诊前
2016-10-16

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发表于:2016-10-16 23:49:53
董晨彬 大夫
2016-10-17

复旦大学附属儿科医院 - 小儿整形科 - 董晨彬  主治医师

可以做基因检查来明确BWS,但是不是所有BWS孩子的基因都有问题的。所以一般确诊是结合临床表现和磁共振,基因检查。

董晨彬大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
t***
状态:就诊前
2016-11-19
您一般什么时候在,我想把孩子从湖北带来面诊一下,查下基因,大概要几天
发表于:2016-11-19
董晨彬 大夫
2016-11-19

复旦大学附属儿科医院 - 小儿整形科 - 董晨彬  主治医师

周四下午整形外科门诊我一般在,在定下时间来前先问我下,以免我出差不在。

董晨彬大夫本人回复

发表于:2016-11-19   
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各类先天性颅颌面畸形,如:单纯性颅缝早闭(舟状头、斜头、短头、三角头等畸形),综合征型颅缝早闭(Crou...

简介:

董晨彬,毕业于复旦大学上海医学院。现为复旦大学附属儿科医院整形外科主治医师,医学博士在读。曾在美国费...

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