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樊东升   主任医师 教授

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病程18年,可疑家庭史,想找您确诊

s***
状态:就诊前
2009-05-29

咨询标题:病程18年,可疑家庭史,想找您确诊

疾病:

肌肉萎缩

内容:樊院您好:
我是一名肌肉萎缩患者,男性,今年36岁,已婚。发病至今已经18年,且家中有其他人病情和我初发时相似,希望能够找您确诊。下面我从几方面介绍一下我的情况。

病情描述(主要症状、发病时间):

1991年春天首先发现左手虎口萎缩,后来发现大小鱼际肌,骨间肌萎缩,前臂远端萎缩,1992年发现右手也有萎缩;至1993年基本上两上肢情况差不多,右上肢稍好。除肌肉萎缩外,感觉双手无力,握力,捏力差,畏寒,无感觉障碍。上臂及下肢无萎缩症状及其他异常。1993年后至今自我感觉没有什么好转或恶化的迹象。

曾经治疗情况和效果:

就医及检查情况]1991年春天发现左手虎口处肌肉萎缩,县里医院一位退休教授诊断为运动神经元疾病;1991年夏天曾在邢台复员军人医院做肌电图,提示神经源性损伤,又到石家庄省二院,诊断为尺神经损伤; 1992年夏天感觉右手也有萎缩,秋天到北京武警总医院诊断为肌萎缩侧索硬化;1993年春去石家庄以岭医院就医,诊断情况记不太清楚,好象也是肌萎缩侧索硬化;1996年5月在邢台复员军人医院再次做肌电图,提示“脊髓前角病变”;2000年9月22日在北京宣医院做肌电图,提示“神经源性损害”,9月23日天坛医院做核磁共振,诊断结果为“C3-4、C5-6椎间盘变性,C6-7水平颈髓内异常信号-脊髓空洞”,9月29日宣武医院神经内科会诊中心诊断为“颈髓脱髓鞘病”。
[治疗情况]从1991初病情开始的大概5、6年内一直服用维生素B1,腺苷维生素B12和地巴唑等营养神经的药物,最初的几个月曾一块服用三磷酸腺苷、维生素E;1992年秋天在武警医院就诊后曾用内服外敷的中药1个月,具体药物不祥;1993年春天在石家庄以岭医院就诊后服用他们研制的肌萎灵5号6个月;2004年春天曾在北京光华医院购买细胞生长肽注射液注射1个月左右。其他各次就诊只是做检查和诊断,没有接受治疗。而且大概从1997年左右把营养神经的药也停掉了。
[其他相关情况]我弟弟十年前左手小指骨间肌萎缩,曾到县城我最初就医的那家医院就诊,说是与我的病相同,未再做进一步检查,服用与VB1等营养神经的药一年左右,不再服用。到目前为止感觉没有什么发展,其他部位没有症状,无感觉障碍,只有天冷时会稍感觉手无力。我父亲去年春天起虎口处肌肉萎缩,目前除双手握力稍差外,无其他特别感觉。


想得到怎样的帮助:

1.确诊疾病。最近我从网站上看了一下,没有颈髓脱髓鞘病的详细介绍,只有中枢神经系统脱髓鞘疾病中的介绍,感觉都与自己的症状不符;所以我还是怀疑自己是运动神经元疾病。但是,肌萎缩侧索硬化的话一般好象不会象我这样发展这样慢,所以我又觉得自己的病象平山病,但父亲和弟弟的发病又让我怀疑这病与遗传有关。所以首先我想请您确诊自己的疾病。

2.确定疾病是否遗传。我现在已经结婚三年,原打算过两年要个孩子的,但由于去年父亲也有症状,所以我们担心我的病会不会遗传,我想找您咨询一下是否可以通过什么手段检测出来会否遗传,哪里可以做,一般要多少费用?

