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王秋菊   主任医师 教授

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双胎之一耳聋基因问题

h***
状态:就诊前
2016-11-26

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发表于:2016-11-26
h***
状态:就诊前
2016-11-26

咨询标题:双胎之一耳聋基因问题

疾病:

耳聋基因杂合突变

病情描述:
男,0岁。王大夫您好,我是龙凤胎妈妈,目前孩子都3个半月,刚收到耳聋基因筛查结果,女儿都通过了,儿子未通过检查出携带耳聋基因GJB2 235del C杂合突变,我和我爱人及家族都没有耳聋患者,但我们没测过耳聋基因,儿子出生时听力筛查也是合格的,现在对声音也很灵敏,睡觉时一点声音都会惊醒,想问下您,我们需要做什么?除了每半年检查听力,注意噪音致聋以外还需要做哪些?是否还有必要给孩子做GJB2 全基因测序,6岁之前如果孩子没什么异常是否以后也不会发病了。

希望提供的帮助:
告诉我们需要做些什么

用药情况:
服用说明:腿部有血管瘤正外敷马来酸噻吗洛尔滴眼液
发表于 2016-11-26
王秋菊 大夫
2016-11-27

北京301医院 - 耳鼻咽喉科 - 王秋菊  主任医师

杂合突变说明孩子是耳聋基因突变携带者,平时密切观察孩子的听力情况,定期复查听力,避免接触噪声环境,避免使用耳毒性药物,避免外伤、感染,1岁左右可以一家三口做常见耳聋基因全序列检测

“耳聋基因杂合突变”问题由王秋菊大夫本人回复

发表于:2016-11-27   
h***
状态:就诊前
2016-11-27

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发表于:2016-11-27 11:40:23

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为耳内科临床专家与聋病分子遗传学家,主治耳聋耳鸣及其相关疾病,擅长遗传性耳聋、突发性耳聋、特发性耳鸣...

简介:

王秋菊,医学博士、主任医师、教授、博士生导师。解放军耳鼻咽喉研究所所长,973项目首席专家,保健会诊专家...

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