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BWS综合症

h***
状态:就诊前
2016-10-16

咨询标题:BWS综合症

疾病:

宝宝舌头老伸出嘴巴

右手比左手明显粗,右脸比左脸多肉

右侧偏身肥大

病情描述:
医生你好,无意中在百度见到有患者咨询你关于BWS综合症,其症状与我小孩十分相似(舌头大,右偏身肥大,额头红斑胎记),我还在现在17个月大,请问需要做什么治疗?17个月是否太大了?对治疗效果有无影响?如何确诊?我是广东地区的,从孩子出生到现在已经看过不少医生,但没有一个医生可以说出我孩子有什么病?(也有可能是我挂错科室),随着孩子越来越大,我越来越烦恼,怕耽误病情,直到看到你关于BWS的文章,我仿佛见到希望!请帮帮我这个无助的母亲,感激!
下面是我孩子现时状况:
1) 听到我们教,会主动将舌头伸入口中闭上嘴巴,但时间不会太长,又会露出含在嘴唇。有时他自己也会将舌头卷入嘴中,但是嘴巴不闭合。
2) 17个月大不是很会说话,只会叫大大,妈妈,爸爸以及啊,其他都不会。这是我最担心的问题!
3) 出生到现在都是右手右身比左边明显大。出生时右脸接近下巴位置比左脸大,但现时两边已基本一致。
4) 出生时额头有明显红色斑,现时不明显,只隐约看到痕迹。
5) 出生身高56cm体重10斤,现在身高86,体重26斤。
6) 出生时发现肌胀力高轻微斜颈,经按摩治疗2个月后现在已经康复。

希望提供的帮助:
请提供相关建议,广东是否医院可以治疗?

所就诊医院科室:
广州市儿童医院 神经康复科

发表于 2016-10-16
董晨彬 大夫
2016-10-16

复旦大学附属儿科医院 - 小儿整形科 - 董晨彬  主治医师

确实有点像的,如果方便可以来我门诊看下的,同时可以做个基因检查。

“宝宝舌头老伸出嘴巴;右手...”问题由董晨彬大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-16
谢谢董医生回复,因广东距离上海比较远,我想了解下去到门诊需要做什么检查?费用如何?大约需要做几日?因我与我老公都有上班,看需要请多少日假。另外,你一般星期几值班?我要看看几号上去适合。谢谢!
发表于:2016-10-16
董晨彬 大夫
2016-10-17

复旦大学附属儿科医院 - 小儿整形科 - 董晨彬  主治医师

我是周四下午的整形外科门诊。你可以问问广州哪里能做BWS的基因检查。但是基因结果一般要一个月出来。所以BWS的诊断还需要看孩子的临床表现。

“宝宝舌头老伸出嘴巴;右手...”问题由董晨彬大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-10-18
谢谢回复,是否表示要基因检测结果出来后才能确诊?还是说临床表现都可以确诊?我会先安排孩子在广州做基因检查,检查结果出来后再去你那里是否可以?在广州除了基因检测还要做其他检查吗?如真的确诊此病,我孩子需要做什么治疗?听说要做舌头缩小手术?现在这个年龄17月大做是否适合(是否大了?网上说其他孩子是10个月左右做)?到时是否可以即时安排入院做?还是要等排队入院?这个手术是否一次可以完成?可以要求你开刀吗?这是最后一次免费咨询,行行好,请一次性复我,谢谢懂医生!
发表于:2016-10-18
董晨彬 大夫
2016-10-18

复旦大学附属儿科医院 - 小儿整形科 - 董晨彬  主治医师

基因和临床是结合着来的。有时注重临床。另外可以做面部的磁共振以排除舌部肿瘤性病变如血管瘤等。如果高度怀疑的,可以在这里提前和我联系,约好时间来医院先给我看下孩子,如果确要手术治疗,则当日或一两日后即可入院准备手术,可以我做。一般是一次。年龄是有些偏大了。ps:这边的咨询我都会开通免费的,不必过虑!

“宝宝舌头老伸出嘴巴;右手...”问题由董晨彬大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
h***
状态:就诊前
2016-10-21
谢谢非常感谢董医生!我身份证过期新身份证未送到不能坐飞机啊,回执单上写下个月18号才送到。到时我再找你提前约时间去上海,我现在先去广州做基因检查,我会找口腔科的医生看,看完后再feedback你情况。另外,我想知道到时去上海,需要准备大约多少钱做治疗?大约就可以,我要有个准备,谢谢!
发表于:2016-10-21
董晨彬 大夫
2016-10-21