3.咨询是否可以打乙肝疫苗。前几天去打疫苗,大夫说疫苗可能会对神经系统疾病有不良反应,让我慎重考虑,所以想就此问题咨询一下。

4.我想下周去找您就诊,但从网上了解了一下北医三院的挂号情况,都说实在太难挂了。由于白天还要上班,所以很难到医院通宵排队去挂号。我在天通苑这边住,最早5:30到6:00之间赶到医院挂号,所以很担心能不能挂上号。如果挂不上,希望樊院能给加一下号。在此谢过樊院了。


化验、检查结果(请使用右侧的工具上传):

检查资料:
发表于 2009-05-29
樊东升 大夫
2009-05-31

北京大学第三医院 - 神经内科 - 樊东升  主任医师

可以预约会诊中心,可能会方便一些。每周二上午,时间相对固定,可电话预约,TEL:82266699转5257.就说网上和我联系过。

“怀疑ALS”问题由樊东升大夫本人回复

发表于:2009-05-31   
s***
状态:就诊前
2009-05-31
樊院,您好:

谢谢您的回复。那么晚了还在网上回答问题,您辛苦了,请保重身体。我想问一下,我目前只有96年和00年的肌电图以及00年的核磁检查报告单。96年前的检查结果及各医院的门诊病历还有00年的核磁片子都在搬家时弄丢了。我是否有必要先到门诊看一下,根据门诊情况再做一些检查,等其他检查结果出来再会诊?我原打算会诊完根据会诊情况再决定是否再做其他检查的,但刚才咨询了一下,说6月2日的预约已满,且会诊是三位专家,费用是500元,所以我想尽早根据门诊情况把必要的检查做了,会诊也好有足够的依据。希望听一下您的建议。
发表于:2009-05-31
樊东升 大夫
2009-05-31

北京大学第三医院 - 神经内科 - 樊东升  主任医师

也可以。先来看一下吧。

“怀疑ALS”问题由樊东升大夫本人回复

发表于:2009-05-31   
s***
状态:就诊前
2009-07-02
樊院您好。谢谢您今天上午的精心诊断和耐心解释,使我对自己的病情有了明确的认识。

我现在几乎每天都上这里看一看,看您对病友的回复,感觉象自己在和您交流。我注意到您绝大多数回复的时间都在晚上11点到第二天凌晨的时候,我也注意到您每次都会对所有从您上次回复后新提出的问题进行回复,我可以感受到您的敬业您的医德和您对病友的关心,对您充满了敬意!同时,我也提醒您爱惜自己的身体,注意休息!我平时有时看些养生和中医的书,一般都认为半夜的时候是人体造血储备能量的时候,应该尽可能在11点前休息以保持身体的能量平衡。一知半解,让您见笑了。

我的病情现在比较明确了,但我有些担心父亲。上午有些话没有当着父亲的面多问您,这里再打扰您一下:
1.从目前父亲做肌电图和其他检查的结果来看,他是否完全可以排除运动神经元疾病的ALS和进行性肌萎缩,他说他胳膊向上举过头顶的的时候感觉有些无力,我很担心他会是其他的疾病。
2.如果不是其他的疾病,他的病属于哪部分神经的疾病,他这么大的岁数,能诊断为平山病吗?
3.他日常吃的VB1,腺苷B12,ATP这些药可以停吗?还是要一直吃下去?或者什么情况下可以停?或者需要做什么调整?
4.包括我在内,我们平时的饮食起居有什么需要特别注意的吗?

打扰您了,谢谢。祝您工作顺利,身体安康!也希望您不要工作到太晚。
发表于:2009-07-02
樊东升 大夫
2009-07-02

北京大学第三医院 - 神经内科 - 樊东升  主任医师

你父亲腹部肌肉的肌电图有点问题,超出了颈椎损害的范围.但根据以往的经验,有些这个肌电图改变的病人倒也不一定就是运动神经元病.可以先观察,3个月后定期来随访.目前考虑可能还是与颈椎的过度成角是否有关系.必要时下次可以让傅大夫安排也查一下过度屈曲位的MRI. 现在可以先服目前的药. 总之,观察随访是最重要的. 谢谢你的提醒,所以现在就回复了. :-)

