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苯丙酮尿症 宝宝出生第7天采足跟血,3个月后,县妇幼通

h***
状态:就诊前
2016-10-15

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提交时间: 2016-10-15 09:35:46 预约时间:2016-10-15
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病情信息:宝宝出生第7天采足跟血,3个月后,县妇幼通知说phe高,需复查,甘肃妇幼做的足跟血检查。9月21日串联质谱结果正常,Phe111.8,酪氨酸89,Phe/tyr1.28,比正常1.1高0.18。10月8日又做了静脉血和尿的检查,结果未见异常。宝宝现在4个月20天,一直母乳喂养,但有些临床症状疑似苯丙酮,眼白泛蓝,虹膜混浊,但看人看物是好的。时有震颤的现象,晚上脸上有时出现红片片,好像湿疹。尿多,但没有味道。腹泻。肝功异常。头发颜色正常。爱哭闹。晚上有时爱兴奋。 请问,1.宝宝能否确定不是苯丙酮尿症。2.是否还需要做进一步检查,具体可以做什么检查。3、孩子母亲近一月未吃高蛋白食物,孩子的苯丙氨酸的值降低是不是与这有关。谢谢。

发表于:2016-10-15
h***
状态:就诊前
2016-10-15

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患 者:h***

电话咨询:2016-10-15

用户反馈::韩教授不仅知识渊博,更重要的是富有仁心,爱心,能够急患者所急,想患者所想,是一位令人尊敬的好医生。

发表于:2016-10-15
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小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

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韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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