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染色体问题

x***
状态:就诊前
2016-10-15

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患者x***购买了赵亚茹大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-15
x***
状态:就诊前
2016-10-15

咨询标题:染色体问题

疾病:

3岁半突然口吃

病情描述:
3岁半男孩眼距稍宽,鼻梁低,大脚趾与二脚趾间隙大,掌纹ATD角60度,多动,最近一个月突然口吃,有点怀疑21三体,在盛京医院做了染色体核型分析,46XY,但是问过遗传科,只点了10个细胞,不能排除嵌合型,我想咨询一下您,盛京医院还可以做什么检查排除嵌合型21三体?

希望提供的帮助:
请问做什么检查可以排除嵌合型21三体?

发表于 2016-10-15
赵亚茹 大夫
2016-10-15

中国医科大学附属盛京医院 - 儿保科 - 赵亚茹  主任医师

你好!我想您先把把孩子的病历号和染色体检查单号发给我,请遗传室的人再多数一些细胞。看看能不能有新的发现。再就是还可以做基因水平的检查,但也需要嵌合型细胞在30%以上才能查出来

赵亚茹大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
x***
状态:就诊前
2016-10-15
您好,昨天出的结果,都已经拿完报告了,9月26日抽的血,遗传室的样本还能有吗?即使有是不是也要等到周一?病例号:M005780136另外,做针对21号染色体的fish荧光原位杂交可以查到嵌合型吗?
发表于:2016-10-15
赵亚茹 大夫
2016-10-15

中国医科大学附属盛京医院 - 儿保科 - 赵亚茹  主任医师

样本肯定有,fish可以,但与异常细胞所占的百分比有关,细胞异常率低,就不容易查到

赵亚茹大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
赵亚茹 大夫
2016-10-15

中国医科大学附属盛京医院 - 儿保科 - 赵亚茹  主任医师

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

赵亚茹大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
x***
状态:就诊前
2016-10-15
对,标本号:84306,谢谢您,我周一等消息对吗?我留了电话。孩子1个月前开始口吃,以前不,口齿不太清楚,说话晚一些,大概3岁才能说成句的话,最近还发现他走路有时候脚后跟不着地,从小多动,有可能是什么问题?需要做哪些检查?麻烦您
发表于:2016-10-15
赵亚茹 大夫
2016-10-17

中国医科大学附属盛京医院 - 儿保科 - 赵亚茹  主任医师

遗传室重新数了更多的细胞,没有发现异常。建议您再做个高通量检查一下有没有微缺失。

赵亚茹大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
x***
状态:就诊前
2016-10-17
感谢您!!!
发表于:2016-10-17
x***
状态:就诊前
2016-10-17
您说的是高通量基因测序(NGS)吗?不知道它跟高分辨染色体检查、染色体微阵列是不是一回事?高通量是不是也查不到低于30%嵌合21三体?另外,会不会出现一些临床意义不明确的异常?感谢您
发表于:2016-10-17
赵亚茹 大夫
2016-10-17

中国医科大学附属盛京医院 - 儿保科 - 赵亚茹  主任医师

您的问题我明天需要请教遗传学专家才能回答你了。

赵亚茹大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
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赵亚茹,女,主任医师,教授。中国医科大学盛京医院发育儿科教授,博士研究生导师、副主任。中华医学会儿科...

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