“怀疑ALS”问题由樊东升大夫本人回复

发表于:2009-07-02   
s***
状态:就诊前
2009-07-04
多谢樊院!我会到时候带他随访的。
发表于:2009-07-04
s***
状态:就诊前
2009-12-02
樊院,您好。好久没有上来跟您打招呼了。祝您工作顺利。我父亲和我打算等您从德国开会回来后找您复诊。我想问一下,是在找您之前先做什么检查,还是找您看过之后再根据情况做检查!谢谢!
发表于:2009-12-02
樊东升 大夫
2009-12-03

北京大学第三医院 - 神经内科 - 樊东升  主任医师

来看过后再说吧。

“怀疑ALS”问题由樊东升大夫本人回复

发表于:2009-12-03   
s***
状态:就诊前
2010-01-05

咨询标题:我是今天上午会诊的病人,咨询用药及其他

疾病:

怀疑ALS

内容:樊院您好:
首先感谢您及其他大夫仔细认真的会诊以及严谨的态度。这里向您咨询几个问题。
1.关于我父亲服药的用法及用量问题。
处方上开的是
维生素E 0.1X100/0.1 **
佐卡尼汀 10mlX30/10ml **
弥可保  500ugX30/500ug **
辅酶Q10 10mgX180/20mg **
每一行最后几个字好象是字母,我认不出来,药房发药的大夫说应该是一个月的药量,据此,我理解是VE 每天3次,每次1片;佐卡尼汀每天1次,每次1支;弥可保每天1次,每次1片;辅酶Q10每天3次,每次2片。但说明书上弥可保是每天3次(每次1片);辅酶Q10是每次1片(每天3次)。所以他们让我再问您。另外我想问一下饭前或饭后服用是否有要求。

2.关于尿有机酸和线粒体筛查的问题
这两个检查除了北大一院之外是否有其他医院可以查,比如协和之类的。
我今天下午去了北大一院,挂了个神经内科号,出诊的大夫搞不清楚他们是否有尿有机酸检查这项业务,说是从电脑里查不出来。而关于筛选线粒体病的乳酸、丙酮酸的检查,她从电脑里找到两个。
第一个(282元)的检查项目如下:
(1)乳酸(进口试剂) X6
(2)丙酮酸 X6

第二个(53.6元)的检查项目如下:
(1)乳酸,β羟丁酸,丙酮酸
(2)采血管BD黄色盖
大夫说她觉得线粒体病的筛查应该是第一个项目,但她却说不清楚为什么每项后面会乘以6。
后来我又挂了个专家号,她也说不好,最后让我把号退了,说让我周四下午挂一个姓袁的大夫的号。在这种情况下,我实在不敢贸然去做其中一个检查。后来我想去协和看一下他们那里是否可以做,但过去后检验科根据咱们北医三院的单子不清楚是否可以做,让我先挂神经科的号,但神经科没有号了。我想问您一下,北大一院这两个检测是否确实可以做,另外是否有其他医院也可以做。

3. 父亲看辅酶Q10的说明书上说不良反应有胃部不适,他担心会引起胃病复发,10多年前他的那次胃病闹得比较厉害,让他心有余悸。不知您有什么建议。

发表于 2010-01-05
s***
状态:就诊前
2010-01-14
樊院,您好。最近比较忙吧,好几天没见您上来了。下面把近几天父亲的服药情况和检查的事情向您汇报一下:

1.由于没有得到您的确认,弥可保和辅酶Q10都按照最安全的原则来服用的。弥可保每天1次,1次1片;辅酶Q10每天3次,每次1片。等得到您的确认后再做调整。
2.检查的事情由于担心袁大夫的号不好挂,最近在网上咨询了他,已经明确乳酸丙酮酸要做的检查是哪个,但尿有机酸的检测袁大夫一直没有明确回答北大医院能否做,对应的项目是什么。所以我想最近先把乳酸丙酮酸的检测做了再说,另外也想向您请教一下尿有机酸的检测主要是做什么用并跟您确认一下是否一定要做,如果一定要做而且北大医院做不了,需要去哪里做?
3.关于药物不良反应对胃有刺激需要注意哪些问题,也想再听一下您的建议。
发表于:2010-01-14
s***
状态:就诊前
2010-01-24
樊院,您好。最近比较忙吧,请多注意身体。在北大院的检查结果出来了,请您看一下是否有什么问题,从数据上看,我的运动后乳酸/运动前丙酮酸的比值似乎比参考值要低一些,请问这表示有什么问题吗?