复旦大学附属儿科医院 - 小儿整形科 - 董晨彬  主治医师

费用如果顺利的话大概2万左右。主要看孩子术后的情况,监护室里时间长就会费用高比较多。

“宝宝舌头老伸出嘴巴;右手...”问题由董晨彬大夫本人回复

发表于:2016-10-21   
h***
状态:就诊前
2016-11-28
董医生,你好!
我儿子的基因检查结果终于出来了,报告显示有两个变位异点:1)染色体11p15.5~p11.2检出45.24mb mosaic,提示为致病性,临床表现BWS或RSS;2)染色体14q11.2检出252kb微缺失,提示为多态。
第一个变位异点应该就是BWS,请问第二变位异点是什么?严重吗?
另外,因为孩子半边肚子突出,也做了B超检查,结果正常。医生还开了检查心脏的彩超,但是要排期要到12月中才能安排。

目前我孩子现在还不会说话,舌头手术对他发音说话是否有帮助?你近排周四正常门诊吗?手术排期满吗?我想跟你约个时间去上海面诊,如需要直接安排手术,可以吗?
发表于:2016-11-28
h***
状态:就诊前
2016-11-28

送礼物

真情寄语:
感谢您的无私帮助!

发表于:2016-11-28 08:12:44
h***
状态:就诊前
2016-12-09
懂医生,我再发发我儿子相片给你看一下,你看看是否需要手术可以嘛?然后我会带儿子去上海面诊,直接挂你号,如果手术我直接请假一周。PS.儿子舌头大部分时间都是这样,睡觉也不闭嘴,看着比较厚。
发表于:2016-12-09
董晨彬 大夫
2016-12-09

复旦大学附属儿科医院 - 小儿整形科 - 董晨彬  主治医师

嗯,手术是需要的,下周四可能不出门诊现在还未定。

“宝宝舌头老伸出嘴巴;右手...”问题由董晨彬大夫本人回复

发表于:2016-12-09   
h***
状态:就诊前
2016-12-10
大约什么时候可以知道出不出?22号呢?我想一次过去上海就把手术做了,可以吗?谢谢懂医生!
发表于:2016-12-10
董晨彬 大夫
2016-12-11

复旦大学附属儿科医院 - 小儿整形科 - 董晨彬  主治医师

最近床位和手术安排都比较紧张,这周四我出门诊的。如果你来了想同时手术的话,可能要在旅馆先住几天的。我一月份后相对会好点。

“宝宝舌头老伸出嘴巴;右手...”问题由董晨彬大夫本人回复

发表于:2016-12-11   
h***
状态:就诊前
2016-12-11

送礼物

真情寄语:
送您一杯暖暖的咖啡,温暖整个冬季

发表于:2016-12-11 21:12:48
h***
状态:就诊前
2016-12-11
谢谢董医生!我想来了同时间安排手术,你看我大约什么时候过去比较适合?我再预定机票,住一两天旅馆没有关系的。另外我想知道一般情况下住院要住多久时间?
发表于:2016-12-11
董晨彬 大夫
2016-12-12

复旦大学附属儿科医院 - 小儿整形科 - 董晨彬  主治医师

一般住院十天左右,主要看孩子的恢复,有时需要两周或更长。过了元旦可能会比较空。

“宝宝舌头老伸出嘴巴;右手...”问题由董晨彬大夫本人回复

发表于:2016-12-12   
h***
状态:就诊前
2016-12-12
我刚刚看了日历,如果一月做手术我怕赶不回去过年啊!到时临近过年机票很难买,能否十二月最后一个星期做?你们元旦放假吗?请帮帮忙,我这里广东去上海飞机虽然才两个半小时,但是带着孩子很不方便.
发表于:2016-12-12
董晨彬 大夫
2016-12-13

复旦大学附属儿科医院 - 小儿整形科 - 董晨彬  主治医师

做是可以做,我原本想元旦放假医院医生少,我也可能不在医院。所以元旦后可能更好。

“宝宝舌头老伸出嘴巴;右手...”问题由董晨彬大夫本人回复

发表于:2016-12-13   
h***
状态:就诊前
2016-12-13
我希望是可以本月22號去看你門診,然後安排26\27號做手術(但不知道是否有床位?)如果順利我們就可以1月9號這周出院,你看是否可行呢?如果可以我們立即請假買機票!

因為如果元旦過後再手術,我們最早1月5號過去門診(未知你是否已經上班?),住院再做手術最早應該要到9號,兩週後出院已經要到23號這個星期了,已經是春運高峰期了。
发表于:2016-12-13

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各类先天性颅颌面畸形,如:单纯性颅缝早闭(舟状头、斜头、短头、三角头等畸形),综合征型颅缝早闭(Crou...

简介:

董晨彬,毕业于复旦大学上海医学院。现为复旦大学附属儿科医院整形外科主治医师,医学博士在读。曾在美国费...

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