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遗传代谢病倾向线粒体病

h***
状态:就诊前
2016-04-09

咨询标题:遗传代谢病倾向线粒体病

疾病:

生后很快多器官衰竭,考虑为遗传代谢病

病情描述:
生产前宝妈产检均正常,唐筛为低危,宝宝于3.15日傍晚18:43顺产娩出,为足月生产,出生体重3090g,无宫内窘迫,无胎膜早破、胎盘早剥,羊水清,脐带无异常,生后Apgar评分1分钟、5分钟均10分。3.16日上午9:30出现体温低、测血糖7.9mmol/L,予保暖喂水处理,2小时后出现反应欠佳、面色苍黄、呼吸急促,伴呻吟,无吐沫,吸氧后未见好转,同时血常规检查WBC76.95X10^9/L,HB120g/L,当时查体提示:反应差,皮肤苍黄,呼吸急促,无皮疹及出血点,头颅无畸形,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心律齐,心音稍低顿,腹壁紧张,腹壁静脉显露,四肢肌张力低,原始反射消失。然后转入NICU。
转入NICU后,行气管插管机械通气,血氧饱和度在85%左右,监测血压低,末梢循环差,多次血气分析示重度代酸,白细胞计数很高,53.8x10^9/L,重度贫血,肝功能、心功能、肾功能差,治疗上给予反复纠酸扩容,并多巴胺升压,给美罗培南抗感染,并输血,但改善欠佳。在此过程无尿,应用利尿剂仍无尿;化验提示肝肾功心脏均衰竭,血钾进行性升高,血气分析仍严重代酸。血红蛋白43g/L,宝宝抢救无效。
医院大夫考虑遗传代谢病。经过第三方金域检验行遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析及复查,提示:多种氨基酸及酰基肉碱均显著增高;尿液有机酸综合分析结果无显著异常。第三方专家建议:需结合临床表现,并测血氨、血乳酸、血肝功能,以便鉴别是否为线粒体病。目前化验结果提示临床血氨、血乳酸均高,血肝功能衰竭。

希望提供的帮助:
宝宝的去世给家庭带来的巨大的痛苦,也对能否生育健康二胎产生了严重焦虑。与遗传科大夫咨询,需明确宝宝病因后才能做相关产前诊断及筛查。
请教的问题:
1.根据当前的检查结果,考虑为遗传代谢病,倾向线粒体病,但因病情发展迅速,未完全确诊,想请老师给予建议;
2.宝宝目前还留有2管血液样本,是否需做基因检测,父母是否需做基因检测,做什么方面的基因检测。
3.要生二胎的话,如何进行产前诊断和筛查。

所就诊医院科室:
当地大医院

检查资料:
发表于 2016-04-09
韩连书 大夫
2016-04-10

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

建议二代测序检测线粒体基因及核基因,以便确诊,可给予精氨酸及瓜氨酸降血氨治疗

“生后很快多器官衰竭,考...”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2016-04-10   
h***
状态:就诊前
2016-04-12
韩教授,我打算去看您周六下午的特需,能给我留一个特需号吗?我的情况有点特殊,小孩生下来两天没了,医生诊断遗传代谢病,氨基酸异常,倾向于线粒体病,因病情发展迅速,未完全确诊,想请老师给予建议,及做哪方面的基因检测,我带着所有资料,请老师帮忙看看。但是我的小孩时间太短,未落户,未办出生证明,无法挂号,韩教授您的特需能给我留一个号吗?我是山东青岛的患者。
发表于:2016-04-12
韩连书 大夫
2016-04-13

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

可以

“生后很快多器官衰竭,考...”问题由韩连书大夫本人回复

发表于:2016-04-13   

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擅长:

小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

简介:

韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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