另外还有以下事情需要向您咨询:
1.由于没有得到您的确认,弥可保和辅酶Q10父亲都按照最安全的原则来服用的。弥可保每天1次,1次1片;辅酶Q10每天3次,每次1片。请您确认一下辅酶Q10每次的服用量是一次1片还是2片。
2.检查的事情现在只做了乳酸丙酮酸的测定,尿有机酸的没有做,是否一定要做?
3.关于药物不良反应对胃有刺激需要注意哪些问题,也想再听一下您的建议。
谢谢您!

发表于:2010-01-24
樊东升 大夫
2010-01-28

北京大学第三医院 - 神经内科 - 樊东升  主任医师

问题不大,可以排除相关疾病了。辅酶Q-10剂量大一些才可能有作用,弥可保倒是并不太重要。

“怀疑ALS”问题由樊东升大夫本人回复

发表于:2010-01-28   
s***
状态:就诊前
2010-01-28
感谢您百忙中的的回复。我是不是可以理解为父亲的病基本上可以确定为“运动神经元病”?如果真是那样的话,您觉得最有可能是运动神经元病的哪一种呢?不会是ALS吧?
发表于:2010-01-28
樊东升 大夫
2010-01-28

北京大学第三医院 - 神经内科 - 樊东升  主任医师

是的

“怀疑ALS”问题由樊东升大夫本人回复

发表于:2010-01-28   
s***
状态:就诊前
2010-01-28
虽然有心理准备,但我一时还是觉得无法接受。从我从网上了解的情况和在您那里见到的病人,ALS表现出来的症状都比我父亲的症状严重,没有可能是其他运动神经元疾病吗?
发表于:2010-01-28
s***
状态:就诊前
2010-02-07
要过年了。祝樊院新春快乐,身体健康,也祝樊院在新的一年里研究工作取得更大的进展!
发表于:2010-02-07
s***
状态:就诊前
2010-02-11
我父亲吃药后胃病犯了,看了说明书,只有辅酶Q10的副作用中对胃有影响,所以把它停了。但看您前面的回复及我从网上看到的消息,辅酶Q10好象是其中起主要作用的。不知是否有其他可替代的药物?打扰您了。祝新春快乐!
发表于:2010-02-11
樊东升 大夫
2010-02-12

北京大学第三医院 - 神经内科 - 樊东升  主任医师

有副作用的话就不一定要吃了,该药针对本病的疗效并不是非常确定,但因为你们不能用“力如太”,才只好选用的。

“怀疑ALS”问题由樊东升大夫本人回复

发表于:2010-02-12   
s***
状态:就诊前
2010-02-17
感谢您在百忙中的回复。春节期间没有上网,今天回来刚刚看到您的回复。我想请问一下,没有其他可以替代辅酶Q10的药物吗?如果没有,那只服用您开的其他三种药物(左卡尼汀、弥可保、VE),会有疗效吗?是否需要对处方加以调整?

再次向您表示感谢。这里给您拜个晚年!
发表于:2010-02-17

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  • 推荐热度(综合): 4.2 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 57 感谢信 礼物: 155 礼物
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擅长:

神经系统变性病(如运动神经元病,老年痴呆症,帕金森病,多系统萎缩等),周围神经及肌肉病,脑卒中等疑难杂症

简介:

樊东升,主任医师,教授,研究员,博士研究生导师。江苏镇江人,出生于山东济南。1984年第三军医大学毕业,获医学...

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