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王秋菊   主任医师 教授

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男女双方耳聋遗传问题

h***
状态:就诊前
2016-11-27

咨询标题:男女双方耳聋遗传问题

疾病:

感音神经性耳聋(双)

病情描述:
年龄 28岁 性别 男 首诊编号12813
检测结果:
GJB2基因全序列分析:未见异常(79G>A杂合,109G>A杂合,341A>G杂合)
简介 此结果正常排除了导致遗传性耳聋最常见的GJB2基因致病突变。
线粒体基因1494及1555位点芯片分析:未见异常
简介 此结果阴性排除了导致耳毒性药物易感的线粒体DNA1494及1555位点突变。
GJB3基因538位点芯片分析:未见异常
简介 此结果正常排除了受检者携带导致遗传性耳聋最常见的GJB3基因致病突变。
PDS基因ivs7-2和2168位点芯片分析:未见异常(无颞骨CT)
简介 PDS基因突变与大前庭水管综合症和耳蜗畸形有非常密切的关系,此结果排除了PDS基因最常见的突变。检测报告日期2016.08.22
教授你好!我填的病情描述里就是男孩在301医院检测的致聋基因检测结果。我不会上传照片,麻烦你给看看,给我们你的看法和建议。谢谢了!

希望提供的帮助:
教授你好! 他的未婚妻在沈阳在东方医疗集团菁华医院检测结果是:
GJB2 235 C杂合突变型;GJB2 299 del AT杂合突变型。
GJB3;SLC26A4;线粒体12s RNA 均为野生型。
急迫想知道:他们结婚后生的子女是否能遗传耳聋;遗传几率有多少?
麻烦教授能在百忙之中给予回答。我们表示真心感谢!

所就诊医院科室:
北京301总医院 耳鼻喉

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发表于 2016-11-27
王秋菊 大夫
2016-11-27

北京301医院 - 耳鼻咽喉科 - 王秋菊  主任医师

未婚妻听力如何?建议带着两人的基因检测报告来院面诊做详细遗传咨询,提前一周预约我的门诊

“感音神经性耳聋(双)”问题由王秋菊大夫本人回复

发表于:2016-11-27   
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擅长:

为耳内科临床专家与聋病分子遗传学家,主治耳聋耳鸣及其相关疾病,擅长遗传性耳聋、突发性耳聋、特发性耳鸣...

简介:

王秋菊,医学博士、主任医师、教授、博士生导师。解放军耳鼻咽喉研究所所长,973项目首席专家,保健会诊专家...

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